脑血管畸形的形成与胚胎发育时期基因异常、遗传因素、后天环境因素有关。胚胎发育早期基因调控紊乱可致血管结构分布改变；家族有病史后代患病风险增加，特定遗传综合征与脑血管畸形相关；孕妇妊娠期接触放射性物质等、长期高海拔缺氧、长期吸烟酗酒等后天环境因素也会影响，儿童更易受不良环境干扰。
一、胚胎发育时期的异常
脑血管畸形是脑血管在胚胎发育过程中出现的异常分化所导致。在胚胎早期，原始血管网处于快速分化和重塑阶段，如果这一过程中出现基因调控的紊乱，就可能使得血管的正常结构和分布发生改变。例如，某些与血管生成相关的基因发生突变或表达异常，会影响血管内皮细胞的增殖、迁移和分化，进而导致异常的血管团形成。不同年龄段的人群都可能在胚胎发育阶段受到这种基因层面异常的影响，但从胚胎形成到出生后的不同生长时期，这种异常所导致的脑血管畸形在表现和后续影响上会因个体发育阶段的不同而有所差异。对于女性而言，在妊娠期间的一些不良因素可能会间接影响胚胎的基因环境，但主要还是胚胎自身发育过程中的基因内在问题起主导作用。有相关研究表明，约一定比例的脑血管畸形患者存在与血管发育相关基因的突变情况，这从分子水平证实了胚胎发育时期基因异常在脑血管畸形形成中的关键作用。
二、遗传因素的影响
遗传因素在脑血管畸形的形成中也占有一定比重。如果家族中有脑血管畸形的病史，那么后代患病的风险可能会增加。一些特定的遗传综合征与脑血管畸形相关，比如遗传性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber综合征），这是一种常染色体显性遗传性疾病，患者体内存在血管生成相关的基因突变，导致血管壁结构异常，容易形成脑血管畸形等血管病变。不同性别在遗传易感性上可能没有明显的本质差异，但由于不同性别的基因携带和表达情况略有不同，可能会在发病的具体表现和时间上有一定差别。对于有家族遗传病史的人群，在生长发育过程中需要更加密切地关注自身脑血管的健康状况，比如定期进行头部影像学检查等，以便早期发现可能出现的脑血管畸形。大量的家族流行病学调查显示，有家族遗传背景的个体发生脑血管畸形的概率比普通人群高出数倍，这充分说明了遗传因素在脑血管畸形形成中的重要影响力。
三、后天环境因素的作用
后天的一些环境因素也可能对脑血管畸形的形成产生影响。例如，孕妇在妊娠期接触某些放射性物质、化学毒物等，可能会干扰胚胎脑血管的正常发育。长期处于高海拔、缺氧环境中，也可能影响血管的正常生理功能，增加脑血管畸形形成的风险。不同生活方式的人群受到环境因素影响的程度不同，比如长期吸烟、酗酒的人群，其血管受到损害的概率增加，进而可能影响脑血管的正常结构。对于儿童来说，由于其身体处于快速发育阶段，对外界环境因素的抵御能力相对较弱，更容易受到不良环境因素对脑血管发育的干扰。有研究发现，在一些长期生活在放射性污染区域附近的人群中，脑血管畸形的发生率明显高于正常区域的人群，这体现了后天环境因素在脑血管畸形形成过程中的实际作用。
