先天性巨结肠宝宝有排便异常表现，如胎便排出延迟、顽固性便秘；有进行性腹胀表现；有轻至中度呕吐且呕吐物可能含胆汁或粪便样物质；还有全身表现，包括营养不良、发育迟缓、感染风险增加，家长需密切观察异常及时就医并做好护理。
一、排便异常表现
1.胎便排出延迟：正常足月儿出生后24小时内会排出胎便，而先天性巨结肠的宝宝往往在出生后48小时甚至更长时间仍未排出胎便，这是因为病变肠段处于痉挛状态，阻碍胎便通过。例如，有研究统计显示约80%的先天性巨结肠患儿存在胎便排出延迟的情况。
2.顽固性便秘：随着月龄增长，患儿会出现进行性加重的便秘，大便干结、坚硬，需要借助开塞露、灌肠等方式才能排便。这是由于病变肠管狭窄，粪便通过困难，且正常神经节细胞分布的肠管蠕动功能异常，导致粪便在肠道内积聚。
二、腹胀表现
1.进行性腹胀：腹胀是先天性巨结肠常见且重要的表现之一，通常从出生后逐渐开始出现，并且随着时间推移腹胀程度不断加重。患儿的腹部会明显膨隆，外观像青蛙腹一样。这是因为肠道内大量粪便积聚，加上痉挛肠段以上肠管扩张，使得腹部体积增大。
三、呕吐表现
1.呕吐情况：轻至中度的呕吐较为常见，多发生在腹胀明显时。呕吐物可含有胆汁或粪便样物质，这是由于肠道梗阻，近端肠管扩张，压力增高，将内容物反流引起呕吐。例如，当梗阻部位较高时，呕吐物主要为胃内容物及胆汁；若梗阻部位较低，则呕吐物可带有粪便成分。
四、全身表现
1.营养不良：由于长期排便不畅，营养物质吸收障碍，患儿会出现体重不增、消瘦、贫血等营养不良表现。尤其在婴幼儿时期，营养摄入不足会严重影响其生长发育，表现为身高、体重低于同龄正常儿童。
2.发育迟缓：除了营养不良外，患儿的整体生长发育也会落后于正常儿童，包括运动发育、智力发育等方面可能都相对迟缓。这是因为长期的肠道功能紊乱，机体处于慢性消耗状态，影响了各系统的正常发育。
3.感染风险增加：肠道内大量粪便积聚，容易滋生细菌，增加肠道感染的风险，患儿可能出现发热、腹痛等感染症状。严重时还可能导致败血症等全身感染性疾病，因为肠道屏障功能受损，细菌容易进入血液引发全身感染。
对于先天性巨结肠的宝宝，家长需要密切观察上述表现，一旦发现异常应及时就医，进行相关检查以明确诊断，以便尽早采取治疗措施。同时，在护理过程中要注意合理喂养，保持患儿皮肤清洁，预防感染等并发症的发生。
