宝宝先天性巨结肠有多种症状，胎便排出延迟，正常足月儿出生后24小时内排胎便，该病患儿多48小时甚至更长时间未排或需灌肠等才排出少量；腹胀进行性加重，婴儿腹部膨隆呈蛙腹样，影响呼吸；呕吐常见，呕吐物可为奶汁、胆汁等，新生儿期发病者可能频繁；便秘逐渐加重，需靠灌肠等排便，影响营养吸收；直肠指检时拔出手指可排出恶臭气体及粪便，因近端肠管大量粪便积聚。
一、胎便排出延迟
正常足月儿出生后24小时内会排出胎便，而先天性巨结肠患儿往往胎便排出延迟，多数患儿在出生后48小时甚至更长时间仍未排出胎便，有时需要通过灌肠等方法才会排出少量胎便。这是因为病变肠段（狭窄段）痉挛，粪便通过困难，导致胎便排出异常。对于早产儿等特殊人群，由于本身肠道功能发育相对未成熟，但先天性巨结肠患儿的胎便排出延迟情况更为显著且具有特异性。
二、腹胀
腹胀是先天性巨结肠常见的症状之一，且会进行性加重。随着肠道内粪便积聚，患儿腹部逐渐膨隆。对于婴儿来说，可观察到腹部明显隆起，外观呈蛙腹样。腹胀会影响患儿的呼吸等生理功能，因为腹胀使腹腔内压力增高，可能压迫膈肌，影响肺的扩张，对于早产儿等呼吸系统发育相对不完善的患儿，这种影响更为明显，可能导致呼吸急促等表现。
三、呕吐
呕吐也是常见症状。呕吐物可为奶汁、胆汁等。病变近端肠管扩张，蠕动紊乱，导致食物通过受阻，从而引起呕吐。如果是新生儿期发病的患儿，呕吐可能较为频繁，对于低龄婴儿，频繁呕吐可能导致脱水、电解质紊乱等情况，需要密切关注。
四、便秘
出生后不久就逐渐出现便秘，且呈进行性加重趋势。患儿需要依靠灌肠、使用开塞露等方法才能排便。长期便秘会进一步加重肠道扩张等病理改变，对于患儿的营养吸收等也会产生不良影响，因为粪便积聚影响肠道对营养物质的正常吸收，对于生长发育中的婴儿来说，会影响其体重增长、身高发育等。
五、直肠指检异常表现
直肠指检时可发现，拔出手指后，由于近端肠管内大量粪便积聚，可排出恶臭气体及粪便。这是因为狭窄段以上肠管扩张，储存了大量粪便，通过直肠指检刺激后引发排出反应。对于婴儿进行直肠指检时要注意操作轻柔，避免给患儿造成不必要的痛苦。
