骨肉瘤早期有多种症状表现，疼痛早期多为间歇性隐痛后渐成持续性剧痛且夜间明显，机制与肿瘤细胞增殖刺激神经等有关；可触及质地硬、边界不清的肿块，由肿瘤组织生长浸润形成；病变部位关节活动可能受限，因疼痛不敢活动或肿瘤侵犯周围组织所致；还可能出现低热、乏力、食欲减退等非特异性全身症状，不同人群表现有差异。
特点：早期多为间歇性隐痛，逐渐发展为持续性剧痛，夜间痛较为明显。这是因为肿瘤组织生长刺激骨膜及周围神经末梢，随着病情进展，肿瘤破坏骨质，刺激周围组织引发疼痛。对于儿童及青少年群体，由于正处于生长发育阶段，若出现不明原因的肢体疼痛，尤其是膝关节周围等部位，需高度警惕骨肉瘤可能。长期运动量大、有外伤史等生活方式的人群，若疼痛持续不缓解，更应及时就医排查。
机制：肿瘤细胞增殖导致局部压力增高，刺激神经感受器，同时骨质破坏使骨的正常结构和力学性能改变，引发疼痛信号传导至中枢神经系统。
肿块
表现：早期可在病变部位触及质地较硬、边界不清的肿块，随着肿瘤增大，肿块逐渐明显。肿块的出现是肿瘤组织不断生长占据空间所致。不同年龄、性别的人群，肿块好发部位略有差异，青少年骨肉瘤好发于膝关节周围（如股骨远端、胫骨近端），女性和男性在好发部位上无明显性别特异性差异，但不同生活方式人群，如经常进行剧烈运动的人群，若肢体出现异常肿块，需提高警觉。
形成：肿瘤细胞无序增殖形成占位性病变，突破骨皮质向周围软组织浸润生长，从而形成可触及的肿块。
功能障碍
情况：病变部位关节活动可能受限，如患侧肢体无法正常屈伸、旋转等。这是由于肿瘤疼痛导致患者不敢活动，长期不活动又进一步加重关节僵硬；或者肿瘤侵犯关节周围组织，影响关节正常结构和功能。对于儿童，若出现肢体活动异常，可能因表达不清而被忽视，家长需密切关注孩子肢体运动情况。有既往关节疾病史的人群，出现新的功能障碍时，需鉴别是原发病复发还是骨肉瘤等新病变引起。
全身症状
表现：早期可能出现低热、乏力、食欲减退等非特异性全身症状。这是因为肿瘤组织代谢产物被机体吸收，引起全身炎症反应和代谢紊乱。不同年龄人群对全身症状的耐受和表现有所不同，儿童可能更易出现精神不振、活动减少等情况；老年人由于机体功能衰退，全身症状可能相对不典型，但仍需结合其他表现综合判断。生活方式不健康、长期处于压力状态的人群，本身机体抵抗力相对较低，出现全身症状时更应重视排查骨肉瘤等疾病。
