leber遗传性视神经病变多在15-30岁男性多见，起病常是一眼先急性视力下降，另一眼数天至数月内受累，主要症状有无痛性亚急性或急性视力下降，超五成患者有色觉异常，常见中心或旁中心暗点的视野缺损，早期视乳头轻度充血，进展中颞侧神经纤维层水肿，晚期出现视神经萎缩。
视力下降：通常为无痛性、亚急性或急性的视力减退，可在数小时至数周内达到视力最低点，部分患者视力可降至0.1以下。研究表明，约90%的患者在发病后6个月内视力有明显变化，初始视力下降程度个体差异较大，有的患者可能从1.0迅速降至0.05。
色觉异常：约50%以上的患者会出现色觉障碍，多表现为对红色和绿色的辨别能力下降。例如，患者可能无法准确区分红色信号灯和绿色信号灯，这是因为病变影响了视网膜神经节细胞对颜色信息的传递，相关研究显示在leber遗传性视神经病变患者中色觉异常的发生率较高，且与视神经纤维受损的部位和程度相关。
视野缺损：常见的视野缺损类型为中心暗点或旁中心暗点，患者会感觉在视野中心区域或附近有视物模糊、缺失的情况。通过视野检查可以发现，患者的视野范围较正常人缩小，比如正常视野范围颞侧约90°，鼻侧约60°，而患者可能颞侧视野缩小至70°，鼻侧缩小至40°等，视野缺损是由于视神经纤维受损导致视觉信息传导路径出现障碍，影响了视野范围内的视觉感知。
眼底改变：在疾病早期，视乳头可能仅表现为轻度充血，边界尚清；随着病情进展，视乳头颞侧出现神经纤维层水肿，表现为视乳头颞侧色泽变淡、轻度肿胀等；晚期则会出现视神经萎缩，视乳头颜色苍白，视网膜血管变细，这是因为视神经纤维逐渐变性、凋亡，导致视神经发生萎缩性改变，相关病理学研究已经证实了leber遗传性视神经病变中视神经组织的退行性变化过程。
