天疱疮是罕见慢性自身免疫性大疱性皮肤病，发病因免疫系统错误攻击桥粒芯糖蛋白，与遗传及环境因素有关；皮肤表现为松弛性水疱等，黏膜以口腔最常受累；通过体格检查、实验室检查（细胞学、自身抗体检测）、组织病理检查诊断；治疗用糖皮质激素等免疫抑制剂，不同人群治疗需关注相关影响，患者需注意皮肤清洁等生活方式。
发病机制
人体免疫系统会错误地攻击自身的组织，在天疱疮患者体内，自身抗体针对皮肤和黏膜中的桥粒芯糖蛋白，桥粒芯糖蛋白是维持表皮细胞间连接的重要结构蛋白，抗体的攻击会导致表皮细胞间连接松解，从而形成水疱和糜烂等病变。目前认为其发病与遗传易感性以及环境因素等有关，遗传因素可能使个体更容易产生针对桥粒芯糖蛋白的自身抗体，而环境因素如某些药物、感染等可能触发自身免疫反应的启动。
临床表现
皮肤表现：典型表现为皮肤上出现松弛性水疱，水疱容易破裂，形成糜烂面，好发于头面、颈、胸背等部位。水疱尼氏征阳性，即轻推水疱疱壁，疱壁易破裂，可向周围扩展。不同类型的天疱疮临床表现有差异，例如寻常型天疱疮通常最早出现口腔黏膜的水疱或糜烂，随后皮肤出现水疱；落叶型天疱疮主要表现为皮肤浅层的水疱，水疱破裂后形成结痂，类似落叶状。
黏膜表现：口腔黏膜是最常受累的部位，表现为水疱、糜烂、疼痛，影响患者进食和说话；此外，眼、鼻腔、外阴、肛门等部位的黏膜也可能受累，出现相应的黏膜糜烂等表现。
诊断方法
体格检查：医生通过观察皮肤和黏膜的典型表现，如水疱、糜烂等情况进行初步判断。
实验室检查：
细胞学检查：取水疱疱底组织涂片，可见棘层松解细胞，这是天疱疮的特征性细胞。
自身抗体检测：通过免疫荧光等方法检测血清中针对桥粒芯糖蛋白的自身抗体，不同类型的天疱疮抗体类型有所不同，如寻常型天疱疮主要检测到抗桥粒芯糖蛋白3抗体，落叶型天疱疮主要检测到抗桥粒芯糖蛋白1抗体等。
组织病理检查：取皮肤病变部位组织进行病理切片检查，可见棘层松解、表皮内水疱等典型病理改变，有助于明确诊断。
治疗
主要采用糖皮质激素等免疫抑制剂进行治疗，通过抑制过度活跃的免疫反应来控制病情。对于儿童患者，由于其身体处于生长发育阶段，在治疗时需密切关注药物对生长发育的影响，谨慎选择药物及调整剂量；老年患者可能存在其他基础疾病，在用药时要考虑药物之间的相互作用以及对肝肾功能等的影响。女性患者在治疗过程中要注意药物对月经等可能产生的影响，生活方式方面，患者需要保持皮肤清洁，避免搔抓皮肤，防止感染，同时要注意休息，增强机体抵抗力，有口腔黏膜受累的患者要注意保持口腔清洁，避免进食刺激性食物。
