原发性肝癌的诊断需综合影像学检查（超声、CT、MRI）、血清学肿瘤标志物检查（甲胎蛋白）及必要时的肝穿刺活检，超声可初步排查，增强CT对诊断价值高，MRI在小肝癌等方面有优势，AFP是重要标志物但需结合其他情况，肝穿刺活检适用于诊断不明情况但有出血等风险及取样误差局限
一、影像学检查
1.超声检查：是原发性肝癌筛查的常用方法，可发现肝脏内直径1cm左右的占位性病变。它能清晰显示肝脏的形态、大小、结构及门静脉、肝静脉等血管情况，可观察肿瘤的位置、数目、大小、形态等，并且具有操作简便、价格相对低廉、无辐射等优点，能初步判断病变性质，但对于一些较小或位置特殊的肿瘤可能存在漏诊情况。对于不同年龄、性别、生活方式及有不同病史的人群，超声检查都可作为初步排查手段，尤其是有慢性肝病病史（如乙肝、丙肝等）的人群应定期进行超声检查监测肝脏情况。
2.计算机断层扫描（CT）：增强CT扫描对原发性肝癌的诊断价值较高，能清楚显示肝癌的大小、数目、形态、部位、边界、肿瘤血供丰富程度等，还可了解肝脏血管受侵犯的情况，对于肝癌的诊断与鉴别诊断有重要意义。不同人群进行CT检查时需注意相关禁忌证，如对碘对比剂过敏者、严重肾功能不全者等需谨慎选择，年龄较小人群进行检查时需严格控制辐射剂量等。
3.磁共振成像（MRI）：对原发性肝癌的诊断敏感性与CT相仿，但在显示肿瘤内部结构、与血管的关系等方面具有优势，尤其是对于小肝癌的检出、鉴别诊断价值较高。对于一些不能耐受CT增强检查或对碘对比剂过敏的患者，MRI是较好的替代检查方法。不同人群在进行MRI检查时也需考虑各自的特殊情况，如体内有金属植入物的患者需提前告知医生以评估是否能进行检查等。
二、血清学肿瘤标志物检查
1.甲胎蛋白（AFP）：是诊断原发性肝癌的重要血清学标志物之一。AFP≥400ng/ml，排除妊娠、慢性或活动性肝病、生殖腺胚胎源性肿瘤等情况，应高度怀疑肝癌；AFP在200-400ng/ml之间，持续升高、动态变化且排除其他相关疾病时，也需密切关注。不同年龄、性别人群AFP水平可能存在一定差异，如孕妇AFP会生理性升高，而有慢性肝病病史人群AFP异常需更警惕肝癌可能。但AFP也有假阳性和假阴性情况，不能单独依靠AFP确诊肝癌，需结合影像学等其他检查综合判断。
三、肝穿刺活检
1.适应证：对于经过影像学及血清学检查仍不能明确诊断的肝脏占位性病变，可考虑肝穿刺活检。尤其是当怀疑肝癌但其他检查不能完全确诊时，肝穿刺活检可获取病理组织学证据以明确诊断。不同人群进行肝穿刺活检时需评估其穿刺风险，如凝血功能异常者穿刺出血风险增加，需先纠正凝血功能后再考虑穿刺等。对于儿童等特殊人群，肝穿刺活检需非常谨慎，严格掌握适应证，并由经验丰富的医生操作以降低风险。
2.局限性：肝穿刺活检属于有创检查，存在出血、感染等并发症风险，而且可能出现取样误差，因为肝脏肿瘤可能存在异质性，一次穿刺不一定能获取到具有代表性的肿瘤组织，所以有时需要多次穿刺或结合其他检查综合判断。
通过上述影像学检查、血清学肿瘤标志物检查以及必要时的肝穿刺活检等综合手段，来确诊原发性肝癌。在整个诊断过程中，需充分考虑患者的年龄、性别、生活方式、病史等因素，选择合适的检查方法并综合分析结果以准确诊断原发性肝癌。
