那无创DNA和羊水穿刺哪个更准确一点呢

来源:民福康

无创DNA通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA,对常见染色体非整倍体异常检测准但有局限,适用特定人群,无创风险低;羊水穿刺通过抽取羊水分析细胞诊断,准确性高是“金标准”,适用特定高龄等人群,有创有一定风险,孕妇应据自身情况选检测方法。

一、检测原理方面

1.无创DNA:是通过采集孕妇外周血,利用测序技术对其中的胎儿游离DNA进行检测,进而分析胎儿是否存在染色体非整倍体异常,其原理是基于母体血浆中含有胎儿游离DNA的特性,检测特定染色体的DNA片段浓度来判断胎儿染色体情况,检测的常见染色体为21-三体、18-三体、13-三体等。

2.羊水穿刺:是在超声引导下,将穿刺针经腹部刺入羊膜腔,抽取羊水,羊水中有胎儿脱落的细胞,通过对这些细胞进行染色体核型分析,能准确诊断胎儿是否存在染色体数目和结构异常,可检测所有23对染色体的情况。

二、检测准确性对比

1.无创DNA:对于常见染色体非整倍体异常的检测准确性较高,例如在21-三体综合征的检测中,其准确率一般可达99%以上,但对于一些低水平的嵌合体型异常、微缺失微重复等情况,可能存在漏检或假阳性、假阴性的情况,其检测的分辨率相对有限。

2.羊水穿刺:染色体核型分析是诊断胎儿染色体异常的“金标准”,对于染色体数目和结构异常的检测准确性几乎接近100%,能明确诊断出各种染色体病,包括一些微小的染色体结构异常等情况,是目前诊断胎儿染色体疾病最准确的方法之一。

三、适用人群差异

1.无创DNA:适用于年龄在35岁以下但血清学产前筛查提示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇;有介入性产前诊断禁忌证的孕妇(如先兆流产、发热、出血倾向等);不愿意接受有创产前诊断的孕妇等。一般来说,对于年龄较大(≥35岁)的孕妇,更倾向于直接选择羊水穿刺,因为高龄孕妇胎儿染色体异常风险相对较高,无创DNA对于高龄孕妇的检测准确性可能会受到一定影响。

2.羊水穿刺:适用于年龄≥35岁的高龄孕妇;血清学筛查显示高风险的孕妇;夫妇一方为染色体异常者;曾生育过染色体病患儿的孕妇;超声检查发现胎儿结构异常的孕妇等。对于这些人群,羊水穿刺能够更精准地明确胎儿染色体情况,因为这些人群胎儿染色体异常的风险相对较高,需要更准确的诊断方法。

四、检查风险不同

1.无创DNA:属于无创检查,对孕妇和胎儿造成损伤的风险极低,几乎没有流产等严重并发症的风险,孕妇承受的痛苦很小,只需抽取外周血即可。

2.羊水穿刺:属于有创检查,存在一定的风险,如流产的风险,其发生概率约为0.5%-1%左右,还可能出现感染、胎膜早破等并发症,但这些风险相对较低,在有经验的医生操作下,风险可以控制在较低水平。

总之,无创DNA和羊水穿刺各有优缺点,无创DNA相对无创、简便,但准确性在某些复杂情况上不如羊水穿刺;羊水穿刺准确性高,但属于有创检查,存在一定风险。孕妇应在医生的建议下,根据自身的具体情况(如年龄、病史、唐筛结果等)来选择更适合自己的检测方法。

