小儿尿道下裂的发生与遗传、内分泌、环境及胚胎发育异常等因素相关，遗传因素使家族中有患者时后代风险增加，内分泌中雄激素相关异常影响尿道发育，环境因素如孕期接触污染物等可致风险，胚胎发育异常也会引发，且年龄（胚胎关键发育阶段）、性别（主要影响男性）对这些因素影响尿道发育有作用
1.相关机制：研究表明，小儿尿道下裂具有一定的遗传倾向。如果家族中有尿道下裂患者，那么后代发生尿道下裂的风险会增加。多个基因的突变或异常表达可能参与其中，例如相关的雄激素合成及作用相关基因等。一些常染色体显性遗传或隐性遗传的模式可能与尿道下裂的发生有关联，特定的基因位点变异会影响胚胎期尿道的正常发育过程。
2.年龄、性别等因素影响：在性别方面，主要影响男性患儿。从年龄角度看，遗传因素在胚胎发育早期就开始起作用，胎儿在母体内时，基因的遗传情况就决定了尿道发育的基础，对于男婴来说，遗传因素对其尿道下裂的发生起着重要的潜在影响作用。
内分泌因素
1.雄激素相关机制：雄激素在男性胎儿尿道发育过程中起着关键作用。如果胎儿体内雄激素合成不足，或者雄激素受体功能异常，都会影响尿道海绵体的发育，导致尿道下裂的发生。例如，胎儿体内的5α-还原酶缺乏，会使睾酮不能正常转化为二氢睾酮，而二氢睾酮是促进尿道发育的重要激素，缺乏时就会干扰尿道从会阴向阴茎头的正常生长融合过程。
2.年龄、性别等因素影响：针对男性胎儿，在胚胎发育的关键时期，内分泌状况尤为重要。如果母亲在孕期内分泌出现紊乱等情况，可能会间接影响胎儿体内的雄激素水平。比如母亲患有某些内分泌疾病，可能导致胎儿雄激素相关的内分泌环境异常，从而增加男婴尿道下裂的发生风险。
环境因素
1.母体孕期环境因素：母亲在孕期接触某些环境污染物可能会增加胎儿尿道下裂的风险。例如，接触农药、某些工业化学物质等。这些环境污染物可能通过干扰胎儿的激素平衡、影响胚胎的正常发育过程等途径，导致尿道发育异常。另外，母亲孕期受到病毒感染等情况，也可能对胎儿尿道发育产生不利影响，引发尿道下裂。
2.年龄、性别等因素影响：对于女性而言，孕期的健康管理非常关键，特别是对于怀有男婴的孕妇。年龄方面，高龄孕妇可能面临更多的孕期风险因素，包括接触环境污染物的机会相对增加等，从而可能影响胎儿尿道发育。而性别上主要针对男婴，孕妇在孕期需要特别注意避免接触有害环境因素，以保障胎儿尿道的正常发育。
其他因素
1.胚胎发育异常：在胚胎发育过程中，尿道的形成是一个复杂的过程，涉及多个组织和细胞的相互作用。如果在这个过程中出现任何环节的异常，都可能导致尿道下裂。例如，尿道沟的融合障碍等情况，会使得尿道不能正常形成完整的从阴茎头到会阴的通道，从而引发尿道下裂。
2.年龄、性别等因素影响：对于男婴来说，胚胎发育的早期阶段是尿道形成的关键时期，任何干扰胚胎正常发育的因素都可能在这个阶段影响尿道发育。而年龄因素主要体现在胚胎发育的时间节点上，不同的胚胎发育阶段对各种影响因素的敏感程度不同，在关键的尿道发育阶段受到不良因素影响时，更容易导致尿道下裂的发生。
