羊水穿刺的检查有哪些项目

来源:民福康

羊水穿刺主要检查染色体核型分析、基因芯片检测、羊水生化检查(包括甲胎蛋白测定、乙酰胆碱酯酶检测)、羊水病原体检测,染色体核型分析可发现染色体数目和结构异常,基因芯片检测能发现细微基因异常,羊水生化检查辅助判断胎儿神经管缺陷等情况,羊水病原体检测可知晓胎儿是否受病原体感染,高龄、不良生活习惯、既往病史等因素会影响相关检查及结果判断。

一、染色体核型分析

1.内容:通过对羊水细胞进行培养,然后分析染色体的数目和结构。正常人体细胞有46条染色体,若染色体数目异常(如21-三体、18-三体、13-三体等)或结构异常(如染色体缺失、易位等)可通过该检查发现。例如,21-三体综合征是由于21号染色体多了一条,通过羊水穿刺进行染色体核型分析能够准确诊断。其意义在于早期发现胎儿是否存在染色体疾病风险,对于有家族遗传病史、高龄孕妇(年龄≥35岁)等高危人群尤为重要。高龄孕妇卵子质量下降,胎儿发生染色体异常的概率增加,通过染色体核型分析可明确胎儿染色体情况。

2.年龄因素影响:随着孕妇年龄增加,胎儿发生染色体异常的风险升高,所以年龄≥35岁的孕妇进行羊水穿刺时,染色体核型分析是重点检查项目,通过该检查能尽早排查胎儿染色体疾病。

二、基因芯片检测

1.内容:能够检测染色体微缺失、微重复等更细微的基因异常情况。相比传统的染色体核型分析,基因芯片检测的分辨率更高,可发现一些染色体核型分析难以察觉的微小病变。例如,对于一些由染色体微缺失或微重复导致的疾病,如猫叫综合征(5号染色体短臂部分缺失)相关的微缺失微重复情况,基因芯片检测可精准发现。其意义在于能更全面地筛查胎儿基因层面的异常,尤其适用于一些临床表现提示可能存在基因微缺失微重复相关疾病,但传统染色体核型分析未发现异常的情况。

2.生活方式等因素影响:若孕妇有不良生活习惯(如长期接触放射性物质、化学毒物等),可能增加胎儿基因异常风险,基因芯片检测有助于排查此类风险。

三、羊水生化检查

1.甲胎蛋白(AFP)测定

内容:AFP是胎儿早期肝脏和卵黄囊合成的一种糖蛋白。正常妊娠时,羊水AFP值会随着妊娠周数发生变化。一般来说,羊水AFP水平异常升高可能与开放性神经管缺陷(如脊柱裂、无脑儿等)有关;而AFP水平降低可能与唐氏综合征等染色体异常疾病相关。例如,当胎儿存在脊柱裂时,神经管开放,羊水AFP会明显升高。

年龄等因素影响:高龄孕妇胎儿发生神经管缺陷等的风险相对增加,所以在羊水穿刺的羊水生化检查中,AFP测定是重要项目,通过检测AFP水平可辅助判断胎儿是否存在神经管缺陷等情况。

2.乙酰胆碱酯酶(AChE)检测

内容:AChE与神经管缺陷密切相关。当胎儿存在开放性神经管缺陷时,羊水AChE活性会升高。它常与AFP联合检测来提高开放性神经管缺陷的诊断准确性。例如,在怀疑胎儿有神经管缺陷时,同时检测AFP和AChE,若两者都异常升高,则高度提示胎儿存在开放性神经管缺陷。

病史因素影响:若孕妇既往有神经管缺陷胎儿分娩史,再次妊娠时胎儿发生神经管缺陷的风险增加,此时羊水穿刺中AChE检测等羊水生化检查就显得尤为重要,可更早发现胎儿是否出现相关异常。