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羊水穿刺
羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”,是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本,来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史,通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分,是我国目前最常用的产前诊断技术。
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无创dna羊水穿刺是什么?
周丹 副主任医师
北京医院 三甲
无创DNA检测和羊水穿刺检查,都是孕妇怀孕一段时间后多见检查方式,主要目的都是检查胎儿是否存在先天染色体畸形,如唐氏综合征等,不过二者检查方式不同,无创DNA是抽取孕妇血,从中分离胎儿DNA片段进行观察,而羊水穿刺则是直接取羊水进行检查。
羊水穿刺后需要休息吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺只是抽出适量的羊水,经过分析,据此判断胎儿在腹中是否发育正常,这种手术虽然很小,但是毕竟是有创的,有可能会引发宫缩和感染,因此术后最好休息一段时间羊水穿刺只是抽出适量的羊水,经过分析,据此判断胎儿在腹中是否发育正常,这种手术虽然很小,但是毕竟是有创的,有可能会引发宫缩和感染,因此术后最好休息
孕妇做羊水穿刺需要住院吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
女性在怀孕之后,如果需要进行羊水穿刺,则不需要住院,在医院观察两个小时左右即可。如果穿刺后的两小时,您没有表现出腹痛以及私处出血之类的情况,则可以回家,不用进行住院治疗。
孕期做羊水穿刺疼吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺的疼痛较小,在人体可承受的范围内,在羊水穿刺的过程中,要配合医生进行操作,整个过程会比较快速,疼痛感也较小,一般可以接受。经过对羊水进行检验,来判断胎儿是否有畸形的可能。
羊水穿刺亲子鉴定准确吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
一般做羊水穿刺做亲子鉴定的结果是比较准确的,因为是经过DNA进行检验的,而且这个方法在现阶段临床上是应用比较广泛的,首先是要采取双方的DNA样本进行检验的,在一段时间之后会得出相应的结论。
羊水穿刺报告多久出结果?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺报告出结果的时间要取决于您做检查的项目,如果检验项目不同,出结果的时间也是不太一样的。若是进行染色体核型分析,一般是需要3~4周的。但若是做基因测序的话,出结果的时间就得要有4~5周。除此之外,若是进行病毒检查,可能三天就会有结果。
羊水穿刺痛不痛?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺的时候是有疼痛感的,但是这种疼痛症状并不严重,而且持续的时间很短暂,大部分的女性都可以耐受羊水穿刺过程中的疼痛感。羊水穿刺的时候,可以先经过超声检查对穿刺的部位进行定位,或者也可以直接在超声引导下进行羊水穿刺。这样可以提高穿刺的成功率,减轻穿刺过程中的疼痛感。
羊水穿刺后多久可以洗澡?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺后如果想要洗澡,中间最少需要间隔三天左右的时间。在做过羊水穿刺之后,腹部会留下伤口,24小时之内最好不要让伤口触碰水,避免表现出感染发炎的症状。做过羊水穿刺之后,孕妇一定要注意多休息,如果表现出胎动异常或者是阴道出血等身体不适感,需要及时去看医生。羊水穿刺之后要注意防止有性生活,孕妇要防止过
羊水穿刺一般多久出结果?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺检查结果一般10天左右就可以出来。羊水穿刺主要运用于胎儿在宫内状态的一种评估手段,还可以运用于判断胎儿疾病的诊断。除此之外,胎肺成熟度的检测和羊膜腔感染都需要经过羊水穿刺来进行。在进行羊水穿刺之前,女性要保持良好的心情,保证足够的睡眠,饮食上要清淡一些,不要过多的饮水。要注意卫生,避免表现出
羊水穿刺术前要做什么检查吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺是一项手术,术前要空腹抽血检查血常规、凝血、乙肝等项目,还要做心电图、彩超等检查。羊水穿刺有一定的禁忌症,孕妇要如实将身体情况和家族病史告知大夫,以便大夫做出判断。高龄产妇、家族有唐氏疾病史的孕妇,可不做唐氏筛查,临床建议直接做无创DNA或者羊水穿刺检查。确定胎儿存在遗传缺陷,建议终止妊娠。
无创DNA与羊水穿刺的关系
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
无创DNA检查不等于羊水穿刺检查。无创DNA作为产前筛查技术,检查目的是为孕妇提供胎儿的信息,例如胎儿是高风险还是低风险。羊水穿刺检查是种产前诊断技术,可以通过检查为医生和孕妇提供胎儿染色体的情况,例如染色体是否正常。如果筛查出高风险人群,需要做羊水穿刺检查来明确诊断,而无创DNA检测只能判断患者属于高危还是低危,并不能判断具体的疾病,这
羊水穿刺结果多久出来
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
羊水穿刺正常会有相应快速结果,也有最终需要培养结果。如果做费氏相应检测,可能需要2~3周来结果,因为费氏检测染色体数目比较少,主要是以羊水芯片检测为主,结果回报时间,大概是三周左右。医生会根据具体情况再继续进行分析,比如检测时候,孕妇孕周已经比较大,医生会给孕妇进行能力范围之内加急检测。如果孕妇本身做基因检测,大概需要2~3周出结果。如果
羊水穿刺术前准备
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
羊水穿刺术常规术前准备工作,要保证近两周内没有下腹疼痛、阴道流血、感冒、发烧。建议孕妇做羊水穿刺前,做相应的术前化验。术前化验目的是保证孕妇在最佳状态,最合适时机,进行相应检查。即需要进行怀孕期间的乙肝两对半、丙肝、梅毒、艾滋、血型、心电图、肝功、肾功、血糖等检测以及术前一周内的血常规、尿常规、凝血常规、超敏C反应蛋白。除了孕妇本身身体状
哪些人不适合羊水穿刺
赵晓东 主任医师
北京医院 三甲
一般来说,全身感染急性期不适合羊水穿刺,因为羊水穿刺有时会造成感染扩散。如果有早产、晚期流产表现者,也不适合羊水穿刺。另外,如果有胎盘早剥可能者,也不适合羊水穿刺。如果有规律性有痛宫缩、可疑先兆早产或者先兆晚期流产,这时也不适合做羊水穿刺。
哪些人不适合羊水穿刺
何静 副主任医师
池州市人民医院 三甲
再进行羊水穿刺当天,如果女性体温超过37度5以上、有先兆流产症状、不规则阴道流血、下腹疼痛或者是胎盘低置,都不建议进行羊水穿刺。羊水穿刺一般适用于怀孕18到22周,需要排除胎儿是否有染色体异常的女性。比如常见的大于35岁或者既往有生过染色体异常或者胎儿异常的女性,可以通过羊水穿刺来排除胎儿是否有异常。
羊水穿刺什么时候做
张印星 副主任医师
黄石市中心医院 三甲
羊水穿刺时间依据检测目的不同,时间要求也有所不同。进行遗传学检测,主要是收集羊水中的脱落细胞,在孕16至二十四周之间进行,多数是在孕18周以后进行,引起流产的风险较低,而且可以预留足够时间进行结果检测和判读。如果是进行羊水内相关病毒检测,需要依据不同病毒种类决定感染后的取样时间。
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