小儿尿道下裂的发生与遗传因素、激素水平异常、环境因素及胚胎发育异常相关，遗传使后代有更高风险，雄激素等激素异常影响尿道发育，孕期接触污染物、患病及胚胎发育关键期异常都会导致尿道下裂
激素水平异常
1.雄激素相关：在胎儿发育过程中，雄激素对于尿道的正常发育至关重要。如果胎儿体内雄激素合成不足或者雄激素作用障碍，会影响尿道海绵体的发育，导致尿道下裂的发生。例如，先天性肾上腺皮质增生症等疾病会引起雄激素合成异常，进而增加胎儿出现尿道下裂的可能性。胎儿时期雄激素受体缺陷等情况也会使得雄激素无法正常发挥促进尿道发育的作用，造成尿道下裂。
2.其他激素影响：除雄激素外，一些其他激素如雌激素等的失衡也可能对尿道发育产生影响。若孕期母体雌激素水平异常升高，可能干扰胎儿正常的尿道发育过程，增加小儿尿道下裂的发生几率。
环境因素
1.孕期环境暴露：母亲在孕期接触某些环境污染物可能会增加胎儿尿道下裂的风险。比如，接触多氯联苯、有机磷农药等化学物质，这些环境污染物可能通过干扰胎儿体内的激素平衡、影响胚胎发育相关的信号通路等途径，导致尿道发育异常，引发尿道下裂。
2.孕期疾病影响：母亲在孕期患有某些疾病也可能与小儿尿道下裂的发生有关。例如，母亲孕期患有糖尿病，高血糖环境可能影响胎儿的发育，包括尿道的发育，使得尿道下裂的发生风险升高。另外，孕期母亲感染某些病毒，如风疹病毒等，也可能对胎儿尿道发育产生不利影响，增加尿道下裂的发病风险。
胚胎发育异常
在胚胎发育的关键时期，如尿道形成的重要阶段，由于各种原因导致胚胎发育出现异常，也会引发尿道下裂。例如，胚胎期泄殖腔分隔异常、尿生殖窦发育异常等情况，会使得尿道的正常形成过程受到干扰，从而导致尿道下裂的发生。这种胚胎发育异常可能是由于遗传因素、环境因素等多种因素共同作用引起的，最终影响了尿道从泄殖腔分离并正常发育成完整尿道的过程。
