软骨病症状因人群、年龄、生活方式和病史等不同而有差异，骨骼方面有头部（颅骨软化、方颅、前囟门闭合延迟、出牙延迟）、胸部（佝偻病串珠、鸡胸、漏斗胸）、四肢（手镯脚镯样改变、O型或X型腿）、脊柱（脊柱畸形）等症状，全身有神经精神症状（烦躁不安、易激惹、夜间啼哭、枕秃）；儿童因年龄有不同表现且受日照、喂养方式影响，成人因病史有相关影响且症状相对不典型，早期识别症状及时就医检查防治很重要。
头部症状：婴儿时期常见颅骨软化，表现为用手指轻压枕骨或顶骨中央，颅骨可向内凹陷，随手指放松又弹回，类似压乒乓球的感觉。6个月以上婴儿可能出现方颅，即额骨、顶骨双侧向外隆起，致使头颅变成方盒样。前囟门闭合时间延迟也是常见表现，正常婴儿前囟门在1-1.5岁闭合，软骨病婴儿可能延迟至2-3岁甚至更晚闭合。此外，出牙延迟也是头部症状之一，正常婴儿4-6个月开始出牙，软骨病婴儿可能10个月甚至更晚出牙，且出牙顺序紊乱，牙齿釉质发育不良。
胸部症状：1岁左右婴儿可能出现胸廓畸形，如佝偻病串珠，表现为肋骨与肋软骨交界处隆起，似串珠状，以两侧第7-10肋最明显；鸡胸则是胸骨向前突出，形似鸡的胸部；漏斗胸是胸骨中下部分向内凹陷，形似漏斗。
四肢症状：6个月以上婴儿会出现腕踝部膨大，形成手镯或脚镯样改变；学走路后，由于骨质软化，下肢容易弯曲，出现膝内翻（O型腿）或膝外翻（X型腿）等畸形。
脊柱症状：年龄较大儿童可能出现脊柱畸形，如脊柱后凸或侧凸，影响身体的正常姿势和功能。
全身症状
神经精神症状：患儿常表现为烦躁不安，易激惹，夜间啼哭，这是因为缺钙导致神经兴奋性增高。由于出汗较多，尤其是头部，汗液刺激皮肤，使婴儿经常摇头擦枕，导致枕部头发脱落，形成枕秃。
不同人群软骨病症状特点及相关因素
儿童
年龄因素：婴儿期主要表现为颅骨软化、前囟门闭合延迟等头部症状，随着年龄增长，逐渐出现胸部、四肢等骨骼畸形以及神经精神症状。幼儿期和学龄前期儿童除了骨骼畸形外，还可能因脊柱畸形等影响身体发育和运动功能，且神经精神症状可能相对婴儿期有所缓解，但骨骼畸形会随生长发育进一步发展。
生活方式因素：如果儿童日照不足，体内维生素D合成减少，容易患软骨病。另外，母乳喂养的婴儿如果母亲本身缺钙或维生素D摄入不足，可能会影响婴儿体内钙和维生素D的储备，增加婴儿患软骨病的风险；而人工喂养的婴儿如果配方奶中钙、磷比例不合适或维生素D添加不足，也易引发软骨病。
成人
病史因素：有胃肠道疾病史的成人，如吸收不良综合征等，会影响钙、维生素D等营养物质的吸收，从而增加患软骨病的几率。此外，长期服用某些药物，如抗癫痫药等，可能会干扰维生素D的代谢，导致软骨病发生。成人软骨病的症状相对儿童可能不那么典型，可能主要表现为骨骼疼痛，尤其是腰背部、腿部等部位疼痛，骨骼也可能出现畸形，但一般不如儿童时期明显，还可能伴有肌肉无力等症状。
软骨病的症状因人群、年龄、生活方式和病史等因素有所不同，早期识别这些症状对于软骨病的防治非常重要。一旦发现有疑似软骨病的症状，应及时就医进行相关检查，如血钙、血磷、碱性磷酸酶检测以及骨密度检查等，以明确诊断并采取相应的治疗措施。
