先天性巨结肠有多种症状，新生儿期多在48小时内无胎便排出或少量排出，婴儿及幼儿期有顽固性便秘；腹胀进行性加重，排便前加重、排便后暂时缓解又复发；新生儿和婴儿期易呕吐，物可含奶汁、胆汁或粪便样物，病情越重呕吐越频；部分患儿并发小肠结肠炎，有高热、呕吐、腹泻等表现，且长期排便困难等致生长发育迟缓。
1.排便困难
新生儿期表现：大多数先天性巨结肠患儿在新生儿期就会出现症状，约有75%的患儿在出生后48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，需通过灌肠等刺激才会排便。这是因为病变肠段处于痉挛状态，肠内容物通过障碍。对于新生儿来说，出生后正常胎便排出是肠道正常功能的体现，先天性巨结肠患儿由于结肠远端的肠管持续痉挛，使胎便无法正常通过，导致早期排便异常。
婴儿及幼儿期表现：随着患儿长大，会出现顽固性便秘，排便间隔时间延长，数天甚至1-2周才排便一次，需借助开塞露、灌肠等方法才能排便。这是由于痉挛肠段以上的结肠逐渐扩张，粪便在扩张的结肠内积聚，导致排便困难逐渐加重。
2.腹胀
程度逐渐加重：患儿会出现进行性腹胀，新生儿期可能腹胀不明显，但随着病情发展，腹胀会越来越严重。腹胀是由于大量粪便积聚在扩张的结肠内，使腹部膨隆。婴儿时期患儿的腹部可明显隆起，甚至高于胸部，外观上腹部膨隆，腹壁紧张发亮。对于年龄较小的婴儿，腹胀可能会影响呼吸，导致呼吸急促等表现。
与排便的关系：腹胀在排便前会加重，排便后可暂时缓解，但很快又会复发。例如，患儿在尝试排便但无法顺利排出时，腹胀会持续加重，而通过灌肠或排便后，腹胀会有所减轻，但由于痉挛肠段的存在，很快又会再次出现腹胀。
3.呕吐
年龄较小患儿的表现：多见于新生儿和婴儿期。呕吐物可为奶汁、胆汁甚至粪便样物。这是因为肠道梗阻，近端结肠扩张，内容物反流至胃，导致呕吐。新生儿呕吐可能不典型，容易被忽视，但如果呕吐频繁且逐渐加重，应警惕先天性巨结肠的可能。对于婴儿来说，呕吐物中出现粪便样物质是比较典型的表现，提示肠道梗阻较为严重，粪便反流至胃内。
呕吐程度与病情的关系：病情越严重，呕吐可能越频繁。当肠道梗阻进一步加重时，呕吐次数会增加，且呕吐量也会增多。例如，严重的先天性巨结肠患儿可能频繁呕吐，影响营养摄入，导致患儿体重不增或下降。
4.肠道功能异常相关表现
肠炎表现：部分患儿可并发小肠结肠炎，这是先天性巨结肠最严重的并发症之一。患儿会出现高热、呕吐、腹泻，粪便奇臭，伴有腹胀加重等表现。肠炎的发生是由于扩张肠段内的粪便淤积，细菌繁殖，导致肠道炎症。对于患儿来说，肠炎会使病情突然加重，出现全身感染中毒症状，如果不及时治疗，可危及生命。
生长发育迟缓：由于长期排便困难、腹胀、呕吐等，患儿营养吸收不良，会出现生长发育迟缓的情况。表现为体重不增、身高增长缓慢，比同龄儿童矮小瘦弱。这是因为肠道功能异常影响了营养物质的消化和吸收，长期如此就会导致生长发育受到阻碍。不同年龄段的患儿，生长发育迟缓的表现有所不同，新生儿期可能体重增长缓慢，婴儿期则身高和体重增长均落后于正常儿童。
