孕检羊水穿刺

来源:民福康

羊水穿刺是产前诊断方法,超声引导下经腹壁、子宫壁刺入羊膜腔抽羊水检查。目的包括染色体、基因疾病诊断及神经管缺陷诊断;适用人群有年龄≥35岁、血清学筛查异常、有家族遗传病史、超声检查异常等;操作时间一般在16-22周;操作流程含术前准备、穿刺操作、术后处理;有流产、感染、胎膜早破、胎儿损伤等风险及并发症;替代检查方法有无创产前基因检测、绒毛穿刺;特殊人群如高龄、有出血倾向、多次流产史孕妇有相应注意事项。

一、羊水穿刺的定义

羊水穿刺,医学上称为羊膜腔穿刺术,是一种产前诊断方法,在超声引导下,将穿刺针经腹壁、子宫壁刺入羊膜腔,抽取适量羊水进行相关检查的操作。

二、羊水穿刺的目的

1.染色体疾病诊断

通过对羊水中胎儿细胞的染色体分析,可检测胎儿是否患有染色体异常疾病,如21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征、13-三体综合征等。例如,有研究表明,通过羊水穿刺对高龄孕妇(年龄≥35岁)进行染色体检测,能有效发现胎儿染色体异常情况,其检出率较高。

对于有染色体异常家族史的孕妇,羊水穿刺可以明确胎儿是否携带致病的染色体异常。

2.基因疾病诊断

能够检测某些单基因遗传病,如地中海贫血、血友病等。通过对羊水中相关基因的分析,判断胎儿是否携带致病基因。

3.神经管缺陷诊断

羊水甲胎蛋白(AFP)测定是诊断神经管缺陷的重要指标。如果胎儿患有开放性神经管缺陷,如无脑儿、脊柱裂等,羊水AFP水平会明显升高,通过羊水穿刺检测AFP等相关指标可辅助诊断。

三、羊水穿刺的适用人群

1.年龄因素

孕妇年龄≥35岁,由于高龄孕妇胎儿发生染色体异常的风险增加,所以这类孕妇通常建议进行羊水穿刺检查。

2.血清学筛查异常

孕妇在产前血清学筛查(如唐氏综合征筛查)结果提示胎儿患染色体异常的风险值处于高风险范围时,需要通过羊水穿刺进一步明确诊断。

3.家族遗传病史

夫妇一方有染色体异常,或者家族中有遗传性疾病史,如某些单基因遗传病家族史的孕妇,需要进行羊水穿刺来评估胎儿是否遗传相关疾病。

4.超声检查异常

孕期超声检查发现胎儿结构异常,如胎儿有明显的形态学畸形等情况时,可能需要通过羊水穿刺等检查来辅助判断胎儿的染色体等情况,以明确胎儿异常的原因。

四、羊水穿刺的操作时间

一般建议在妊娠16-22周进行羊水穿刺。这是因为在这个孕周范围,羊水量相对较多,胎儿较小,穿刺时损伤胎儿的风险较低,同时羊水中胎儿细胞的活性较好,有利于进行相关检查。

五、羊水穿刺的操作流程

1.术前准备

孕妇需要进行详细的病史采集,包括孕周、既往孕产史、家族遗传病史等。还需要进行超声检查,确定胎盘位置、胎儿情况等,以选择合适的穿刺点。同时要进行血常规、凝血功能等相关实验室检查,了解孕妇的身体状况。

2.穿刺操作

孕妇取仰卧位,消毒穿刺部位皮肤,铺无菌巾。在超声引导下,将穿刺针经腹壁、子宫壁刺入羊膜腔,抽取适量羊水(一般为20-30ml)。穿刺过程中要密切观察孕妇的情况,如生命体征等。

3.术后处理

抽取羊水后,孕妇需要在医院观察一段时间,如1-2小时,观察有无腹痛、阴道流血等不适情况。穿刺部位要保持清洁干燥,术后孕妇需要适当休息,避免剧烈运动。

六、羊水穿刺的风险及并发症

1.流产

羊水穿刺导致流产的风险相对较低,一般在0.5%-1%左右。主要是由于穿刺过程中损伤了子宫、胎盘等组织引起。

2.感染

虽然发生概率较低,但仍有发生感染的可能,包括母体的腹壁感染、宫腔内感染等。如果发生感染,可能会引起孕妇发热、腹痛等症状,严重时可能影响胎儿健康。

3.胎膜早破

穿刺后有一定概率出现胎膜早破,胎膜早破可能导致早产等不良妊娠结局。

4.胎儿损伤

极个别情况下可能会损伤胎儿,但随着超声引导技术的不断提高,这种风险已经大大降低。

七、羊水穿刺的替代检查方法

1.无创产前基因检测(NIPT)

