羊水穿刺与无创的区别

来源:民福康

无创产前基因检测通过采集孕妇外周血测序分析胎儿染色体,常见染色体非整倍体检测准确性较高,有一定假阳性和假阴性,建议孕周12-24周,适用人群较广,风险低、费用1000-2000元;羊水穿刺是“金标准”,准确性高,建议孕周16-22周,适用有明确指征孕妇,有创有一定风险,费用2000-4000元。

一、检测原理

1.无创产前基因检测:通过采集孕妇外周血,利用新一代高通量测序技术对孕妇外周血中的游离DNA进行测序,并对数据进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患有染色体非整倍体疾病,如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征等。其原理是孕妇外周血中存在少量胎儿游离DNA,可通过测序分析来判断胎儿染色体情况。

2.羊水穿刺:是在超声引导下,将穿刺针经腹部刺入羊膜腔,抽取羊水,获取胎儿脱落细胞,对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测等。通过直接获取胎儿细胞来明确胎儿的染色体组成等情况。

二、检测准确性

1.无创产前基因检测:对于常见染色体非整倍体疾病的检测准确性较高,例如对21-三体综合征的检出率可达99%以上,对18-三体综合征、13-三体综合征的检出率也较高,但存在一定的假阳性和假阴性率,一般在1%左右。其准确性受多种因素影响,如孕妇孕周、胎儿游离DNA浓度等。如果孕妇孕周过小,胎儿游离DNA浓度低可能影响检测结果;孕周过大,也可能存在一定误差。

2.羊水穿刺:是诊断胎儿染色体异常的“金标准”,准确性非常高,几乎可以检测出所有的染色体数目和结构异常,其检测准确性接近100%。因为是直接对胎儿细胞进行检测,避免了外周血中其他细胞的干扰等问题。

三、检测时间

1.无创产前基因检测:一般建议在孕妇孕周12-24周进行检测。这个时间段内孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度相对合适,能够保证检测的准确性。如果孕周过早,胎儿游离DNA浓度可能不够,影响检测结果;孕周过晚,虽然也能检测,但如果检测出问题需要进一步处理时,可能会相对被动。

2.羊水穿刺:通常在孕周16-22周进行。这个时间段羊水量适中,胎儿细胞丰富,穿刺相对安全,能够较好地获取胎儿细胞进行检测。如果孕周过早,羊水量少,穿刺困难且容易伤及胎儿;孕周过晚,羊水细胞活力可能下降等,也会影响检测结果。

四、适用人群

1.无创产前基因检测:适用于年龄≥35岁(高龄孕妇)但不愿选择有创产前诊断的孕妇;血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、胎盘前置、羊水过少等);羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行羊水穿刺的孕妇。对于一般孕妇,如果有意愿了解胎儿染色体非整倍体情况,也可以选择无创产前基因检测。

2.羊水穿刺:适用于高龄孕妇(年龄≥35岁);曾生育过染色体病患儿的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;产前筛查结果为高风险的孕妇;有不明原因的自然流产、死胎、死产等病史的孕妇;B超等检查提示胎儿可能有染色体异常的情况。对于这些有明确指征的孕妇,羊水穿刺能够更准确地诊断胎儿染色体情况。

五、风险程度

1.无创产前基因检测:属于无创操作,孕妇只需采集外周血,风险极低,一般不会对孕妇和胎儿造成伤害,几乎没有流产、感染等风险。因为它只是通过采集外周血进行检测,不涉及侵入性操作。

2.羊水穿刺:属于有创操作,可能存在一定风险,如流产、感染、出血、损伤胎儿等。流产的风险一般在0.5%-1%左右,感染的风险相对较低,但也有发生的可能。不过,在有经验的医生操作下,这些风险可以大大降低。对于有胎盘前置、羊水过少等情况的孕妇,羊水穿刺的风险相对更高。

