癫痫的诊断涉及病史采集、多种检查。病史采集需问发作表现、既往病史及家族史；脑电图检查包括常规和动态脑电图；神经影像学检查有头颅CT和MRI；血液检查包括血常规和血生化；其他检查有脑脊液检查和基因检测，各检查在癫痫诊断中发挥不同作用。
一、病史采集
详细询问发作表现：包括发作时的具体症状，如是否有肢体抽搐、抽搐的起始部位、抽搐的范围、有无意识丧失、意识丧失的程度、发作时有无口吐白沫、大小便失禁等情况，不同年龄阶段癫痫患者发作表现可能有所差异，儿童可能表现为失神发作，突然发呆、动作停止等；成人部分性发作可能有身体某一局部的抽搐等。同时要了解发作的频率、发作的诱因，如是否有睡眠不足、饮酒、特定的声光刺激等诱因，不同生活方式的人群诱因可能不同，长期熬夜的人群可能因睡眠不足诱发癫痫发作。还要询问发作前有无先兆，先兆持续的时间等。
了解既往病史：询问患者既往是否有脑部疾病史，如脑出血、脑梗死、脑部肿瘤、脑炎等病史，这些病史可能是导致癫痫的病因；是否有其他系统疾病，如低血糖、低血钙等代谢性疾病也可能引起癫痫发作；还要询问患者的家族史，了解家族中是否有癫痫患者，因为部分癫痫具有遗传倾向。
二、脑电图检查
常规脑电图：通过在头皮上放置电极，记录大脑神经元的电活动，能够发现癫痫样放电，对于癫痫的诊断和分类有重要价值。一般需要记录20-30分钟，甚至更长时间，因为部分患者的癫痫样放电是间歇性出现的，一次检查可能无法捕捉到。对于怀疑癫痫的患者，常规脑电图是基本的检查项目，不同年龄的患者脑电图表现有一定特点，儿童的脑电图发育尚不完善，可能会有一些生理性的电活动，但如果出现异常的癫痫样放电则提示可能患有癫痫。
动态脑电图（Holter脑电图）：可以连续记录24小时甚至更长时间的脑电图，能够捕捉到患者日常活动状态下的脑电变化，对于发现间歇性发作的癫痫样放电有更高的阳性率。适用于常规脑电图未能捕捉到发作，而又高度怀疑癫痫的患者。比如患者发作不频繁，常规脑电图在患者未发作时记录不到异常放电，此时动态脑电图可以长时间监测，提高癫痫样放电的检出率。
三、神经影像学检查
头颅CT：可以发现脑部的结构性病变，如脑肿瘤、脑出血、脑梗死、脑钙化等，这些病变可能是癫痫的病因。对于急性起病的癫痫患者，头颅CT可以快速筛查脑部是否有急性病变。但头颅CT对于一些细微的脑部病变，如较小的脑梗死灶、早期的脑炎等可能不如磁共振成像（MRI）敏感。不同年龄阶段的患者，头颅CT的应用也有差异，儿童颅脑外伤后怀疑癫痫时，头颅CT可以快速查看是否有颅骨骨折、颅内出血等情况。
头颅MRI：对脑部软组织的分辨率更高，能够发现更小的病变，如微小的脑梗死灶、脑部的发育畸形、海马硬化等，这些病变与癫痫的关系密切。对于癫痫患者，头颅MRI是重要的检查项目，尤其是对于疑似症状性癫痫的患者，通过头颅MRI可以明确病因。例如，颞叶内侧癫痫患者常常存在海马硬化，头颅MRI可以清晰显示海马的形态改变。在儿童癫痫的诊断中，头颅MRI对于发现脑部发育异常等情况具有重要意义。
四、血液检查
血常规：可以了解患者的血细胞情况，如白细胞、红细胞、血小板等的数量，有助于发现是否有感染等情况，因为感染可能引起癫痫发作。例如，急性脑炎患者可能会有白细胞升高的情况。不同年龄的患者血常规结果参考范围略有不同，儿童的白细胞计数在不同年龄段有相应的正常范围。
血生化检查：包括血糖、血钙、血镁、肝肾功能等检查。血糖异常如低血糖或高血糖都可能引起癫痫发作，通过血糖检查可以明确是否存在血糖异常导致的癫痫；血钙降低可能引起低钙性抽搐，类似癫痫发作，通过血钙检查可以判断；血镁异常也可能与癫痫发作有关；肝肾功能检查可以了解患者的肝肾功能情况，因为一些抗癫痫药物需要通过肝肾代谢，了解肝肾功能有助于药物的选择和监测。例如，对于长期服用抗癫痫药物的患者，定期进行血生化检查可以监测药物对肝肾功能的影响。
五、其他检查
脑脊液检查：对于怀疑有颅内感染、蛛网膜下腔出血等疾病引起的癫痫患者，脑脊液检查有重要意义。通过腰椎穿刺获取脑脊液，进行常规、生化、病原学等检查，有助于明确病因。例如，脑炎患者的脑脊液可能会出现白细胞升高、蛋白升高等改变。但脑脊液检查是有创检查，需要严格掌握适应证。
基因检测：对于部分怀疑有遗传倾向的癫痫患者，可以进行基因检测，寻找可能的致病基因。例如，一些遗传性癫痫综合征可以通过基因检测明确诊断，如婴儿痉挛症等某些遗传性癫痫疾病。基因检测有助于明确癫痫的病因和遗传咨询，但基因检测需要在专业的医疗机构进行，并且要考虑到患者的家族遗传史等因素。
