先天性白内障有视力障碍、瞳孔区异常、眼球震颤、斜视等症状表现，不同年龄段有不同特点，需与生理性瞳孔反光、视网膜母细胞瘤等疾病鉴别，视力障碍因晶状体混浊致光线折射传导受影响，瞳孔区异常是混浊晶状体遮挡光线，眼球震颤因视力受影响眼球不自主摆动，斜视因视力下降双眼眼位偏斜，新生儿期检查可发现，婴幼儿期有行为异常，儿童期视力等障碍更明显且伴立体视觉等问题，生理性瞳孔反光均匀黑色，视网膜母细胞瘤有黄白色反光等其他症状且检查有特征表现。
一、症状表现
1.视力障碍
先天性白内障患儿通常会出现不同程度的视力下降。这是因为晶状体混浊影响了光线的正常折射和传导，使得视网膜接收到的图像模糊不清。对于新生儿或婴儿来说，可能表现为对光线反应不灵敏，无法像正常婴儿那样迅速注视光源。在年龄稍大一些的儿童中，可能会出现视物不清，不能准确抓取眼前物体等情况。从发病机制来看，晶状体是眼球屈光系统的重要组成部分，先天性白内障导致晶状体混浊改变了其正常的屈光能力，从而引起视力障碍。
2.瞳孔区异常
正常情况下瞳孔是黑色且圆形的。先天性白内障患儿的瞳孔区可能呈现白色或者灰白色混浊。这是由于混浊的晶状体组织遮挡了光线，使得瞳孔区看起来不再透明。可以通过肉眼观察或者借助裂隙灯等眼科检查设备发现瞳孔区的这种异常改变。例如，在进行眼部常规检查时，能够清晰看到晶状体部分或全部混浊，导致瞳孔区外观异常。
3.眼球震颤
部分先天性白内障患儿会出现眼球震颤现象。这是因为视力受到影响后，眼球为了试图看清物体而出现不自主的、有节律的摆动。眼球震颤的频率和幅度可能因病情严重程度而异。当晶状体混浊严重影响视力时，视网膜接收到的图像信息不足，中枢神经系统为了调节视觉功能，会引发眼球的这种异常运动。对于婴幼儿来说，家长可能会发现孩子的眼球不自主地晃动，这需要引起重视，及时进行眼科检查。
4.斜视
先天性白内障可能导致患儿出现斜视。由于视力下降，双眼不能同时清晰地聚焦物体，为了适应这种视觉状态，双眼的眼位可能会发生偏斜。比如一只眼睛注视目标时，另一只眼睛会偏向一侧。斜视的发生与双眼视觉功能发育受到先天性白内障的干扰有关，因为正常的双眼视觉需要清晰的图像输入来维持眼位的平衡，晶状体混浊破坏了这种清晰图像的输入，从而导致眼位异常。
二、不同年龄段表现特点
1.新生儿期
新生儿先天性白内障可能在出生时就已经存在，通过新生儿眼部检查可以发现。此时由于新生儿的视觉系统还处于发育早期，晶状体混浊对其视觉发育的影响更为关键。如果未能及时发现和治疗，可能会严重影响视觉中枢的正常发育，导致永久性的视力损害。例如，一些先天性白内障患儿在新生儿期可能仅表现为瞳孔区轻微混浊，但已经足以影响光线进入眼内和图像的形成。
2.婴幼儿期
婴幼儿期的先天性白内障患儿除了上述视力障碍、瞳孔区异常等表现外，还可能出现行为上的异常。比如对周围环境的关注度降低，不主动去追踪物体，或者在抓取玩具等物体时出现困难。这是因为婴幼儿的视觉功能正在快速发育，先天性白内障严重干扰了这种发育进程。家长如果发现孩子在这个阶段出现这些行为异常，应高度怀疑先天性白内障的可能，及时带孩子到眼科就诊。
3.儿童期
进入儿童期后，先天性白内障患儿的视力障碍可能更加明显，且可能伴随有一定程度的立体视觉障碍。因为儿童期是立体视觉发育的重要阶段，晶状体混浊影响了双眼视觉的正常形成，导致立体视觉发育不全或缺失。此外，儿童可能会因为视力问题而出现学习上的困难，比如在课堂上看不清黑板上的字等。同时，斜视和眼球震颤等表现可能会更加明显，影响孩子的外观和心理状态。
三、与其他疾病表现的鉴别
1.与生理性瞳孔反光的鉴别
正常新生儿在出生后数周内可能会出现生理性的瞳孔反光，这种反光是均匀的黑色。而先天性白内障患儿的瞳孔反光是灰白色混浊的。可以通过手电筒照射眼部来初步鉴别，正常情况下手电筒光照射眼部会出现黑色的瞳孔反光，而先天性白内障患儿则会出现灰白色的反光。但需要注意的是，这种初步鉴别只是初步判断，还需要进一步的眼科专业检查来确诊。
2.与视网膜母细胞瘤的鉴别
视网膜母细胞瘤也可能出现瞳孔区异常，表现为瞳孔区呈现黄白色反光，类似“猫眼”征。但视网膜母细胞瘤还会伴有其他症状，如眼球突出、视力丧失等。而先天性白内障主要是晶状体的混浊，通过眼部B超等检查可以进一步鉴别，视网膜母细胞瘤在B超下有其特征性的表现，而先天性白内障则主要是晶状体的异常回声。此外，视网膜母细胞瘤是一种恶性肿瘤，病情进展可能较快，而先天性白内障是晶状体发育异常导致的混浊，病情进展相对较为缓慢，但同样需要及时诊断和治疗。
