先天性眼球震颤是出生后即存在的眼球不自主、有节律摆动或跳动的疾病，发病机制未完全明确，可能与遗传等因素有关，临床表现多样，有视力下降等，通过眼部及神经系统检查诊断，需与后天性等鉴别，治疗目标是改善视力等，有手术和光学矫正等方法，患儿需尽早诊断干预，家长要关注儿童眼部情况并保护眼睛。
1.定义：先天性眼球震颤是一种出生后即存在的眼球不自主、有节律的摆动或跳动，是一种与视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统等均有关的疾病。
发病机制：目前其确切发病机制尚未完全明确，可能与遗传因素、胚胎发育过程中视觉系统的异常发育等有关。有研究表明部分先天性眼球震颤具有遗传倾向，可能涉及特定基因突变等遗传因素导致眼部发育及神经调控异常，从而引发眼球震颤。
临床表现：眼球震颤的表现形式多样，可为水平性、垂直性或旋转性，其中水平性较为常见。患者可出现视力下降，这与眼球持续摆动导致物像不能稳定聚焦有关，不同年龄患者视力受影响程度不同，儿童时期可能因视力发育未完善而影响更明显，且可能伴有头部摆动等代偿头位，以试图改善视力，例如部分患者会将头部转向某一方向，利用黄斑中心凹注视来获得相对清晰的视力，不同性别患者在表现上无明显特异性差异，但因个体差异其具体眼球震颤的频率、幅度等表现会有不同。
诊断方法：主要通过详细的眼部检查及神经系统检查等进行诊断。眼部检查包括视力检查、眼底检查、眼球运动检查等，通过视力检查可发现视力下降情况，眼底检查可了解眼底结构有无异常，眼球运动检查能观察眼球震颤的类型、幅度、频率等特征；神经系统检查可排除中枢神经系统病变导致的眼球震颤。例如通过眼震电图等特殊检查设备可以更精确地记录眼球震颤的相关参数，辅助诊断。
鉴别诊断：需与后天性眼球震颤相鉴别，后天性眼球震颤多有明确病因，如眼部外伤、眼部炎症、神经系统病变等导致，通过详细询问病史、完善相关检查可进行区分。还需与其他眼部异常导致的类似眼球摆动的情况鉴别，如某些先天性白内障患者可能表现出类似眼球震颤的眼部运动，但通过裂隙灯等检查可发现晶状体的异常改变从而进行鉴别。
治疗原则：目前主要治疗目标是改善视力、减轻眼球震颤幅度等。对于有明显代偿头位的患者可考虑手术治疗，通过手术调整眼外肌的力量，改变眼球的位置和运动，以纠正代偿头位，改善视力。但手术治疗有一定适应证和风险，需严格评估。对于无明显手术指征或不适合手术的患者，可考虑光学矫正等方法，如佩戴合适的眼镜等，以帮助患者获得相对清晰的视力，不同年龄患者光学矫正的选择需考虑其眼部发育等情况，儿童患者在选择眼镜时要充分考虑其眼部生长发育的特点，定期复查调整。温馨提示：先天性眼球震颤患者需尽早进行诊断和干预，尤其是儿童患者，因为儿童时期是视力发育的关键阶段，及时干预有助于尽可能改善视力，提高生活质量。家长要密切关注儿童眼部情况，如发现儿童有眼球不自主摆动等异常表现，应及时带儿童到眼科就诊，进行详细检查，以便早期诊断和治疗。同时，在日常生活中，要注意保护患儿的眼睛，避免眼部受到外伤等不良因素影响。