四、羊水病原体检测

1.内容:检测羊水中是否存在病原体,如病毒(如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等)、细菌、支原体等。例如,若孕妇在孕期感染风疹病毒,病毒可通过胎盘感染胎儿,导致胎儿畸形等不良后果,通过羊水穿刺检测羊水中是否存在风疹病毒,可判断胎儿是否被感染。其意义在于及时发现胎儿是否受到病原体感染,以便采取相应措施,如对于明确胎儿已被某些病原体感染的情况,可评估胎儿预后并考虑是否终止妊娠等。

2.生活方式因素影响:若孕妇在孕期有接触病原体的高危行为(如接触宠物可能感染弓形虫等),则需要在羊水穿刺中进行病原体检测,以排查胎儿是否被感染。

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羊水穿刺
羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”,是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本,来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史,通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分,是我国目前最常用的产前诊断技术。
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无创dna羊水穿刺是什么?
周丹 副主任医师
北京医院 三甲
无创DNA检测和羊水穿刺检查,都是孕妇怀孕一段时间后多见检查方式,主要目的都是检查胎儿是否存在先天染色体畸形,如唐氏综合征等,不过二者检查方式不同,无创DNA是抽取孕妇血,从中分离胎儿DNA片段进行观察,而羊水穿刺则是直接取羊水进行检查。
羊水穿刺后需要休息吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺只是抽出适量的羊水,经过分析,据此判断胎儿在腹中是否发育正常,这种手术虽然很小,但是毕竟是有创的,有可能会引发宫缩和感染,因此术后最好休息一段时间羊水穿刺只是抽出适量的羊水,经过分析,据此判断胎儿在腹中是否发育正常,这种手术虽然很小,但是毕竟是有创的,有可能会引发宫缩和感染,因此术后最好休息
孕妇做羊水穿刺需要住院吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
女性在怀孕之后,如果需要进行羊水穿刺,则不需要住院,在医院观察两个小时左右即可。如果穿刺后的两小时,您没有表现出腹痛以及私处出血之类的情况,则可以回家,不用进行住院治疗。
孕期做羊水穿刺疼吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺的疼痛较小,在人体可承受的范围内,在羊水穿刺的过程中,要配合医生进行操作,整个过程会比较快速,疼痛感也较小,一般可以接受。经过对羊水进行检验,来判断胎儿是否有畸形的可能。
羊水穿刺亲子鉴定准确吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
一般做羊水穿刺做亲子鉴定的结果是比较准确的,因为是经过DNA进行检验的,而且这个方法在现阶段临床上是应用比较广泛的,首先是要采取双方的DNA样本进行检验的,在一段时间之后会得出相应的结论。
羊水穿刺报告多久出结果?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺报告出结果的时间要取决于您做检查的项目,如果检验项目不同,出结果的时间也是不太一样的。若是进行染色体核型分析,一般是需要3~4周的。但若是做基因测序的话,出结果的时间就得要有4~5周。除此之外,若是进行病毒检查,可能三天就会有结果。
羊水穿刺痛不痛?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺的时候是有疼痛感的,但是这种疼痛症状并不严重,而且持续的时间很短暂,大部分的女性都可以耐受羊水穿刺过程中的疼痛感。羊水穿刺的时候,可以先经过超声检查对穿刺的部位进行定位,或者也可以直接在超声引导下进行羊水穿刺。这样可以提高穿刺的成功率,减轻穿刺过程中的疼痛感。
