小儿癫痫是什么病
小儿癫痫是脑部神经元异常放电引发的慢性脑部疾病,临床表现多样,病因涉及遗传、脑部结构、代谢等,诊断靠脑电图和影像学检查,治疗分药物和手术,对不同时期及特殊病史患儿有不同影响及注意事项。其发作形式多样且反复,病因复杂,诊断需借助脑电图和影像学,治疗有药物和手术,不同时期患儿受影响不同且需相应注意。
一、临床表现
1.发作形式多样
全面性发作:患儿可出现意识丧失、全身抽搐等表现,例如全身强直性-阵挛发作,表现为突然意识丧失、双侧肢体强直性伸展,随后出现阵挛性抽搐,伴有面色发绀、口吐白沫、瞳孔散大等。
部分性发作:可表现为身体某一局部的抽搐,如一侧肢体的抽动,意识可能清楚,也可能在部分性发作继发全面性发作时出现意识丧失。
2.发作具有反复性:癫痫发作通常是突然发生,并且容易反复发作,间隔时间不固定。
二、病因
1.遗传因素
约有30%-40%的小儿癫痫与遗传因素相关。一些单基因遗传疾病可导致癫痫发作,例如儿童失神癫痫具有明显的遗传倾向,呈常染色体显性遗传方式,患儿在特定年龄段(通常为3-13岁)出现频繁的失神发作。
多基因遗传也与小儿癫痫有关,多个基因的变异可能增加癫痫的发病风险。
2.脑部结构异常
胎儿在宫内发育时受到感染、辐射等因素影响,可能导致脑部结构畸形,如脑回畸形、灰质异位等,这些脑部结构的异常可引起神经元异常放电,从而引发癫痫。
出生后脑部外伤,如严重的颅脑损伤,也可能导致局部脑组织受损,进而引发癫痫。
3.代谢紊乱
低血糖可影响脑部能量供应,导致神经元功能异常,引发癫痫发作。例如新生儿低血糖,如果未能及时纠正,可能会导致脑细胞受损,增加癫痫发生的风险。
维生素B6缺乏也可能引起小儿癫痫,因为维生素B6是γ-氨基丁酸合成的辅酶,缺乏时会影响抑制性神经递质γ-氨基丁酸的合成,导致神经元兴奋性增高,引发癫痫。
三、诊断方法
1.脑电图检查
脑电图是诊断小儿癫痫最重要的辅助检查方法。通过放置头皮电极记录大脑神经元的电活动,癫痫发作时脑电图可出现特征性的痫性放电波形,如棘波、尖波、棘-慢波综合等。对于发作不频繁的患儿,可通过长时间脑电图监测(如24小时脑电图监测)提高痫性放电的检出率。
2.影像学检查
头颅CT或MRI检查可帮助发现脑部结构异常,如脑肿瘤、脑囊肿、脑部发育畸形等,这些结构异常可能是导致癫痫的病因。例如,通过头颅MRI检查可以清晰地观察到灰质异位的情况,从而辅助诊断癫痫。
四、治疗原则
1.药物治疗
根据癫痫的发作类型选择合适的抗癫痫药物。例如,全面性强直-阵挛发作首选丙戊酸钠、拉莫三嗪等药物;部分性发作可选用卡马西平、奥卡西平等药物。药物治疗的原则是单药起始,从小剂量开始,逐渐调整剂量至有效控制发作且不良反应可耐受。
2.手术治疗
对于药物难治性癫痫,若能明确癫痫病灶位于脑部的某一局限区域,可考虑手术治疗。例如,颞叶癫痫患者如果病灶局限于颞叶内侧,可通过颞叶切除术等手术方式进行治疗,但手术需要严格评估患者的病情,包括癫痫病灶的定位、患者的认知功能等多方面因素。
五、对不同人群的影响及注意事项
1.婴幼儿时期
婴幼儿癫痫发作可能会影响其神经发育。由于婴幼儿神经系统尚在发育中,频繁的癫痫发作可能导致脑功能受损,影响智力、运动等方面的发育。因此,对于婴幼儿癫痫患者,应尽早进行诊断和治疗,以减少癫痫发作对神经发育的不良影响。在护理方面,要注意保持患儿呼吸道通畅,避免窒息等危险情况发生。
2.学龄儿童时期
学龄儿童患有癫痫可能会影响其学习和社交。癫痫发作可能导致患儿在学校中突然出现发作,影响学习状态,同时也可能因为疾病而产生自卑等心理问题。家长和学校应给予患儿更多的关心和支持,帮助患儿按时服药,合理安排学习和休息时间,避免过度疲劳等可能诱发癫痫发作的因素。
3.特殊病史患儿
对于有脑部外伤病史的小儿癫痫患者,在治疗过程中要密切关注脑部的恢复情况,抗癫痫药物的使用要谨慎评估其对脑部可能产生的影响。同时,要避免再次头部外伤等情况的发生,因为外伤可能会加重癫痫的病情。对于有遗传代谢性疾病相关癫痫的患儿,除了针对癫痫进行治疗外,还需要针对其遗传代谢性疾病进行相应的监测和管理,例如定期监测代谢指标等。