NIPT主要是通过采集孕妇外周血,利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA,从而筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。其优点是无创、安全,对于低风险人群可以作为初步的筛查方法,但如果NIPT结果提示高风险,仍需要进一步通过羊水穿刺来确诊。

2.绒毛穿刺

绒毛穿刺是在妊娠早期(11-14周)进行的产前诊断方法,通过穿刺获取胎盘绒毛组织进行检查。其优点是可以较早地进行诊断,但绒毛穿刺有导致胎儿肢体畸形等风险相对较高,而且对于一些疾病的检测范围与羊水穿刺有所不同,一般在羊水穿刺不适合的孕周(妊娠早期)考虑使用,但应用相对不如羊水穿刺普遍。

八、特殊人群羊水穿刺的注意事项

1.高龄孕妇

高龄孕妇进行羊水穿刺时,要更加密切关注术后的身体状况,因为高龄孕妇本身妊娠风险较高。在术前要充分评估孕妇的心肺功能等全身情况,确保孕妇能够耐受穿刺操作。术后要加强随访,观察胎儿的情况。

2.有出血倾向孕妇

对于有凝血功能障碍、血小板减少等出血倾向的孕妇,在进行羊水穿刺前要积极纠正凝血功能异常。穿刺后要密切观察穿刺部位及阴道等有无出血情况,必要时采取相应的止血等处理措施。

3.有多次流产史孕妇

多次流产史的孕妇进行羊水穿刺时,要更加谨慎操作。术前要详细了解既往流产的原因等情况,穿刺过程中要轻柔操作,术后要加强保胎等处理,密切观察孕妇有无腹痛、阴道流血等情况,因为这类孕妇妊娠丢失的风险相对较高。

