色素沉着绒毛结节性滑膜炎是一种罕见慢性关节病，累及滑膜等，病因不明，可能与创伤等有关，病理有大体和显微镜下表现，临床表现有关节及全身症状，辅助检查包括影像学和关节穿刺，诊断靠综合判断及病理，需与类风湿关节炎等鉴别，治疗有手术和保守，要根据患者情况选方案。
一、定义
色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）是一种较为罕见的慢性关节病，它主要累及关节滑膜、滑囊和腱鞘，以滑膜细胞增生、绒毛形成、含铁血黄素沉积以及结节状肿块形成为特征。
二、病因及发病机制
目前其确切病因尚不十分明确，可能与创伤、出血、炎症等因素有关。有研究认为，滑膜的慢性炎症刺激可能导致滑膜细胞异常增殖，进而引发一系列病理改变。从分子水平来看，可能涉及一些细胞因子和信号通路的异常调控，但具体机制仍需进一步深入研究。不同年龄、性别人群均可发病，不过多见于青壮年。长期从事重体力劳动或关节频繁活动的人群，可能因关节创伤风险增加而相对更易患病。有既往关节创伤、出血病史的人群，患色素沉着绒毛结节性滑膜炎的风险可能会升高。
三、病理表现
1.大体病理：滑膜呈绒毛状或结节状增生，绒毛粗细不等，结节大小不一，切面呈棕褐色或暗红色，这是由于含铁血黄素沉积所致。
2.显微镜下病理：可见大量的滑膜细胞增生，胞质丰富，呈梭形或多边形，同时有大量的巨噬细胞吞噬含铁血黄素，形成含铁血黄素沉积，还可见淋巴细胞、浆细胞等炎症细胞浸润。
四、临床表现
1.关节症状：病变关节多有疼痛、肿胀，早期肿胀可能较轻，随着病情进展逐渐加重。关节活动受限也是常见表现，活动时可能伴有弹响或卡顿感。不同关节发病时表现有所差异，如膝关节受累时，可发现关节肿胀明显，浮髌试验常呈阳性。
2.全身表现：一般全身症状不明显，少数患者可能有低热、乏力等非特异性表现，但通常不突出。
五、辅助检查
1.影像学检查
X线检查：早期可能无明显异常，随着病情发展，可见关节周围骨质疏松，关节间隙可能变窄，病变严重时可出现骨质侵蚀等表现。
CT检查：能更清晰地显示关节内的结节状病变以及骨质破坏情况，有助于判断病变的范围和程度。
MRI检查：对软组织的分辨率高，是诊断色素沉着绒毛结节性滑膜炎的重要影像学手段。可显示滑膜增厚、结节形成以及关节内的出血信号等特征性表现，能准确评估病变累及的范围，包括关节囊、滑膜皱襞等部位。
2.关节穿刺：关节穿刺可抽出暗红色血性液体，液体中含铁血黄素含量较高，这对诊断有一定提示作用，但穿刺只是辅助检查手段，不能仅依靠此确诊。
六、诊断与鉴别诊断
1.诊断：主要根据患者的临床表现、影像学检查以及关节穿刺等综合判断。影像学上典型的滑膜增厚、结节形成以及含铁血黄素沉积表现，结合关节内血性积液等特征，可初步考虑色素沉着绒毛结节性滑膜炎，但最终确诊需要病理检查，通过手术获取病变组织进行病理分析是金标准。
2.鉴别诊断
类风湿关节炎：类风湿关节炎多为对称性多关节受累，类风湿因子常呈阳性，影像学上早期以关节间隙狭窄、骨质疏松为主，晚期可有明显的关节畸形，与色素沉着绒毛结节性滑膜炎的单关节或少数关节受累、影像学表现等有所不同。
痛风性关节炎：痛风性关节炎常有急性发作史，血尿酸升高，关节液中可找到尿酸盐结晶，病变多累及第一跖趾关节等，与色素沉着绒毛结节性滑膜炎的表现有差异。
七、治疗
治疗方法主要包括手术治疗和保守治疗等。手术治疗是主要的治疗手段，目的是切除病变的滑膜组织。对于病变范围较小的患者，可选择关节镜下滑膜切除术，创伤较小，恢复相对较快。对于病变范围较广、复发的患者可能需要开放性手术。保守治疗主要用于缓解症状，如使用非甾体抗炎药缓解疼痛等，但保守治疗一般不能从根本上治愈疾病，仅作为辅助治疗手段。在治疗过程中，需要根据患者的年龄、身体状况等综合选择合适的治疗方案。对于儿童患者，由于其处于生长发育阶段，手术治疗需要更加谨慎评估，优先考虑对生长发育影响较小的治疗方式；对于老年患者，要充分考虑其身体耐受能力等因素。
