尿崩症是因下丘脑-神经垂体病变致精氨酸加压素不同程度缺乏或肾脏对其敏感性缺陷，致肾小管重吸收水障碍的临床综合征，有中枢性和肾性等病因分类，临床表现为多尿、烦渴多饮等，诊断可通过尿量、尿比重等测定及禁水-加压素试验，治疗上中枢性用外源性AVP制剂替代，肾性针对病因及对症治疗，需结合具体情况综合处理。
一、病因分类
1.中枢性尿崩症：
因下丘脑-神经垂体部位的病变导致AVP合成和分泌减少。常见的病因有肿瘤（如颅咽管瘤、松果体瘤等）、创伤（如颅脑外伤等）、手术损伤（如垂体瘤手术等）、遗传因素（部分患者存在相关基因突变导致AVP合成异常）等。不同年龄人群病因有所差异，儿童中枢性尿崩症以肿瘤、遗传等因素相对多见，而成人则可能更多与自身免疫性疾病、手术创伤等相关。
2.肾性尿崩症：
是由于肾脏肾小管上皮细胞对AVP反应缺陷或敏感性降低，使肾小管重吸收水的功能障碍。分为先天性和获得性两种。先天性肾性尿崩症多与遗传因素有关，为伴X连锁隐性遗传，主要是肾小管上皮细胞AVP受体2（AVPR2）基因突变或水通道蛋白2（AQP2）基因突变，导致对AVP的反应异常；获得性肾性尿崩症可由多种原因引起，如慢性肾病（如慢性肾盂肾炎、肾小管性酸中毒等）、电解质紊乱（如高钙血症、低钾血症等）、药物（如庆大霉素等）等。
二、临床表现
1.多尿：
患者每天尿量可多达5-10L，甚至更多。儿童患者可能表现为夜间尿床、烦渴、饮水增多等。不同年龄的患者，多尿的表现有所不同，儿童由于自身控制能力较差，可能更容易出现因多尿导致的脱水等情况，而成人相对能更好地感知口渴并主动饮水来补充。
2.烦渴和多饮：
患者因多尿导致体内失水，刺激口渴中枢，出现烦渴和多饮，喜欢饮用冷水。如果不能及时补充水分，可能会出现脱水、烦躁、乏力等表现。对于儿童来说，过度的多饮多尿可能会影响其正常的生长发育，因为大量饮水可能会影响其他营养物质的摄入和代谢。
三、诊断方法
1.尿量测定：
24小时尿量明显增多，一般超过2500ml/m2体表面积。通过准确测量患者24小时的尿量，可以初步提示可能存在尿崩症。
2.尿比重和尿渗透压测定：
尿比重常低于1.005，尿渗透压降低，一般低于200mOsm/L。这是因为肾小管重吸收水功能障碍，导致尿液稀释。
3.禁水-加压素试验：
禁水试验时，患者禁水一定时间（一般为8-12小时），观察体重、血压、尿量、尿比重和尿渗透压的变化。中枢性尿崩症患者在禁水后尿液不能浓缩，尿比重和尿渗透压仍低；给予外源性加压素后，尿渗透压明显升高。肾性尿崩症患者在禁水和给予加压素后，尿液渗透压均无明显升高。不同年龄的患者在进行禁水-加压素试验时，需要根据其体重、身体状况等调整试验的相关参数，但总体的试验原理和判断标准是一致的。
四、治疗原则
1.中枢性尿崩症：
主要是使用外源性AVP制剂进行替代治疗，如去氨加压素等。不同年龄患者使用去氨加压素时需要注意剂量的调整，儿童由于体重等因素与成人不同，剂量相对较小，并且要密切观察用药后的反应，如尿量、水钠平衡等情况。
2.肾性尿崩症：
主要是针对病因进行治疗，如治疗慢性肾病、纠正电解质紊乱、停用相关肾毒性药物等。同时，使用一些对症治疗的药物，如氢氯噻嗪等，但儿童使用氢氯噻嗪需要谨慎评估其风险和收益，因为可能会对儿童的电解质等产生影响。
尿崩症是一种需要引起重视的疾病，不同类型的尿崩症在病因、临床表现、诊断和治疗上有一定差异，在临床实践中需要结合患者的具体情况进行综合判断和处理。
