原发性甲状腺功能亢进症是甲状腺自身病变致激素合成分泌过多的内分泌病，发病与自身免疫等因素相关，不同人群发病、表现等有差异，辅助检查包括甲功、自身抗体及超声等，诊断需综合判断并鉴别其他疾病，治疗有药物、放射性碘及手术等，预后因情况而异，需定期随访监测相关指标。
一、定义与发病机制
原发性甲状腺功能亢进症是一种由于甲状腺本身病变引起甲状腺激素合成和分泌过多的内分泌疾病。其发病机制与自身免疫因素密切相关，例如Graves病，患者体内产生针对甲状腺细胞TSH受体的自身抗体，该抗体可刺激甲状腺细胞增生并分泌过多甲状腺激素，此过程在遗传易感性基础上，受环境因素（如感染、精神应激等）诱发。不同年龄人群发病情况有差异，儿童及青少年发病可能与自身免疫调节不完善及生长发育阶段易受环境影响有关；中老年人群发病则可能与自身免疫状态的改变及慢性疾病等因素相关。女性发病概率高于男性，可能与女性的内分泌特点及自身免疫调节的性别差异有关。
二、临床表现
1.代谢亢进表现：患者基础代谢率增高，出现怕热、多汗，皮肤温暖潮湿，食欲亢进但体重下降等表现。年龄较小的儿童可能表现为生长发育加速后又迟缓，与代谢亢进影响生长激素分泌及代谢平衡有关；女性患者可能因代谢变化出现月经紊乱等情况。
2.甲状腺肿：多呈弥漫性、对称性肿大，质地中等，无压痛，可触及震颤并闻及血管杂音。不同年龄患者甲状腺肿的表现可能有差异，儿童甲状腺肿可能因甲状腺功能亢进影响颈部外观及呼吸吞咽等功能。
3.神经系统表现：患者神经过敏、多言好动、烦躁易怒、失眠等。对于儿童患者，可能表现为注意力不集中、学习成绩下降等；女性患者可能因情绪波动影响生活质量及人际关系。
4.心血管系统表现：心悸、气短、心动过速等，重者可出现心律失常、心脏扩大甚至心力衰竭。不同年龄患者心血管系统受累表现不同，老年患者可能本身存在心血管基础疾病，甲亢会加重心脏负担，增加心血管事件风险；儿童患者心血管系统表现可能相对隐匿，但长期甲亢也会影响心脏发育及功能。
三、辅助检查
1.甲状腺功能检查：血清甲状腺激素（TT、TT、FT、FT）升高，促甲状腺激素（TSH）降低。这是诊断原发性甲状腺功能亢进症的关键指标，不同年龄人群甲状腺功能指标正常范围略有差异，例如儿童的甲状腺功能指标正常范围与成人不同，需依据儿童参考值范围判断。
2.甲状腺自身抗体检查：Graves病患者可检测到促甲状腺激素受体抗体（TRAb）、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）等阳性。自身抗体检查有助于明确病因及判断病情活动度等，对不同性别、年龄患者的诊断及病情评估有重要意义，如女性Graves病患者TRAb阳性率可能相对较高。
3.甲状腺超声检查：可发现甲状腺体积增大、血流丰富等改变，呈现“火海征”等超声表现。超声检查对于评估甲状腺形态及血流情况有重要价值，不同年龄患者甲状腺超声表现可能因甲状腺大小及发育情况等不同而有差异。
四、诊断与鉴别诊断
1.诊断：结合患者临床表现、甲状腺功能检查及甲状腺自身抗体检查等综合诊断。例如患者有高代谢表现，甲状腺功能提示T、T升高，TSH降低，且TRAb等自身抗体阳性，即可诊断为Graves病（一种常见的原发性甲状腺功能亢进症类型）。不同年龄患者诊断时需充分考虑年龄相关的生理病理特点，如儿童患者诊断时要排除其他导致甲状腺功能亢进的少见原因。
2.鉴别诊断：需与亚急性甲状腺炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本甲状腺炎）甲亢期等疾病鉴别。亚急性甲状腺炎患者多有上呼吸道感染前驱病史，甲状腺疼痛，甲状腺功能检查初期可出现T、T升高，但TSH降低不明显，且红细胞沉降率增快等；桥本甲状腺炎甲亢期患者甲状腺自身抗体TPOAb等显著升高，甲状腺功能改变相对较缓慢，可通过病史、实验室检查及甲状腺超声等进行鉴别。
五、治疗
1.抗甲状腺药物治疗：常用药物有甲巯咪唑等，通过抑制甲状腺过氧化物酶活性，减少甲状腺激素合成发挥作用。但需注意不同年龄患者对药物的耐受性及不良反应差异，儿童患者使用抗甲状腺药物时要密切监测血常规、肝功能等指标，因为儿童可能对药物不良反应更敏感。
2.放射性碘治疗：利用放射性碘被甲状腺摄取后释放β射线破坏甲状腺组织，减少甲状腺激素分泌。但该治疗不适合儿童患者，因为可能影响甲状腺发育及导致生长发育障碍等；对于老年患者需谨慎评估，因为老年患者可能存在其他基础疾病，放射性碘治疗后发生甲状腺功能减退的风险较高。
3.手术治疗：适用于甲状腺肿大显著有压迫症状、怀疑甲状腺恶性肿瘤等情况。手术治疗需严格掌握适应证，不同年龄患者手术风险及术后恢复情况不同，儿童患者手术风险相对较高，术后需密切关注甲状腺功能及生长发育情况。
六、预后与随访
1.预后：原发性甲状腺功能亢进症经规范治疗后多数患者可得到控制，病情缓解。但不同患者预后存在差异，例如Graves病患者复发率较高，约在50%左右。年龄较小的患者预后可能受治疗方式及病情控制情况影响较大，若治疗不及时或不规范可能影响生长发育；老年患者预后与基础健康状况及并发症情况相关，基础健康状况差的老年患者预后相对较差。
2.随访：患者需定期随访，监测甲状腺功能、甲状腺超声等指标。一般治疗开始后的前3个月需每1-2周复查甲状腺功能，根据结果调整药物剂量；病情稳定后可延长复查间隔时间。不同年龄患者随访频率及监测指标重点略有不同，儿童患者需重点监测生长发育指标及甲状腺功能对生长的影响；老年患者需重点监测心血管等基础疾病相关指标。
