什么是先天性白内障

先天性白内障是出生时或出生后第一年内发生晶状体混浊的常见儿童眼科疾病，可单独或伴其他异常，病因有遗传和环境因素，临床表现有视力障碍、瞳孔区异常等，诊断靠病史采集和眼部检查，治疗包括尽早手术及术后康复，婴幼儿和孕期女性有特殊考虑。

一、先天性白内障的定义

先天性白内障是指出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊，是一种常见的儿童眼科疾病，可单独存在，也可伴有眼部或全身其他先天异常。

二、病因

1.遗传因素：约1/3的先天性白内障与遗传有关，常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。例如，某些特定的基因突变可能导致晶状体蛋白结构和功能异常，从而引发晶状体混浊。

2.环境因素

孕期感染：母亲在妊娠前3个月内感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，这些病毒可通过胎盘影响胎儿晶状体的发育，导致晶状体混浊。

孕期接触有害物质：孕期接触放射性物质、某些药物（如糖皮质激素等）或吸烟、酗酒等，可能增加胎儿患先天性白内障的风险。

孕期营养缺乏：孕期维生素缺乏，尤其是维生素C、E等缺乏，可能影响晶状体的代谢，增加先天性白内障的发生几率。

三、临床表现

1.症状

视力障碍：患儿可能出现视力低于同龄正常儿童的情况，严重者可表现为视力显著下降甚至失明。对于婴幼儿，可能表现为对光线不敏感、不能注视等。

瞳孔区异常：用手电筒照射瞳孔时，可发现瞳孔区呈现白色或灰白色混浊，正常婴儿的瞳孔区应为黑色。

2.体征

晶状体混浊形态多样：可为点状、板层状、绕核性、全白内障等不同形态。例如，绕核性白内障是指混浊位于晶状体核周围的层间；全白内障则是整个晶状体全部混浊。

四、诊断

1.病史采集：详细询问孕妇孕期情况，包括是否有感染、接触有害物质、营养状况等；了解家族中是否有先天性白内障患者。

2.眼部检查

视力检查：对于婴幼儿，可通过观察其对光线、物体的反应等初步评估视力；对于较大儿童，可进行视力表检查等。

散瞳验光：使用散瞳药物扩大瞳孔后，进行验光检查，了解晶状体混浊对屈光状态的影响。

裂隙灯检查：通过裂隙灯可直接观察晶状体混浊的部位、范围和程度等，是诊断先天性白内障的重要方法。

五、治疗

1.手术治疗：一旦确诊，应根据患儿的具体情况尽早考虑手术治疗。手术的目的是摘除混浊的晶状体，为患儿的视觉发育创造条件。一般来说，对于单眼先天性白内障患儿，可在出生后6个月内进行手术；对于双眼先天性白内障患儿，应争取在出生后3个月内手术。

2.术后康复：手术摘除晶状体后，需要佩戴合适的眼镜或进行屈光矫正，以帮助患儿恢复视力。同时，需要进行视功能训练，促进患儿视觉功能的发育。

六、特殊人群考虑

1.婴幼儿：先天性白内障对婴幼儿的视觉发育影响极大，早期诊断和及时手术是关键。由于婴幼儿眼部结构和生理功能尚未发育完全，手术操作需要更加精细，术后护理也需要特别注意，要避免感染等并发症的发生，密切观察患儿术后视力恢复情况和眼部反应。

2.孕期女性：孕期女性应注意预防感染，避免接触有害物质，保持良好的营养状况，以降低胎儿患先天性白内障的风险。例如，孕期应避免前往人群密集的场所，预防病毒感染；避免接触放射性物质和有害化学物质；保证摄入充足的维生素等营养物质。