羊水穿刺后多久可以洗澡?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺后如果想要洗澡,中间最少需要间隔三天左右的时间。在做过羊水穿刺之后,腹部会留下伤口,24小时之内最好不要让伤口触碰水,避免表现出感染发炎的症状。做过羊水穿刺之后,孕妇一定要注意多休息,如果表现出胎动异常或者是阴道出血等身体不适感,需要及时去看医生。羊水穿刺之后要注意防止有性生活,孕妇要防止过
羊水穿刺一般多久出结果?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺检查结果一般10天左右就可以出来。羊水穿刺主要运用于胎儿在宫内状态的一种评估手段,还可以运用于判断胎儿疾病的诊断。除此之外,胎肺成熟度的检测和羊膜腔感染都需要经过羊水穿刺来进行。在进行羊水穿刺之前,女性要保持良好的心情,保证足够的睡眠,饮食上要清淡一些,不要过多的饮水。要注意卫生,避免表现出
羊水穿刺术前要做什么检查吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺是一项手术,术前要空腹抽血检查血常规、凝血、乙肝等项目,还要做心电图、彩超等检查。羊水穿刺有一定的禁忌症,孕妇要如实将身体情况和家族病史告知大夫,以便大夫做出判断。高龄产妇、家族有唐氏疾病史的孕妇,可不做唐氏筛查,临床建议直接做无创DNA或者羊水穿刺检查。确定胎儿存在遗传缺陷,建议终止妊娠。
无创DNA与羊水穿刺的关系
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
无创DNA检查不等于羊水穿刺检查。无创DNA作为产前筛查技术,检查目的是为孕妇提供胎儿的信息,例如胎儿是高风险还是低风险。羊水穿刺检查是种产前诊断技术,可以通过检查为医生和孕妇提供胎儿染色体的情况,例如染色体是否正常。如果筛查出高风险人群,需要做羊水穿刺检查来明确诊断,而无创DNA检测只能判断患者属于高危还是低危,并不能判断具体的疾病,这
羊水穿刺结果多久出来
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
羊水穿刺正常会有相应快速结果,也有最终需要培养结果。如果做费氏相应检测,可能需要2~3周来结果,因为费氏检测染色体数目比较少,主要是以羊水芯片检测为主,结果回报时间,大概是三周左右。医生会根据具体情况再继续进行分析,比如检测时候,孕妇孕周已经比较大,医生会给孕妇进行能力范围之内加急检测。如果孕妇本身做基因检测,大概需要2~3周出结果。如果
羊水穿刺术前准备
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
羊水穿刺术常规术前准备工作,要保证近两周内没有下腹疼痛、阴道流血、感冒、发烧。建议孕妇做羊水穿刺前,做相应的术前化验。术前化验目的是保证孕妇在最佳状态,最合适时机,进行相应检查。即需要进行怀孕期间的乙肝两对半、丙肝、梅毒、艾滋、血型、心电图、肝功、肾功、血糖等检测以及术前一周内的血常规、尿常规、凝血常规、超敏C反应蛋白。除了孕妇本身身体状
哪些人不适合羊水穿刺
赵晓东 主任医师
北京医院 三甲
一般来说,全身感染急性期不适合羊水穿刺,因为羊水穿刺有时会造成感染扩散。如果有早产、晚期流产表现者,也不适合羊水穿刺。另外,如果有胎盘早剥可能者,也不适合羊水穿刺。如果有规律性有痛宫缩、可疑先兆早产或者先兆晚期流产,这时也不适合做羊水穿刺。
哪些人不适合羊水穿刺
何静 副主任医师
池州市人民医院 三甲
再进行羊水穿刺当天,如果女性体温超过37度5以上、有先兆流产症状、不规则阴道流血、下腹疼痛或者是胎盘低置,都不建议进行羊水穿刺。羊水穿刺一般适用于怀孕18到22周,需要排除胎儿是否有染色体异常的女性。比如常见的大于35岁或者既往有生过染色体异常或者胎儿异常的女性,可以通过羊水穿刺来排除胎儿是否有异常。
羊水穿刺什么时候做
张印星 副主任医师
黄石市中心医院 三甲
羊水穿刺时间依据检测目的不同,时间要求也有所不同。进行遗传学检测,主要是收集羊水中的脱落细胞,在孕16至二十四周之间进行,多数是在孕18周以后进行,引起流产的风险较低,而且可以预留足够时间进行结果检测和判读。如果是进行羊水内相关病毒检测,需要依据不同病毒种类决定感染后的取样时间。
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