羊水穿刺是检查什么

来源:民福康

羊水穿刺是产前诊断方法,用于检查胎儿染色体异常、遗传性代谢疾病等,通过抽取羊水分析胎儿遗传信息,包括染色体核型分析和基因检测相关项目,适用高龄孕妇、曾生育过染色体异常患儿孕妇、家族有严重遗传性疾病孕妇等,术前需做身体检查、排空膀胱,术后需观察、休息、保持穿刺部位清洁,高龄孕妇及有特殊病史孕妇操作需更谨慎。

一、羊水穿刺检查的目的

羊水穿刺是一种产前诊断方法,主要用于检查胎儿是否存在染色体异常、某些遗传性代谢疾病等。通过抽取孕妇的羊水,对羊水中的胎儿细胞等进行分析,从而获取胎儿的相关遗传信息。例如,通过染色体核型分析,可以检测胎儿是否患有21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征等常见的染色体数目异常疾病;还可以检测一些单基因遗传病相关的基因缺陷等情况。

二、具体检查项目及意义

(一)染色体核型分析

1.原理:羊水细胞中含有胎儿的遗传物质,通过体外培养羊水细胞,使细胞分裂到中期,然后对染色体进行显带、制片、观察等操作,分析染色体的数目和结构是否正常。

2.意义:若胎儿存在染色体数目异常,如21-三体综合征患者的细胞中21号染色体多了一条,通过羊水穿刺的染色体核型分析可以准确检测出这种异常。对于有家族遗传病史或高龄孕妇(年龄≥35岁)等高危人群,染色体核型分析能有效地筛查胎儿是否存在染色体疾病风险。

(二)基因检测相关项目

1.原理:针对一些已知的单基因遗传病相关基因位点进行检测,通过提取羊水中胎儿细胞的DNA,利用分子生物学技术检测特定基因是否存在突变等异常情况。

2.意义:例如对于家族中有地中海贫血等单基因遗传病的家庭,羊水穿刺可以检测胎儿是否携带相关致病基因,从而评估胎儿患该遗传病的风险。如果检测发现胎儿携带致病基因,医生可以和孕妇及家属沟通后续的处理方案等。

三、适用人群及注意事项

(一)适用人群

1.高龄孕妇:年龄大于等于35岁的孕妇,由于卵子质量下降等原因,胎儿患染色体异常疾病的风险相对较高,羊水穿刺是较好的产前诊断手段之一。

2.曾生育过染色体异常患儿的孕妇:这类孕妇再次妊娠时,胎儿发生染色体异常的概率比普通孕妇高,通过羊水穿刺可以明确本次妊娠胎儿的染色体情况。

3.家族中有严重遗传性疾病的孕妇:如家族中有血友病等单基因遗传病,为了明确胎儿是否携带致病基因,需要进行羊水穿刺检查。

(二)注意事项

1.术前准备:

孕妇在羊水穿刺术前需要进行详细的身体检查,包括血常规、凝血功能等检查,确保孕妇身体状况适合进行该操作。如果孕妇存在凝血功能异常等情况,可能会增加穿刺过程中的出血风险等。

术前需要排空膀胱,避免在穿刺过程中因膀胱充盈影响操作视野等。

2.术后注意事项:

术后需要在医院观察一段时间,一般建议观察1-2小时,主要观察孕妇是否有腹痛、阴道流血等不适症状。如果出现腹痛加剧、阴道流血量增多等情况,需要及时告知医生进行处理。

术后孕妇需要注意休息,避免剧烈运动和重体力劳动,一般建议术后24小时内不要进行剧烈活动。同时要保持穿刺部位的清洁干燥,避免感染等情况发生。

四、特殊人群情况考虑

(一)高龄孕妇

高龄孕妇进行羊水穿刺时,相对年轻孕妇来说,手术的风险可能会略有增加,如胎儿丢失的风险等。但通过规范的操作和术前充分的评估,其收益大于风险。医生需要更加细致地向高龄孕妇及家属解释手术的过程、风险和收益等情况,让孕妇及家属充分知情同意后再进行操作。