六、费用情况

1.无创产前基因检测:费用相对羊水穿刺较低,一般在1000-2000元左右,但不同地区、不同检测机构可能会有所差异。

2.羊水穿刺:费用相对较高,一般在2000-4000元左右,同样不同地区、不同医院收费会有不同。

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羊水穿刺
羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”,是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本,来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史,通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分,是我国目前最常用的产前诊断技术。
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无创dna羊水穿刺是什么?
周丹 副主任医师
北京医院 三甲
无创DNA检测和羊水穿刺检查,都是孕妇怀孕一段时间后多见检查方式,主要目的都是检查胎儿是否存在先天染色体畸形,如唐氏综合征等,不过二者检查方式不同,无创DNA是抽取孕妇血,从中分离胎儿DNA片段进行观察,而羊水穿刺则是直接取羊水进行检查。
羊水穿刺后需要休息吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺只是抽出适量的羊水,经过分析,据此判断胎儿在腹中是否发育正常,这种手术虽然很小,但是毕竟是有创的,有可能会引发宫缩和感染,因此术后最好休息一段时间羊水穿刺只是抽出适量的羊水,经过分析,据此判断胎儿在腹中是否发育正常,这种手术虽然很小,但是毕竟是有创的,有可能会引发宫缩和感染,因此术后最好休息
孕妇做羊水穿刺需要住院吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
女性在怀孕之后,如果需要进行羊水穿刺,则不需要住院,在医院观察两个小时左右即可。如果穿刺后的两小时,您没有表现出腹痛以及私处出血之类的情况,则可以回家,不用进行住院治疗。
孕期做羊水穿刺疼吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺的疼痛较小,在人体可承受的范围内,在羊水穿刺的过程中,要配合医生进行操作,整个过程会比较快速,疼痛感也较小,一般可以接受。经过对羊水进行检验,来判断胎儿是否有畸形的可能。
羊水穿刺亲子鉴定准确吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
一般做羊水穿刺做亲子鉴定的结果是比较准确的,因为是经过DNA进行检验的,而且这个方法在现阶段临床上是应用比较广泛的,首先是要采取双方的DNA样本进行检验的,在一段时间之后会得出相应的结论。
羊水穿刺报告多久出结果?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺报告出结果的时间要取决于您做检查的项目,如果检验项目不同,出结果的时间也是不太一样的。若是进行染色体核型分析,一般是需要3~4周的。但若是做基因测序的话,出结果的时间就得要有4~5周。除此之外,若是进行病毒检查,可能三天就会有结果。
羊水穿刺痛不痛?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺的时候是有疼痛感的,但是这种疼痛症状并不严重,而且持续的时间很短暂,大部分的女性都可以耐受羊水穿刺过程中的疼痛感。羊水穿刺的时候,可以先经过超声检查对穿刺的部位进行定位,或者也可以直接在超声引导下进行羊水穿刺。这样可以提高穿刺的成功率,减轻穿刺过程中的疼痛感。
羊水穿刺后多久可以洗澡?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺后如果想要洗澡,中间最少需要间隔三天左右的时间。在做过羊水穿刺之后,腹部会留下伤口,24小时之内最好不要让伤口触碰水,避免表现出感染发炎的症状。做过羊水穿刺之后,孕妇一定要注意多休息,如果表现出胎动异常或者是阴道出血等身体不适感,需要及时去看医生。羊水穿刺之后要注意防止有性生活,孕妇要防止过
羊水穿刺一般多久出结果?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺检查结果一般10天左右就可以出来。羊水穿刺主要运用于胎儿在宫内状态的一种评估手段,还可以运用于判断胎儿疾病的诊断。除此之外,胎肺成熟度的检测和羊膜腔感染都需要经过羊水穿刺来进行。在进行羊水穿刺之前,女性要保持良好的心情,保证足够的睡眠,饮食上要清淡一些,不要过多的饮水。要注意卫生,避免表现出
羊水穿刺术前要做什么检查吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺是一项手术,术前要空腹抽血检查血常规、凝血、乙肝等项目,还要做心电图、彩超等检查。羊水穿刺有一定的禁忌症,孕妇要如实将身体情况和家族病史告知大夫,以便大夫做出判断。高龄产妇、家族有唐氏疾病史的孕妇,可不做唐氏筛查,临床建议直接做无创DNA或者羊水穿刺检查。确定胎儿存在遗传缺陷,建议终止妊娠。
无创DNA与羊水穿刺的关系
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
无创DNA检查不等于羊水穿刺检查。无创DNA作为产前筛查技术,检查目的是为孕妇提供胎儿的信息,例如胎儿是高风险还是低风险。羊水穿刺检查是种产前诊断技术,可以通过检查为医生和孕妇提供胎儿染色体的情况,例如染色体是否正常。如果筛查出高风险人群,需要做羊水穿刺检查来明确诊断,而无创DNA检测只能判断患者属于高危还是低危,并不能判断具体的疾病,这
羊水穿刺结果多久出来
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
羊水穿刺正常会有相应快速结果,也有最终需要培养结果。如果做费氏相应检测,可能需要2~3周来结果,因为费氏检测染色体数目比较少,主要是以羊水芯片检测为主,结果回报时间,大概是三周左右。医生会根据具体情况再继续进行分析,比如检测时候,孕妇孕周已经比较大,医生会给孕妇进行能力范围之内加急检测。如果孕妇本身做基因检测,大概需要2~3周出结果。如果
羊水穿刺术前准备
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
羊水穿刺术常规术前准备工作,要保证近两周内没有下腹疼痛、阴道流血、感冒、发烧。建议孕妇做羊水穿刺前,做相应的术前化验。术前化验目的是保证孕妇在最佳状态,最合适时机,进行相应检查。即需要进行怀孕期间的乙肝两对半、丙肝、梅毒、艾滋、血型、心电图、肝功、肾功、血糖等检测以及术前一周内的血常规、尿常规、凝血常规、超敏C反应蛋白。除了孕妇本身身体状
哪些人不适合羊水穿刺
赵晓东 主任医师
北京医院 三甲
一般来说,全身感染急性期不适合羊水穿刺,因为羊水穿刺有时会造成感染扩散。如果有早产、晚期流产表现者,也不适合羊水穿刺。另外,如果有胎盘早剥可能者,也不适合羊水穿刺。如果有规律性有痛宫缩、可疑先兆早产或者先兆晚期流产,这时也不适合做羊水穿刺。
哪些人不适合羊水穿刺
何静 副主任医师
池州市人民医院 三甲
再进行羊水穿刺当天,如果女性体温超过37度5以上、有先兆流产症状、不规则阴道流血、下腹疼痛或者是胎盘低置,都不建议进行羊水穿刺。羊水穿刺一般适用于怀孕18到22周,需要排除胎儿是否有染色体异常的女性。比如常见的大于35岁或者既往有生过染色体异常或者胎儿异常的女性,可以通过羊水穿刺来排除胎儿是否有异常。
羊水穿刺什么时候做
张印星 副主任医师
黄石市中心医院 三甲
羊水穿刺时间依据检测目的不同,时间要求也有所不同。进行遗传学检测,主要是收集羊水中的脱落细胞,在孕16至二十四周之间进行,多数是在孕18周以后进行,引起流产的风险较低,而且可以预留足够时间进行结果检测和判读。如果是进行羊水内相关病毒检测,需要依据不同病毒种类决定感染后的取样时间。
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