小儿癫痫是常见神经系统疾病，由脑部神经元异常过度放电致突然短暂脑功能失调，表现多样；病因有遗传、脑部结构异常、代谢紊乱等；临床表现发作类型多样且反复；诊断靠病史采集、脑电图、影像学检查；治疗分药物、手术及其他；预后因多种因素而异，需注意生活管理、安全防护、定期复诊，早期诊断和规范治疗对改善预后至关重要。
一、定义
小儿癫痫是一种常见的神经系统疾病，是由脑部神经元异常过度放电所引起的、突然的、短暂的脑功能失调，可表现为反复发作的抽搐、感觉、意识、行为和自主神经功能等不同程度的障碍。
二、病因
1.遗传因素：约有一半的小儿癫痫与遗传因素相关，某些基因突变或遗传综合征可导致癫痫的发生，比如儿童良性癫痫伴中央颞区棘波等遗传性癫痫综合征，多有家族遗传倾向，若家族中有癫痫患者，儿童患癫痫的风险可能增加。
2.脑部结构异常：胎儿在宫内发育时脑部结构发育异常，如脑畸形、脑积水等；出生后颅脑外伤、颅内感染（如脑炎、脑膜炎等）、脑血管意外等也可引起脑部结构改变，从而导致神经元异常放电引发癫痫。例如，新生儿因产伤导致颅脑损伤，后续可能出现癫痫发作。
3.代谢紊乱：某些代谢性疾病可引发小儿癫痫，如低血糖、低血钙、苯丙酮尿症等。以低血钙为例，血钙降低可导致神经肌肉兴奋性增高，引起抽搐发作，进而引发癫痫。
三、临床表现
1.发作类型多样
全面性发作：常见的有全身强直-阵挛发作，表现为突然意识丧失、双侧肢体强直后出现阵挛，可伴有口吐白沫、牙关紧闭、大小便失禁等；失神发作，多见于儿童，表现为突然发生和突然终止的意识丧失，正在进行的活动突然停止，双眼凝视，呼之不应，可伴有简单的自动性动作，如擦鼻、咀嚼等，发作持续数秒后立即清醒，对发作无记忆。
部分性发作：包括单纯部分性发作，表现为身体某一局部的不自主抽动，如一侧眼睑、口角、手指或脚趾的抽动，可伴有感觉异常，如局部麻木、刺痛等，但意识清楚；复杂部分性发作，可出现意识障碍，伴有精神症状和自动症，如患儿出现无目的的咀嚼、摸索、游走、奔跑等动作，发作后不能回忆。
2.发作具有反复性：癫痫通常会反复发作，间隔一段时间后再次出现类似的发作表现。
四、诊断方法
1.病史采集：详细询问患儿的发作史，包括发作的时间、频率、发作时的表现、诱发因素等，同时了解家族史、出生史、既往病史等。例如，准确记录患儿第一次发作的具体情况，包括当时的环境、患儿的状态等。
2.脑电图检查：脑电图是诊断小儿癫痫最重要的辅助检查方法。癫痫患儿的脑电图可出现特异性的痫性放电波，如棘波、尖波、棘-慢波综合等。但一次脑电图检查阴性不能排除癫痫，需要结合患儿的临床发作情况综合判断，必要时可进行24小时动态脑电图或视频脑电图监测，以提高痫性放电的检出率。
3.影像学检查：如头颅CT、MRI等，有助于发现脑部结构异常，如脑肿瘤、脑畸形、脑出血、脑梗死等病变，从而明确癫痫的病因。例如，通过头颅MRI可以清晰地观察脑部的细微结构，发现一些不易察觉的病变。
五、治疗原则
1.药物治疗：根据癫痫的发作类型选择合适的抗癫痫药物，如全面性发作可选用丙戊酸钠等；部分性发作可选用卡马西平等。药物治疗应遵循单药治疗为主的原则，从小剂量开始，逐渐调整剂量至有效控制发作且不良反应可耐受。
2.手术治疗：对于药物难治性癫痫，若存在明确的脑部致痫灶，可考虑手术治疗，如切除致痫灶等，但手术有一定的适应证和风险，需要严格评估。
3.其他治疗：如生酮饮食治疗，对于一些难治性癫痫可能有一定的疗效，但需要在专业医生的指导下进行，并且要注意饮食管理和可能出现的不良反应。
六、预后及注意事项
1.预后情况：小儿癫痫的预后因病因、发作类型、治疗是否及时有效等因素而异。大多数患儿经过规范治疗后，发作可得到有效控制，部分患儿可达到临床治愈；但也有少部分患儿可能成为难治性癫痫，严重影响患儿的生活质量和生长发育。
2.注意事项
患儿生活管理：保证患儿充足的睡眠，避免过度劳累、情绪激动等诱发因素。合理安排患儿的生活作息，避免长时间看电视、玩电子游戏等。
安全防护：在患儿发作时，要防止患儿受伤，将患儿侧卧，清除口腔异物，避免窒息和咬伤舌头等。家中应避免放置危险物品，如尖锐的家具、热水瓶等，以防患儿发作时受伤。
定期复诊：患儿需要定期到医院复诊，监测药物的疗效和不良反应，根据病情调整治疗方案。同时，医生可以评估患儿的生长发育情况，给予相应的指导。
小儿癫痫是一种需要引起重视的神经系统疾病，早期诊断和规范治疗对于改善患儿预后至关重要。家长应密切关注患儿的病情变化，积极配合医生的治疗，为患儿创造良好的治疗和生活环境。