(二)有特殊病史孕妇

如果孕妇有过多次流产史等特殊病史,进行羊水穿刺时需要更加谨慎操作。在术前要详细了解孕妇既往流产的原因等情况,术中要轻柔操作,减少对子宫的刺激,术后要密切关注孕妇的宫缩等情况,及时采取相应的保胎等措施,以降低手术对孕妇和胎儿可能造成的不良影响。

了解疾病
羊水穿刺
羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”,是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本,来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史,通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分,是我国目前最常用的产前诊断技术。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

无创dna羊水穿刺是什么?
周丹 副主任医师
北京医院 三甲
无创DNA检测和羊水穿刺检查,都是孕妇怀孕一段时间后多见检查方式,主要目的都是检查胎儿是否存在先天染色体畸形,如唐氏综合征等,不过二者检查方式不同,无创DNA是抽取孕妇血,从中分离胎儿DNA片段进行观察,而羊水穿刺则是直接取羊水进行检查。
羊水穿刺后需要休息吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺只是抽出适量的羊水,经过分析,据此判断胎儿在腹中是否发育正常,这种手术虽然很小,但是毕竟是有创的,有可能会引发宫缩和感染,因此术后最好休息一段时间羊水穿刺只是抽出适量的羊水,经过分析,据此判断胎儿在腹中是否发育正常,这种手术虽然很小,但是毕竟是有创的,有可能会引发宫缩和感染,因此术后最好休息
孕妇做羊水穿刺需要住院吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
女性在怀孕之后,如果需要进行羊水穿刺,则不需要住院,在医院观察两个小时左右即可。如果穿刺后的两小时,您没有表现出腹痛以及私处出血之类的情况,则可以回家,不用进行住院治疗。
孕期做羊水穿刺疼吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺的疼痛较小,在人体可承受的范围内,在羊水穿刺的过程中,要配合医生进行操作,整个过程会比较快速,疼痛感也较小,一般可以接受。经过对羊水进行检验,来判断胎儿是否有畸形的可能。
羊水穿刺亲子鉴定准确吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
一般做羊水穿刺做亲子鉴定的结果是比较准确的,因为是经过DNA进行检验的,而且这个方法在现阶段临床上是应用比较广泛的,首先是要采取双方的DNA样本进行检验的,在一段时间之后会得出相应的结论。
羊水穿刺报告多久出结果?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺报告出结果的时间要取决于您做检查的项目,如果检验项目不同,出结果的时间也是不太一样的。若是进行染色体核型分析,一般是需要3~4周的。但若是做基因测序的话,出结果的时间就得要有4~5周。除此之外,若是进行病毒检查,可能三天就会有结果。
羊水穿刺痛不痛?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺的时候是有疼痛感的,但是这种疼痛症状并不严重,而且持续的时间很短暂,大部分的女性都可以耐受羊水穿刺过程中的疼痛感。羊水穿刺的时候,可以先经过超声检查对穿刺的部位进行定位,或者也可以直接在超声引导下进行羊水穿刺。这样可以提高穿刺的成功率,减轻穿刺过程中的疼痛感。
羊水穿刺后多久可以洗澡?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺后如果想要洗澡,中间最少需要间隔三天左右的时间。在做过羊水穿刺之后,腹部会留下伤口,24小时之内最好不要让伤口触碰水,避免表现出感染发炎的症状。做过羊水穿刺之后,孕妇一定要注意多休息,如果表现出胎动异常或者是阴道出血等身体不适感,需要及时去看医生。羊水穿刺之后要注意防止有性生活,孕妇要防止过
