癫痫诊断需从病史采集、体格检查及辅助检查三方面着手。病史采集涵盖发作情况（起始症状、身体动作、持续及发作频率）、出生史（孕期状况、出生时情况）、既往疾病史（中枢神经感染、脑部外伤、脑血管疾病及肿瘤等）及家族史；体格检查包括神经系统检查（意识、精神、颅神经、运动、感觉及病理反射等）与全身检查（生长发育、皮肤、心肺等）；辅助检查有脑电图（常规及长程视频脑电图助于发现癫痫样放电及确定发作类型与起源）、神经影像学检查（MRI查脑部结构病变，CT对急性出血及骨折诊断有价值，脑血管造影明确血管病变）以及实验室检查（血液查一般健康状况及遗传代谢病，脑脊液排除中枢感染及自身免疫性脑炎等）。
一、病史采集
1.发作情况：详细询问发作时具体表现，包括发作起始症状，如是否有肢体麻木、眼前闪光、恐惧等先兆。发作过程中身体各部位动作，如有无肢体抽搐、头眼偏转、口部咀嚼动作等。发作持续时间，从开始到结束时长，以及发作频率，多久发作一次，发作频率有无变化。这有助于判断癫痫发作类型，不同发作类型在治疗和预后上存在差异，如全面强直阵挛发作表现为全身肌肉强直性收缩伴意识丧失，持续数分钟，而失神发作则是短暂意识丧失，仅数秒。
2.出生史：了解母亲孕期健康状况，有无感染、高血压、糖尿病等疾病，因孕期不良状况可能影响胎儿脑部发育致癫痫风险增加。出生时是否早产、难产，有无窒息缺氧史，早产和难产可能使新生儿脑部受损，缺氧可导致脑组织损伤引发癫痫。
3.既往疾病史：询问是否曾患中枢神经系统感染，如脑炎、脑膜炎，感染后炎症可能损伤脑实质诱发癫痫。有无脑部外伤史，尤其开放性颅脑损伤或严重闭合性颅脑损伤，头部受伤易致脑组织挫裂伤、颅内血肿，遗留癫痫病灶。还需了解有无脑血管疾病、脑部肿瘤等病史，这些疾病可引起脑部结构或功能改变，引发癫痫发作。
4.家族史：了解家族中是否有癫痫患者，部分癫痫具有遗传倾向，某些特定基因变异与癫痫综合征相关，明确家族史有助于判断癫痫病因及遗传模式，对诊断和遗传咨询有重要意义。
二、体格检查
1.神经系统检查：进行详细的神经系统查体，评估意识状态，判断患者是否清醒、嗜睡、昏睡或昏迷，意识状态改变可反映脑部功能情况。检查精神状态，包括认知、情感、行为等，癫痫患者可能存在认知功能障碍或精神行为异常。检查颅神经功能，如视力、视野、眼球运动、面部感觉、听力等，某些颅神经异常可能提示脑部病变部位。进行运动系统检查，观察肢体肌力、肌张力、共济运动等，判断有无肢体瘫痪、运动不协调等，脑部病变影响运动传导通路可出现相应运动障碍表现。检查感觉系统，评估浅感觉（痛觉、触觉、温度觉）和深感觉（位置觉、振动觉），感觉异常可能与脑部感觉传导通路受损有关。病理反射检查也很重要，如巴宾斯基征等，阳性病理反射提示锥体束受损。
2.全身检查：测量身高、体重、头围，判断生长发育是否正常，某些遗传性癫痫综合征可能伴有生长发育迟缓或头围异常。检查皮肤，观察有无色素脱失斑、皮脂腺瘤等皮肤异常，如结节性硬化症患者面部可出现皮脂腺瘤，皮肤的这些特征性改变有助于癫痫综合征的诊断。听诊心肺，了解心肺功能，部分癫痫患者可能因发作导致心肺功能改变，或某些心肺疾病与癫痫存在关联。
三、辅助检查
1.脑电图检查：脑电图是诊断癫痫最重要的辅助检查方法。常规脑电图记录时间较短，可发现部分癫痫患者脑电波异常，如棘波、尖波、棘慢波、尖慢波等癫痫样放电，对癫痫诊断有重要意义。但部分癫痫患者发作间期脑电图可能正常，此时可进行长程视频脑电图监测，连续记录数小时甚至数天脑电活动，并同步记录患者发作时临床表现，提高癫痫样放电检出率，帮助确定癫痫发作类型和起源部位。
2.神经影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）能清晰显示脑部结构，发现脑部器质性病变，如海马硬化、脑皮质发育不良、颅内肿瘤、脑血管畸形等，这些病变常是癫痫病因。对于怀疑脑血管病变引起的癫痫，还可进行脑血管造影检查，明确血管病变情况。计算机断层扫描（CT）对急性颅内出血、颅骨骨折等病变诊断价值较高，但对脑部细微结构显示不如MRI。
3.实验室检查：血液检查包括血常规、血生化（如肝肾功能、血糖、电解质等），了解患者一般健康状况，排除其他全身性疾病导致的抽搐发作，如低血糖、低钙血症可引起抽搐，但并非癫痫。对于某些特殊类型癫痫，可能还需进行遗传代谢病相关检查，如血氨基酸分析、尿有机酸分析等，以明确是否存在遗传代谢异常。脑脊液检查用于排除中枢神经系统感染、自身免疫性脑炎等疾病，如脑脊液白细胞计数、蛋白含量、糖和氯化物水平等指标异常，结合临床症状可辅助诊断相关疾病。
