先天性白内障是出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊的儿童常见致盲性眼病，由胎儿发育中晶状体发育障碍导致，发病原因有遗传和环境因素，临床表现按混浊部位和程度分类，诊断靠眼部及影像学检查，对不同人群有不同影响及注意事项。
一、先天性白内障的定义
先天性白内障是指出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊，是儿童常见的致盲性眼病。它是在胎儿发育过程中晶状体发育障碍所导致的。
二、发病原因
1.遗传因素：约1/3的先天性白内障与遗传有关，可通过常染色体显性、常染色体隐性或X连锁隐性等遗传方式传递。例如，某些基因突变会影响晶状体的正常发育，导致晶状体蛋白结构或功能异常，从而引发混浊。不同遗传方式下，家族中患病的传递规律不同，常染色体显性遗传往往世代相传，患者子女有较高的发病风险；常染色体隐性遗传则需要父母双方均为致病基因携带者时，子女才有一定概率发病；X连锁隐性遗传多见于男性，女性为携带者。
2.环境因素
孕期感染：母亲在妊娠前3个月内感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，这些病毒可通过胎盘影响胎儿晶状体的发育，导致晶状体混浊。比如风疹病毒感染，孕期感染风疹后，胎儿发生先天性白内障的概率较高，且病情往往较为严重。
孕期营养不良：母亲在孕期缺乏维生素（如维生素C、E等）、矿物质等营养物质，会影响晶状体的正常代谢，增加先天性白内障的发生风险。维生素C具有抗氧化作用，缺乏时晶状体易受氧化损伤；维生素E也参与抗氧化过程，缺乏可能导致晶状体结构和功能异常。
孕期接触有害物质：母亲在孕期接触放射线、某些药物（如糖皮质激素等）或其他有毒物质，可能干扰胎儿晶状体的发育，引发先天性白内障。例如长期接触高剂量放射线，会破坏晶状体细胞的正常结构和功能。
三、临床表现
1.根据混浊部位分类
全白内障：晶状体全部或近于全部混浊，有时囊膜增厚、钙化或皮质浓缩。这种情况会严重影响光线进入眼内，对视力发育影响较大。
膜性白内障：先天性完全性白内障的晶状体纤维在宫内发生退行性变时，其皮质可被吸收而形成膜性白内障。在晶状体后囊膜下，残留的晶状体上皮细胞可增生，形成混浊的膜。
绕核性白内障：混浊位于透明晶状体核周围的层间，是儿童最常见的白内障类型。混浊区呈环形，围绕在胎儿核的周围，对视力有一定影响，且可能随着年龄增长而逐渐进展。
前极白内障：混浊位于晶状体前囊膜中央，呈圆锥状突出，多为双侧性，一般对视力影响不大。
后极白内障：混浊位于晶状体后囊膜中央，多为圆形，常伴有永存玻璃体动脉，对视力影响因混浊程度而异。
2.根据混浊程度分类
轻度混浊：晶状体混浊范围较小，不影响光线的大部分通过，对视力的影响相对较轻，可能仅在详细眼部检查时被发现。
中度混浊：混浊范围较广，部分光线通过受阻，可导致视力明显下降，患儿可能出现视物模糊、眼球转动异常等表现。
重度混浊：晶状体几乎完全混浊，几乎无光线能够通过，严重影响视力发育，若不及时治疗，可导致形觉剥夺性弱视等严重并发症。
四、诊断方法
1.眼部检查
视力检查：对于婴幼儿，可通过观察其对光线、物体的反应来初步评估视力。例如，用手电筒照射时，观察患儿是否有追光反应等。对于能够配合的儿童，可进行视力表检查，了解其视力水平。
裂隙灯检查：这是诊断先天性白内障的重要方法，可直接观察晶状体混浊的部位、范围和程度。通过裂隙灯的不同照明方式和放大倍数，详细检查晶状体的细微结构变化。
眼底检查：了解眼底的发育情况，排除其他眼底病变导致的视力问题。先天性白内障患儿的眼底可能因长期混浊影响而出现一些继发性改变，如视网膜发育不良等。
2.影像学检查
超声生物显微镜（UBM）：可用于检查眼前节结构，包括晶状体的形态、位置等，对于一些复杂类型的先天性白内障的诊断有一定帮助。
光学相干断层扫描（OCT）：能够清晰显示晶状体的断层图像，有助于更准确地评估晶状体混浊的程度和范围，以及晶状体与周围组织的关系。
五、对不同人群的影响及注意事项
1.婴幼儿：先天性白内障会严重影响其视力发育，若不及时治疗，易导致形觉剥夺性弱视。由于婴幼儿无法准确表达视力情况，家长需密切观察其眼部表现，如是否有眼球震颤、视物时头部异常倾斜等情况，一旦发现应及时就医。
2.儿童：随着年龄增长，儿童对视力的需求增加，先天性白内障可能导致其学习、生活受到影响。在诊断和治疗过程中，要考虑儿童的心理特点，给予心理安抚，同时要注意手术等治疗操作对儿童眼部和身体发育的影响，遵循儿科安全护理原则。
3.孕期女性：孕期女性应注意预防感染，避免接触有害物质，保证营养均衡，以降低胎儿发生先天性白内障的风险。例如，在备孕和孕期要注意个人卫生，减少感染机会；避免接触放射性物质和有毒化学物质；合理饮食，确保摄入足够的维生素、矿物质等营养成分。
