骨巨细胞瘤好发于20-40岁成年人，多发生于长骨骨端，病理有大体和显微镜下表现，临床表现有疼痛、肿胀、功能障碍等，影像学有X线、CT、MRI表现，诊断靠临床表现、影像学及病理活检，鉴别需与动脉瘤样骨囊肿、软骨肉瘤等区分，治疗以手术为主，放疗为辅，预后与分期、手术方式等有关，还需考虑特殊生理阶段影响等。
一、发病部位
多发生于长骨骨端，尤其是股骨远端、胫骨近端和桡骨远端等部位较为常见。
二、病理表现
1.大体病理：肿瘤组织通常呈红色或褐色，质地较软，似肉芽组织，常见出血、坏死及囊性变。
2.显微镜下病理：由单核基质细胞和多核巨细胞组成，单核基质细胞呈梭形或圆形，多核巨细胞数量较多，细胞核数目可达数十个甚至更多。
三、临床表现
1.症状
疼痛：是常见症状，初期多为隐痛，随着病情进展可变为持续性疼痛，活动后加重。
肿胀：肿瘤生长可导致局部肿胀，病变部位皮肤温度可能升高。
功能障碍：若肿瘤发生在关节附近，可影响关节活动，导致关节功能受限。
2.体征：病变部位压痛明显，局部可触及肿块，肿块边界有时较清楚。
四、影像学表现
1.X线表现：典型表现为长骨骨端偏心性、溶骨性、囊性破坏，骨皮质膨胀变薄，呈肥皂泡样改变。
2.CT表现：能更清晰地显示肿瘤的范围、骨皮质破坏情况以及周围软组织受累情况。
3.MRI表现：对软组织侵犯的显示优于X线和CT，可明确肿瘤在软组织内的范围及与周围血管、神经等结构的关系。
五、诊断与鉴别诊断
1.诊断：主要依靠临床表现、影像学检查及病理活检。病理活检是确诊的金标准，通过穿刺或手术切除肿瘤组织进行病理检查以明确诊断。
2.鉴别诊断
动脉瘤样骨囊肿：影像学上也可表现为溶骨性病变，但动脉瘤样骨囊肿多有液-液平面，病理上有丰富的血管和出血。
软骨肉瘤：好发于中老年人，X线表现为溶骨性破坏伴有钙化影，病理上有软骨基质成分。
六、治疗
1.手术治疗：是主要的治疗方法，根据肿瘤的分期和部位选择合适的手术方式，如病灶刮除植骨术、瘤段切除重建术等。对于一些恶性潜能较高的骨巨细胞瘤，可能需要更广泛的切除。
2.放疗：对于无法手术或手术切除困难的病例，可考虑放疗，但放疗可能会带来一些并发症，如放射性骨坏死等。
七、预后
骨巨细胞瘤的预后与肿瘤的分期、手术方式等有关。一般来说，早期诊断和合理治疗的患者预后较好，但存在局部复发的可能，少数病例可发生远处转移。对于年轻患者，在治疗过程中还需考虑对骨骼生长发育的影响等因素。例如，发生在长骨骨端靠近关节面的骨巨细胞瘤，在治疗时要尽量保留关节功能和骨骼的正常生长结构，以提高患者的生活质量。对于女性患者，还需考虑妊娠、哺乳等特殊生理阶段对治疗的影响以及疾病本身对生育等方面可能产生的间接影响。
