多囊卵巢综合征的诊断涉及病史采集、体格检查、实验室检查和超声检查。病史采集需问月经、生育、家族及其他症状；体格检查测身高体重BMI、查毛发痤疮及妇科超声；实验室检查包括性激素、AMH、血糖胰岛素及甲状腺功能等测定；超声检查经阴道，观察卵巢等情况，各检查从不同方面助力诊断多囊卵巢综合征。
一、病史采集
1.月经情况：详细询问月经初潮年龄、月经周期（周期时长）、经期持续时间、经量多少等。多囊卵巢综合征患者常出现月经稀发（周期＞35天）、闭经或不规则子宫出血等情况。不同年龄的女性表现可能不同，青春期女性可能因下丘脑-垂体-卵巢轴调节不完善出现月经异常，育龄期女性则可能因排卵障碍导致月经紊乱影响生育。
2.生育情况：了解是否有备孕需求、既往有无不孕史等。多囊卵巢综合征患者因排卵障碍可导致不孕，育龄期女性若有生育计划，需重点关注此方面情况。
3.家族史：询问家族中是否有类似疾病患者，如母亲或姐妹是否有多囊卵巢综合征、糖尿病等家族病史。遗传因素在多囊卵巢综合征发病中起一定作用，有家族史的人群患病风险相对较高。
4.其他症状：关注是否有多毛（如面部、下颌、乳晕周围、下腹正中线等部位毛发增多增粗）、痤疮、肥胖等表现。多毛和痤疮与雄激素水平升高有关，肥胖多见于腹型肥胖，不同生活方式的人群肥胖表现可能不同，如长期高热量饮食、缺乏运动的人群更易出现肥胖。
二、体格检查
1.身高、体重及体重指数（BMI）：测量身高、体重，计算BMI=体重（kg）/身高（m）2。多囊卵巢综合征患者常伴有肥胖，BMI≥25提示超重或肥胖，不同年龄阶段的正常BMI范围有所差异，一般成年女性正常BMI为18.5-23.9。
2.毛发检查：观察多毛的部位和程度，如面部、四肢等部位毛发分布情况。雄激素升高是导致多毛的原因，不同性别表现虽有差异，但女性出现男性化毛发分布需警惕多囊卵巢综合征。
3.痤疮检查：查看痤疮的分布部位（如面部、胸背部等）和严重程度。痤疮与雄激素水平及皮脂腺分泌增加有关。
4.妇科检查：一般行盆腔超声检查前需憋尿，观察卵巢大小、形态及卵泡情况。多囊卵巢综合征患者超声下常表现为卵巢体积增大，单侧或双侧卵巢内可见≥12个直径为2-9mm的卵泡，呈“项链征”。不同年龄女性卵巢的正常大小有差异，青春期女性卵巢相对较小，随着年龄增长卵巢体积逐渐增大。
三、实验室检查
1.性激素测定
血清睾酮：多数患者血清睾酮轻度升高，睾酮升高提示雄激素水平异常。不同检测方法的正常参考值略有差异，一般女性血清睾酮正常范围为0.21-3.01nmol/L。
黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）：LH/FSH比值≥2-3提示LH相对升高，常见于多囊卵巢综合征患者。FSH主要促进卵泡发育和成熟，LH促进雄激素分泌，两者比例失调与多囊卵巢综合征的排卵障碍相关。不同生理周期LH和FSH水平有变化，卵泡期正常FSH为3.5-12.5U/L，LH为2-15U/L。
雌二醇：雌二醇水平一般正常或轻度升高，无周期性变化。
孕酮：无排卵或稀发排卵者孕酮水平偏低。
2.抗苗勒管激素（AMH）：AMH水平升高，可反映卵巢内小卵泡数量增多，多囊卵巢综合征患者AMH常高于正常范围。AMH不受月经周期影响，可在非经期检测，正常女性AMH水平一般为2-6.8ng/mL。
3.血糖和胰岛素测定
空腹血糖：部分患者可出现空腹血糖升高，糖尿病前期空腹血糖为6.1-7.0mmol/L，糖尿病空腹血糖≥7.0mmol/L。多囊卵巢综合征患者常合并胰岛素抵抗，进而影响血糖代谢。
口服葡萄糖耐量试验（OGTT）：检测口服葡萄糖后血糖及胰岛素的变化，了解机体对葡萄糖的调节能力。多囊卵巢综合征患者OGTT常表现为血糖升高及胰岛素分泌高峰延迟。
胰岛素水平：空腹胰岛素及餐后胰岛素水平常升高，提示存在胰岛素抵抗。正常空腹胰岛素水平一般＜20mU/L。
4.其他检查：如甲状腺功能检查，部分多囊卵巢综合征患者可合并甲状腺功能异常，需检测促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）等指标，TSH正常范围为0.35-5.5mIU/L，FT4正常范围为12-22pmol/L。
四、超声检查
经阴道超声检查是常用的方法，可更清晰观察卵巢及盆腔情况。除观察卵泡情况外，还需关注子宫内膜厚度等情况。不同年龄女性卵巢超声表现有一定差异，青春期女性卵巢卵泡发育特点与成年女性不同，需结合年龄综合判断。