羊水穿刺一般多久出结果?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺检查结果一般10天左右就可以出来。羊水穿刺主要运用于胎儿在宫内状态的一种评估手段,还可以运用于判断胎儿疾病的诊断。除此之外,胎肺成熟度的检测和羊膜腔感染都需要经过羊水穿刺来进行。在进行羊水穿刺之前,女性要保持良好的心情,保证足够的睡眠,饮食上要清淡一些,不要过多的饮水。要注意卫生,避免表现出
羊水穿刺术前要做什么检查吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺是一项手术,术前要空腹抽血检查血常规、凝血、乙肝等项目,还要做心电图、彩超等检查。羊水穿刺有一定的禁忌症,孕妇要如实将身体情况和家族病史告知大夫,以便大夫做出判断。高龄产妇、家族有唐氏疾病史的孕妇,可不做唐氏筛查,临床建议直接做无创DNA或者羊水穿刺检查。确定胎儿存在遗传缺陷,建议终止妊娠。
无创DNA与羊水穿刺的关系
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
无创DNA检查不等于羊水穿刺检查。无创DNA作为产前筛查技术,检查目的是为孕妇提供胎儿的信息,例如胎儿是高风险还是低风险。羊水穿刺检查是种产前诊断技术,可以通过检查为医生和孕妇提供胎儿染色体的情况,例如染色体是否正常。如果筛查出高风险人群,需要做羊水穿刺检查来明确诊断,而无创DNA检测只能判断患者属于高危还是低危,并不能判断具体的疾病,这
羊水穿刺结果多久出来
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
羊水穿刺正常会有相应快速结果,也有最终需要培养结果。如果做费氏相应检测,可能需要2~3周来结果,因为费氏检测染色体数目比较少,主要是以羊水芯片检测为主,结果回报时间,大概是三周左右。医生会根据具体情况再继续进行分析,比如检测时候,孕妇孕周已经比较大,医生会给孕妇进行能力范围之内加急检测。如果孕妇本身做基因检测,大概需要2~3周出结果。如果
羊水穿刺术前准备
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
羊水穿刺术常规术前准备工作,要保证近两周内没有下腹疼痛、阴道流血、感冒、发烧。建议孕妇做羊水穿刺前,做相应的术前化验。术前化验目的是保证孕妇在最佳状态,最合适时机,进行相应检查。即需要进行怀孕期间的乙肝两对半、丙肝、梅毒、艾滋、血型、心电图、肝功、肾功、血糖等检测以及术前一周内的血常规、尿常规、凝血常规、超敏C反应蛋白。除了孕妇本身身体状
哪些人不适合羊水穿刺
赵晓东 主任医师
北京医院 三甲
一般来说,全身感染急性期不适合羊水穿刺,因为羊水穿刺有时会造成感染扩散。如果有早产、晚期流产表现者,也不适合羊水穿刺。另外,如果有胎盘早剥可能者,也不适合羊水穿刺。如果有规律性有痛宫缩、可疑先兆早产或者先兆晚期流产,这时也不适合做羊水穿刺。
哪些人不适合羊水穿刺
何静 副主任医师
池州市人民医院 三甲
再进行羊水穿刺当天,如果女性体温超过37度5以上、有先兆流产症状、不规则阴道流血、下腹疼痛或者是胎盘低置,都不建议进行羊水穿刺。羊水穿刺一般适用于怀孕18到22周,需要排除胎儿是否有染色体异常的女性。比如常见的大于35岁或者既往有生过染色体异常或者胎儿异常的女性,可以通过羊水穿刺来排除胎儿是否有异常。
羊水穿刺什么时候做
张印星 副主任医师
黄石市中心医院 三甲
羊水穿刺时间依据检测目的不同,时间要求也有所不同。进行遗传学检测,主要是收集羊水中的脱落细胞,在孕16至二十四周之间进行,多数是在孕18周以后进行,引起流产的风险较低,而且可以预留足够时间进行结果检测和判读。如果是进行羊水内相关病毒检测,需要依据不同病毒种类决定感染后的取样时间。
免费咨询