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羊水穿刺
羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”,是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本,来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史,通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分,是我国目前最常用的产前诊断技术。
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无创dna羊水穿刺是什么?
周丹 副主任医师
北京医院 三甲
无创DNA检测和羊水穿刺检查,都是孕妇怀孕一段时间后多见检查方式,主要目的都是检查胎儿是否存在先天染色体畸形,如唐氏综合征等,不过二者检查方式不同,无创DNA是抽取孕妇血,从中分离胎儿DNA片段进行观察,而羊水穿刺则是直接取羊水进行检查。
羊水穿刺后需要休息吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺只是抽出适量的羊水,经过分析,据此判断胎儿在腹中是否发育正常,这种手术虽然很小,但是毕竟是有创的,有可能会引发宫缩和感染,因此术后最好休息一段时间羊水穿刺只是抽出适量的羊水,经过分析,据此判断胎儿在腹中是否发育正常,这种手术虽然很小,但是毕竟是有创的,有可能会引发宫缩和感染,因此术后最好休息
孕妇做羊水穿刺需要住院吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
女性在怀孕之后,如果需要进行羊水穿刺,则不需要住院,在医院观察两个小时左右即可。如果穿刺后的两小时,您没有表现出腹痛以及私处出血之类的情况,则可以回家,不用进行住院治疗。
孕期做羊水穿刺疼吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺的疼痛较小,在人体可承受的范围内,在羊水穿刺的过程中,要配合医生进行操作,整个过程会比较快速,疼痛感也较小,一般可以接受。经过对羊水进行检验,来判断胎儿是否有畸形的可能。
羊水穿刺亲子鉴定准确吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
一般做羊水穿刺做亲子鉴定的结果是比较准确的,因为是经过DNA进行检验的,而且这个方法在现阶段临床上是应用比较广泛的,首先是要采取双方的DNA样本进行检验的,在一段时间之后会得出相应的结论。
羊水穿刺报告多久出结果?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺报告出结果的时间要取决于您做检查的项目,如果检验项目不同,出结果的时间也是不太一样的。若是进行染色体核型分析,一般是需要3~4周的。但若是做基因测序的话,出结果的时间就得要有4~5周。除此之外,若是进行病毒检查,可能三天就会有结果。
羊水穿刺痛不痛?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺的时候是有疼痛感的,但是这种疼痛症状并不严重,而且持续的时间很短暂,大部分的女性都可以耐受羊水穿刺过程中的疼痛感。羊水穿刺的时候,可以先经过超声检查对穿刺的部位进行定位,或者也可以直接在超声引导下进行羊水穿刺。这样可以提高穿刺的成功率,减轻穿刺过程中的疼痛感。
羊水穿刺后多久可以洗澡?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺后如果想要洗澡,中间最少需要间隔三天左右的时间。在做过羊水穿刺之后,腹部会留下伤口,24小时之内最好不要让伤口触碰水,避免表现出感染发炎的症状。做过羊水穿刺之后,孕妇一定要注意多休息,如果表现出胎动异常或者是阴道出血等身体不适感,需要及时去看医生。羊水穿刺之后要注意防止有性生活,孕妇要防止过
羊水穿刺一般多久出结果?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺检查结果一般10天左右就可以出来。羊水穿刺主要运用于胎儿在宫内状态的一种评估手段,还可以运用于判断胎儿疾病的诊断。除此之外,胎肺成熟度的检测和羊膜腔感染都需要经过羊水穿刺来进行。在进行羊水穿刺之前,女性要保持良好的心情,保证足够的睡眠,饮食上要清淡一些,不要过多的饮水。要注意卫生,避免表现出
羊水穿刺术前要做什么检查吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
羊水穿刺是一项手术,术前要空腹抽血检查血常规、凝血、乙肝等项目,还要做心电图、彩超等检查。羊水穿刺有一定的禁忌症,孕妇要如实将身体情况和家族病史告知大夫,以便大夫做出判断。高龄产妇、家族有唐氏疾病史的孕妇,可不做唐氏筛查,临床建议直接做无创DNA或者羊水穿刺检查。确定胎儿存在遗传缺陷,建议终止妊娠。
无创DNA与羊水穿刺的关系
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
无创DNA检查不等于羊水穿刺检查。无创DNA作为产前筛查技术,检查目的是为孕妇提供胎儿的信息,例如胎儿是高风险还是低风险。羊水穿刺检查是种产前诊断技术,可以通过检查为医生和孕妇提供胎儿染色体的情况,例如染色体是否正常。如果筛查出高风险人群,需要做羊水穿刺检查来明确诊断,而无创DNA检测只能判断患者属于高危还是低危,并不能判断具体的疾病,这
羊水穿刺结果多久出来
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
羊水穿刺正常会有相应快速结果,也有最终需要培养结果。如果做费氏相应检测,可能需要2~3周来结果,因为费氏检测染色体数目比较少,主要是以羊水芯片检测为主,结果回报时间,大概是三周左右。医生会根据具体情况再继续进行分析,比如检测时候,孕妇孕周已经比较大,医生会给孕妇进行能力范围之内加急检测。如果孕妇本身做基因检测,大概需要2~3周出结果。如果
羊水穿刺术前准备
罗丽丽 主治医师
吉林大学第一医院 三甲
羊水穿刺术常规术前准备工作,要保证近两周内没有下腹疼痛、阴道流血、感冒、发烧。建议孕妇做羊水穿刺前,做相应的术前化验。术前化验目的是保证孕妇在最佳状态,最合适时机,进行相应检查。即需要进行怀孕期间的乙肝两对半、丙肝、梅毒、艾滋、血型、心电图、肝功、肾功、血糖等检测以及术前一周内的血常规、尿常规、凝血常规、超敏C反应蛋白。除了孕妇本身身体状
哪些人不适合羊水穿刺
赵晓东 主任医师
北京医院 三甲
一般来说,全身感染急性期不适合羊水穿刺,因为羊水穿刺有时会造成感染扩散。如果有早产、晚期流产表现者,也不适合羊水穿刺。另外,如果有胎盘早剥可能者,也不适合羊水穿刺。如果有规律性有痛宫缩、可疑先兆早产或者先兆晚期流产,这时也不适合做羊水穿刺。
哪些人不适合羊水穿刺
何静 副主任医师
池州市人民医院 三甲
再进行羊水穿刺当天,如果女性体温超过37度5以上、有先兆流产症状、不规则阴道流血、下腹疼痛或者是胎盘低置,都不建议进行羊水穿刺。羊水穿刺一般适用于怀孕18到22周,需要排除胎儿是否有染色体异常的女性。比如常见的大于35岁或者既往有生过染色体异常或者胎儿异常的女性,可以通过羊水穿刺来排除胎儿是否有异常。
羊水穿刺什么时候做
张印星 副主任医师
黄石市中心医院 三甲
羊水穿刺时间依据检测目的不同,时间要求也有所不同。进行遗传学检测,主要是收集羊水中的脱落细胞,在孕16至二十四周之间进行,多数是在孕18周以后进行,引起流产的风险较低,而且可以预留足够时间进行结果检测和判读。如果是进行羊水内相关病毒检测,需要依据不同病毒种类决定感染后的取样时间。
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