什么是羊水穿刺
羊水穿刺是产前诊断方法,全称为羊膜腔穿刺术,超声引导下经腹刺入羊膜腔抽取羊水。目的包括染色体核型分析、基因诊断、先天性代谢疾病诊断等。操作前需超声检查和相关血液检查,操作时孕妇仰卧消毒后穿刺抽取羊水。有流产、感染、损伤胎儿等风险,术后需观察休息等。适用年龄≥35岁、唐筛高危等人群,不适用不能耐受手术、急性感染等人群,决定是否做需医患充分沟通权衡利弊。
一、羊水穿刺的目的
1.染色体核型分析:通过对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,进行染色体核型分析,可检测胎儿是否患有染色体异常疾病,如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征等。这对于有家族遗传病史、高龄孕妇(年龄≥35岁)等高危人群尤为重要。例如,高龄孕妇胎儿发生染色体异常的风险相对较高,羊水穿刺可以帮助明确胎儿染色体情况。
2.基因诊断:可以检测某些单基因遗传病,如地中海贫血、血友病等。如果家族中有单基因遗传病的病史,通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测,能判断胎儿是否携带致病基因。
3.先天性代谢疾病诊断:分析羊水中相关酶的活性等,诊断某些先天性代谢疾病。
二、羊水穿刺的操作过程
1.术前准备:
孕妇需要先进行超声检查,确定胎儿位置、胎盘位置等,以选择合适的穿刺点,确保操作安全。一般会选择羊水量相对较多、避开胎儿和胎盘的部位作为穿刺点。
进行血常规、凝血功能等检查,了解孕妇的身体状况,确保孕妇没有穿刺禁忌证,如严重感染、凝血功能障碍等。
2.操作过程:
孕妇取仰卧位,常规消毒腹部皮肤,铺无菌巾。
超声定位后,用穿刺针经腹部刺入羊膜腔,当穿刺针进入羊膜腔时有落空感,此时抽取适量羊水(一般为20-30ml)。抽取的羊水会被送往实验室进行各种检测。
三、羊水穿刺的风险及注意事项
1.风险:
流产:虽然羊水穿刺导致流产的风险较低,一般在0.5%-1%左右,但仍存在一定可能性。这与穿刺过程中对子宫的刺激、羊水流失等因素有关。
感染:穿刺过程中如果没有严格遵守无菌操作,可能会导致孕妇发生宫内感染。不过这种情况发生的概率非常低。
损伤胎儿:极少数情况下可能会损伤胎儿,但随着超声引导技术的应用,这种风险已经大大降低。
2.注意事项:
术后孕妇需要在医院观察一段时间,如1-2小时,观察是否有腹痛、阴道流血等不适症状。
术后要注意休息,避免剧烈运动和重体力劳动,短期内避免性生活。
对于有先兆流产症状、胎盘位置异常等特殊情况的孕妇,羊水穿刺的操作需要更加谨慎,医生会综合评估风险后再决定是否进行操作。
四、适用人群和不适用人群
1.适用人群:
年龄≥35岁的高龄孕妇。因为随着孕妇年龄的增加,胎儿发生染色体异常的概率升高,羊水穿刺可以帮助排查染色体疾病。
唐氏筛查结果为高危的孕妇。唐氏筛查是通过血液检测评估胎儿患唐氏综合征等的风险,高危人群需要通过羊水穿刺明确诊断。
夫妇一方有染色体异常,或者曾生育过染色体病患儿的孕妇。这类孕妇胎儿发生染色体异常的风险较高,羊水穿刺有助于诊断胎儿是否遗传了异常染色体。
怀疑胎儿有先天性代谢疾病的孕妇。通过羊水穿刺可以进行相关的代谢疾病诊断。
2.不适用人群:
孕妇有严重心脑血管疾病、不能耐受手术者。因为羊水穿刺是一种有创操作,对于不能耐受手术的孕妇,进行操作可能会加重其病情。
孕妇有急性感染性疾病,如感冒发热等。此时进行羊水穿刺可能会导致感染扩散,加重孕妇病情。
胎盘位于前壁且穿刺点靠近胎盘者。这种情况下穿刺可能会增加损伤胎盘、导致出血等风险。
羊水穿刺是一种重要的产前诊断手段,但它也存在一定风险,在决定是否进行羊水穿刺时,孕妇和家属需要与医生充分沟通,医生会根据孕妇的具体情况综合评估,权衡利弊后再做出决策。



