最轻度成骨不全症怎么治疗

来源:民福康

最轻度成骨不全症治疗包括骨骼畸形矫正,儿童期依情况选合适支具矫正,成人期畸形不影响生活可观察,加重则考虑手术;药物治疗可使用双膦酸盐类药物,还有新药物在研;康复训练方面,儿童进行平衡、核心肌群等个性化训练,成人开展有氧运动、力量训练等;生活方式调整上,儿童营造安全环境、保证营养摄入,成人保持健康生活方式、定期检查。

一、骨骼畸形矫正

1.针对儿童期的轻度骨骼畸形:对于儿童期出现的轻度骨骼畸形,可根据具体情况选择合适的支具进行矫正。例如,当存在轻度脊柱侧弯时,定制合适的脊柱支具,通过外力作用逐步纠正脊柱的侧弯情况,在治疗过程中需密切关注儿童的生长发育情况以及支具的适配性,因为儿童处于生长阶段,骨骼不断发育,需要定期评估支具的矫正效果并进行调整,以保证在不影响儿童正常生长的前提下有效矫正骨骼畸形。

2.成人期轻度骨骼畸形的处理:成人期若有轻度骨骼畸形且不影响正常生活功能时,可采取观察随访为主的策略,但如果畸形逐渐加重影响到身体功能或外观时,可能需要考虑手术矫正。手术矫正需要综合评估患者的全身状况、畸形程度等多方面因素,由于成人骨骼生长基本停止,手术操作相对更需精准,要确保手术的安全性和有效性,同时术后的康复护理也至关重要,以促进患者恢复正常的身体功能和生活质量。

二、药物治疗

1.双膦酸盐类药物:可考虑使用双膦酸盐类药物,这类药物能够抑制破骨细胞的活性,减少骨吸收,从而有助于增加骨密度。有相关研究表明,长期使用双膦酸盐类药物可以在一定程度上改善最轻度成骨不全症患者的骨密度情况,但在使用过程中需要密切监测患者的血钙、血磷等指标以及骨骼相关的不良反应,因为不同患者对药物的反应可能存在差异,尤其对于儿童患者,要严格把控药物使用的时机和剂量相关的安全性,由于儿童处于特殊的生长发育阶段,药物对其骨骼发育等多方面的潜在影响需要谨慎评估。

2.其他潜在药物:目前也有一些新的药物研究在进行中,例如一些能够促进骨形成的药物等,但这些药物还处于进一步的临床研究阶段,其有效性和安全性需要更多的临床数据来支持。

三、康复训练

1.儿童期康复训练:儿童最轻度成骨不全症患者需要进行适当的康复训练,以增强肌肉力量,从而更好地保护骨骼。例如,进行针对性的平衡训练、核心肌群训练等。平衡训练可以帮助儿童提高身体的平衡能力,减少因平衡不佳导致摔倒而引起骨折的风险;核心肌群训练能够增强腹部、背部等核心部位的肌肉力量,对维持脊柱和骨骼的稳定性有积极作用。在开展康复训练时,要根据儿童的年龄和身体发育情况制定个性化的训练方案,训练强度要逐渐增加,避免过度训练对儿童身体造成损伤,同时训练过程中需要有专业人员的指导,确保训练的科学性和安全性。

2.成人期康复训练:成人最轻度成骨不全症患者也需要进行康复训练来维持骨骼和肌肉的健康。可以进行有氧运动,如快走、游泳等,有氧运动有助于提高心肺功能,同时对骨骼也有一定的益处;还可以进行力量训练,选择合适的轻重量器械进行肌肉力量训练,增强肌肉力量以更好地保护骨骼。成人在进行康复训练时同样要注意适度,根据自身的身体状况调整训练强度和方式,避免因为运动不当引发骨折等不良事件。

四、生活方式调整

1.儿童生活方式调整:对于儿童患者,要营造安全的生活环境,避免儿童进行过于剧烈的运动和危险的活动,防止摔倒等意外发生导致骨折。同时,要保证儿童摄入充足的营养,尤其是钙、维生素D等对骨骼发育重要的营养素。钙的摄入可以通过富含钙的食物,如奶制品、豆制品等;维生素D可以通过适当的日照以及食物补充,如深海鱼类等,以促进钙的吸收和骨骼的健康发育。家长要密切关注儿童的生长发育情况,定期带儿童进行体检,监测骨骼相关指标。

2.成人生活方式调整:成人最轻度成骨不全症患者要保持健康的生活方式,避免吸烟、过量饮酒等不良习惯,这些不良习惯会影响骨骼健康。要维持合理的体重,过重会增加骨骼的负担,而过轻则可能导致营养不足影响骨骼健康。同时,要定期进行骨密度等相关检查,及时了解骨骼状况,以便根据情况调整生活方式和治疗方案。

