视网膜母细胞瘤临床表现

视网膜母细胞瘤不同时期有不同临床表现，眼内期有白瞳症、斜视、视力下降或丧失；青光眼期有眼痛头痛、眼球增大（牛眼）；眼外期有肿瘤向眶内生长、向颅内及远处转移相关表现；不同年龄人群有特殊表现，婴幼儿靠行为表现被发现，儿童及青少年会诉说症状，有家族史人群后代风险高需密切观察。

一、眼内期临床表现

1.白瞳症：这是视网膜母细胞瘤常见的首发症状，约有60%-70%的患儿会出现。患儿瞳孔区呈现白色反光，类似猫眼，这是因为肿瘤组织在眼内生长，破坏了正常的眼内结构，导致光线反射异常。例如，当家长发现孩子在灯光下瞳孔区有异常白色反光时，应高度警惕视网膜母细胞瘤。

2.斜视：约15%-20%的患儿会出现斜视。由于肿瘤影响了眼球的正常运动功能，导致双眼不能协调运动，从而出现斜视现象。不同年龄的患儿斜视表现可能有所不同，婴幼儿可能表现为眼球偏斜，较大儿童可能自述看东西重影等。

3.视力下降或丧失：随着肿瘤的生长，会逐渐影响视网膜的正常功能，导致患儿视力逐渐下降，严重时可丧失视力。对于婴幼儿，可能表现为对眼前物体无明显追视等反应；较大儿童则可能抱怨看不清黑板等。

二、青光眼期临床表现

1.眼痛、头痛：肿瘤增大可阻塞房角，引起眼压升高，导致患儿出现眼痛、头痛症状。眼痛可为眼部的胀痛、刺痛等，头痛可能与眼压升高刺激眼部神经反射有关。患儿可能表现出哭闹不安，因为眼部疼痛不适。

2.眼球增大（牛眼）：婴幼儿时期由于眼球壁较软，眼压升高可导致眼球逐渐增大，外观上看起来眼球比正常增大，形似“牛眼”。这是因为眼压升高破坏了眼球的正常发育结构，使眼球扩张。

三、眼外期临床表现

1.肿瘤向眶内生长：肿瘤可突破眼球壁向眶内生长，表现为眼睑肿胀、可触及肿块。患儿眼睑可能红肿、增厚，用手触摸时可感觉到眶内有质地较硬的肿块。

2.向颅内、远处转移相关表现：肿瘤还可能向颅内转移，引起头痛、呕吐等颅内压增高症状；向身体其他远处转移时，会出现相应转移部位的症状，如转移至肺部可出现咳嗽、咯血等表现。但这种情况相对较少见，多发生在肿瘤晚期。

四、不同年龄人群的特殊表现

1.婴幼儿：婴幼儿不能用语言准确表达不适，主要通过行为表现，如白瞳症、斜视、哭闹不安等被家长发现。由于其眼部发育尚未完全，肿瘤对眼部结构的破坏可能更快影响外观和基本功能。

2.儿童及青少年：较大儿童可能会诉说视力下降、眼痛等症状，斜视也可能较为明显，此时家长应及时带孩子就医检查，因为这可能是视网膜母细胞瘤的表现。

3.特殊病史人群：如果家族中有视网膜母细胞瘤病史，这类人群的后代患视网膜母细胞瘤的风险可能增加，更应密切观察眼部表现，一旦发现白瞳症等异常情况，要尽早进行眼部检查，以便早期诊断和治疗。