先天性巨结肠在新生儿期表现为胎便排出延迟、呕吐；婴儿期及幼儿期有排便困难、腹胀、营养不良发育迟缓；早产儿表现不典型易有并发症，女婴护理要注意会阴部清洁，有家族病史患儿需密切监测排便情况尽早检查治疗。
一、新生儿期表现
1.胎便排出延迟：正常新生儿大多在出生后24-48小时内排出胎便，而先天性巨结肠宝宝约有75%在出生后48小时内无胎便排出，或只有少量胎便排出，需经过灌肠等刺激后才会排出较多胎便。这是因为病变肠段（痉挛肠段）较长，肠管处于痉挛狭窄状态，阻碍胎便通过。
2.呕吐：出生后早期可能出现呕吐，呕吐物可为胆汁或粪便样物。这是由于肠梗阻导致近端肠管扩张，内容物反流引起，随着病情进展，呕吐可能会加重。
二、婴儿期及幼儿期表现
1.排便困难：随着月龄增长，患儿逐渐出现排便困难，表现为排便间隔时间延长，需借助开塞露、肥皂水灌肠等才能排便。这是因为痉挛肠段限制了粪便的通过，使得粪便在肠道内积聚，导致排便不畅。
2.腹胀：腹胀是常见表现，且逐渐加重。患儿腹部膨隆，可见肠型，严重时可影响呼吸。由于大量粪便积聚在扩张的近端肠管内，导致肠道积气、积液，引起腹胀。
3.营养不良、发育迟缓：长期排便困难、腹胀影响患儿进食，导致营养摄入不足，进而出现体重不增、身高增长缓慢等发育迟缓表现，同时患儿可能面色苍白、精神萎靡。因为肠道功能紊乱，食物不能被正常消化吸收，机体得不到充足营养供应。
三、特殊人群情况及注意事项
1.早产儿：早产儿本身各器官发育不成熟，若为先天性巨结肠患儿，其胎便排出延迟、腹胀等表现可能更不典型，且更容易出现呼吸、感染等并发症。医护人员需密切观察早产儿的生命体征、排便情况，加强护理，注意保暖，预防感染，及时发现并处理可能出现的并发症。
2.女婴：女婴患先天性巨结肠时，临床表现与男婴无明显差异，但在护理过程中要注意会阴部的清洁卫生，防止因排便困难导致粪便污染会阴部引起感染等问题。
3.有家族病史的患儿：家族中有先天性巨结肠患者的患儿，属于高危人群，需更加密切监测出生后的排便情况，一旦发现胎便排出异常等表现，要尽早进行相关检查，如直肠指检、直肠活检等，以便早期诊断和治疗，降低疾病对患儿生长发育的影响。