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成骨不全症
成骨不全症是一种遗传性结缔组织病,多见于婴幼儿群体,临床上将其分为轻型、围产期致死型、进行性骨骼畸变型、中等严重型等类型,发病通常与基因突变、家族史等有关。
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成骨不全一般能活多久
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成骨不全的治疗方法?
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成骨不全是一种遗传性骨疾病,是一种比较少见的骨关节疾病,在现在的医疗条件下是不能完全治好的。患者应该到正规的公立医院进行检查,可以使用降钙素、干细胞移植等方法进行治疗。要预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋势减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速,固定期可
成骨不全是什么原因
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成骨不全症是一种因编码I型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因发生突变,导致胶原蛋白合成异常,使骨骼脆性增加的遗传性疾病。 遗传因素:约80%病例为常染色体显性遗传,由父母遗传突变基因;20%为常染色体隐性遗传,父母多为携带者。 散发病例:约15%病例无家族史,多为新发突变,通常与生殖细胞突变相
成骨不全是什么病
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成骨不全症是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,因编码I型胶原蛋白的COL1A1或COL1A2基因发生突变,导致骨骼发育异常,骨脆性显著增加,易反复骨折,常伴随蓝巩膜、听力损失、牙齿发育不良等症状,临床严重程度差异较大,可分为多种类型。 一、Ⅰ型成骨不全症。该类型以常染色体显性遗传为主,因胶原蛋白合成减少
成骨不全症状有哪些
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临床上将成骨不全症分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型,需根据具体分型分析症状。 1、Ⅰ型 骨骼发育异常,易出现骨折,随着年龄增长骨折频率下降,伴有蓝色巩膜、听力下降等表现。 2、Ⅱ型 骨骼脆弱,出现多发性骨折,伴有牙齿矿化不全、串珠肋等症状。 3、Ⅲ型 骨骼出现进行性畸形,部分可出现胸廓畸形、脊柱侧弯,且身
成骨不全是否遗传?
刘建国 主任医师
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成骨不全的患者大部分都可能会遗传给下一代,因为大约90%的患者都是显性遗传,从遗传学的角度来看,父母之中只要有人患病,那么后代患病的概率至少是二分之一。如果想要孩子,那么只能加强产检,如果孩子出生后没有患病,那基本后代也就不会患病了,如果检查有异常,那么医生会建议终止妊娠。
成骨不全怎么办?
王梅 副主任医师
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成骨不全症是小儿骨与结缔组织的一个常见的疾病,指的是由于多种原因所造成的骨骼的发育功能障碍,从而造成骨骼的强度下降容易发生骨折。一旦孩子诊断为成骨不全症,家长应增强对成骨不全患儿的保护意识,避免发生骨折。同时家长应及早带孩子到医院进行检查,诊断出是什么类型的成骨不全,然后再选用相应的治疗措施。目前的
成骨不全是什么症状?
丁明胜 副主任医师
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成骨不全是一种先天性遗传疾病,病变主要是胶原纤维不足,结构不正常,全身性结缔组织疾病,且病变多累及眼、耳、皮肤、牙齿,故又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。轻者可无症状,仅轻度易发骨折。重者骨脆性增加,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。除骨质缺陷外,患者还可能表现出蓝巩膜、耳聋、关节松弛等症状。
成骨不全的症状?
巫建洪 主治医师
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成骨不全症的症状主要表现不同程度的活动受限、从幼儿时期会由于受到轻微的外力而出现反复骨折的情况、进行性骨骼畸形,而骨骼外的表现主要为听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等。在出现上述症状后需要及时到医院进行实验室检查、影像学检查以及DXA检查等来明确诊断,确诊后需要在平时增加患者的骨密度,可以多吃含有钙
什么是成骨不全
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成骨不全是一类以骨脆性增加,骨量减少,伴随其他胶原组织改变的病理表现,遗传性的疾病。一般是表现出了常染色体的显性,或者是隐性的遗传情况。一般病人会表现出全身的骨的脆性增加,轻微的损伤都会造成骨折。严重的病人会表现出自发性骨折的情况,对于先天性的病人,在出生的时候可能会表现出多处的骨折,大部分是属于青
成骨不全病因
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成骨不全目前病因尚不明确,主要考虑是先天性发育障碍,男女发病大致相等,可分为先天性和迟发性。先天性是指在子宫内疾病,又可分为胎儿型和婴儿型,病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡,是常染色体隐性遗传。迟发性患者症状较轻,分为儿童和成人,大多数病人长期存活,是常染色体显性遗传,大多为家庭遗传病史,小孩成骨不全、骨折可采取保守治疗,但需要坚强
成骨不全是否遗传
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成骨不全症是遗传性的疾病,如果父母有一方有或者是前面哥哥姐姐有成骨不全症,则孩子将来得成骨不全症的机会比较高。现在建议从优生优育的角度来进行预防。如果父母或者兄弟姐妹里已经有成骨不全症患者,那么母亲在怀孕以前,就应该做全家基因检测。如果检测出有致病的基因,妈妈在怀孕期间对胎儿也要做相应的基因检测。如果查到相同的致病基因,孩子就可以在产前诊
成骨不全可治愈吗
王延宙 主任医师
山东省立医院 三甲
成骨不全症本身是基因性的疾病,目前为止还不能治愈。但是早期通过药物、康复、手术等联合治疗,多数可以取得比较好的效果。尽管成骨不全症不能治愈,但是可以尽可能减少骨折的次数,并减少病痛,提高生活质量。对于特别严重的成骨不全症,可能很难像正常人一样活动。成骨不全症的变化差别非常大,轻的患者可能永远不会骨折,重的患者一生之中可能会发生几百次骨折。
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