食管裂孔疝是腹腔内脏器（主要是胃）通过膈食管裂孔进入胸腔所致疾病，发病与年龄、生活方式、病史等因素相关，分为滑动型、食管旁型、混合型，临床表现有胃灼热反酸、吞咽困难、胸痛等，不同人群表现有差异，诊断靠影像学检查，治疗分非手术（生活方式调整、药物）和手术（有适应证，老年及儿童手术有不同注意事项）。
发病机制相关因素
年龄因素：随着年龄的增长，膈肌食管裂孔周围的结缔组织会逐渐退变、松弛，食管裂孔会发生生理性扩大，这使得老年人更容易患上食管裂孔疝。例如，老年人群中食管裂孔疝的发病率相对较高，这与年龄相关的组织退变有密切关系。
生活方式因素：长期腹内压力增高是诱发食管裂孔疝的重要生活方式因素。如肥胖人群，过多的腹部脂肪会增加腹内压力，促使胃疝入胸腔；长期慢性咳嗽、便秘的人，也会因反复增加腹内压，导致食管裂孔疝的发生风险增加。另外，长期吸烟、饮酒等不良生活习惯也可能影响食管周围组织的稳定性，间接增加食管裂孔疝的发病几率。
病史因素：某些先天性发育异常可能导致食管裂孔结构异常，从而增加食管裂孔疝的发病风险。此外，既往有腹部手术史，尤其是涉及膈肌附近手术的患者，可能会影响食管裂孔周围的解剖结构，使食管裂孔疝的发生几率升高。
食管裂孔疝的分型
滑动型食管裂孔疝：这是最常见的类型，其特点是食管下括约肌和贲门随胃体向上滑动进入胸腔。在平卧或腹压增加时，疝入胸腔的胃组织可能增多，而站立位或腹压减小时，疝入的胃组织可部分或完全回纳腹腔。
食管旁疝：较少见，是指胃的一部分通过食管裂孔旁的薄弱点疝入胸腔，而食管下括约肌仍在正常位置。这种类型的疝容易发生嵌顿，因为疝入胸腔的胃组织可能会受到胸腔内结构的压迫，导致血运障碍等严重并发症。
混合型食管裂孔疝：兼具滑动型和食管旁疝的特点，既有食管下括约肌和贲门的滑动，又有部分胃组织通过食管裂孔旁疝入胸腔。
食管裂孔疝的临床表现
常见症状：
胃灼热和反酸：由于疝入胸腔的胃内容物刺激食管黏膜，导致食管黏膜受损，患者会出现胸骨后或剑突下的烧灼感，同时伴有反酸症状，尤其在平卧、弯腰或腹压增加时容易加重。例如，患者在进食后平躺，可能会明显感觉胸骨后有灼热感并伴有胃酸反流至口腔。
吞咽困难：部分患者会出现吞咽困难的症状，初期可能是间歇性吞咽困难，随着病情进展，可能会发展为持续性吞咽困难。这是因为疝入胸腔的胃组织可能压迫食管，导致食管狭窄或蠕动异常。
胸痛：疼痛可放射至胸部、肩部、颈部等部位，疼痛性质多样，可为刺痛、隐痛或烧灼痛等。胸痛的发生机制可能与疝入胸腔的胃组织刺激胸膜或食管周围神经有关。
不同人群的表现差异：
老年人群：老年患者的临床表现可能不典型，常以并发症为首要表现，如可能因食管裂孔疝导致的反流性食管炎引发肺部感染等，此时患者可能主要表现为咳嗽、咳痰、发热等呼吸道症状，而胃灼热、反酸等典型消化道症状可能不明显，容易被忽视，从而延误诊断。
儿童人群：儿童食管裂孔疝相对少见，但一旦发病，可能会出现呕吐、喂养困难、体重不增等表现。由于儿童表述能力有限，家长需要密切关注儿童的喂养情况和生长发育状况，若出现异常应及时就医检查。
食管裂孔疝的诊断方法
影像学检查：
食管钡餐造影：是诊断食管裂孔疝的常用方法之一。通过让患者吞咽钡剂，然后拍摄X线片，可观察食管和胃的位置关系。在滑动型食管裂孔疝患者中，可见钡剂反流至食管，食管裂孔扩大等表现；食管旁疝患者则可发现胃的一部分位于膈上。
胃镜检查：不仅可以直接观察食管黏膜的情况，如是否存在炎症、糜烂、溃疡等病变，还能明确疝入胸腔的胃组织的情况，同时可以排除食管其他病变，如食管癌等。在胃镜下，滑动型食管裂孔疝可见食管下括约肌松弛，贲门随胃体上移；食管旁疝可见胃的一部分位于食管裂孔旁的胸腔内。
腹部CT或MRI检查：可以更清晰地显示腹腔内脏器与食管裂孔的解剖关系，有助于明确食管裂孔疝的类型和评估疝入胸腔的胃组织的情况，对于复杂病例的诊断有重要价值。
食管裂孔疝的治疗原则
非手术治疗：
生活方式调整：对于轻度食管裂孔疝且症状较轻的患者，首先采取生活方式调整。包括改变饮食习惯，如少食多餐，避免进食过饱，尤其避免进食高脂肪、巧克力、咖啡等可降低食管下括约肌压力的食物；避免餐后立即平卧，睡眠时可将床头抬高15-20cm，以减少夜间反流；控制体重，对于肥胖患者应通过合理饮食和运动减轻体重，降低腹内压力。
药物治疗：可使用抑制胃酸分泌的药物，如质子泵抑制剂（PPI），这类药物能有效减少胃酸分泌，缓解胃灼热、反酸等症状。常用的质子泵抑制剂有奥美拉唑等，通过抑制胃壁细胞的质子泵，减少胃酸分泌，从而减轻食管黏膜的刺激。但药物治疗主要是缓解症状，不能从根本上治愈食管裂孔疝。
手术治疗：
手术适应证：对于症状严重且经非手术治疗无效的患者，以及出现并发症如嵌顿、出血、溃疡等的患者，通常需要考虑手术治疗。手术的目的主要是修复食管裂孔，将疝入胸腔的胃组织回纳腹腔，并重建食管下括约肌功能，防止胃内容物反流。常用的手术方式有Nissen胃底折叠术等，通过折叠胃底围绕食管下段，增强食管下括约肌的压力，起到抗反流的作用。
特殊人群手术注意事项：
老年人群：老年患者手术前需要充分评估心肺功能等全身状况，因为手术有一定风险。要确保患者心肺功能能够耐受手术，术后要加强监护和护理，密切观察患者的呼吸、循环等情况，预防肺部感染等并发症的发生。
儿童人群：儿童食管裂孔疝手术相对复杂，需要更加谨慎。手术前要全面评估儿童的营养状况和生长发育情况，因为手术可能会影响儿童的消化功能和营养吸收。术后要特别注意儿童的喂养管理，保证营养供应，同时密切观察手术部位的恢复情况，预防感染等并发症。
