大肠癌具有一定遗传性，家族性腺瘤性息肉病（FAP）是常染色体显性遗传病，青少年起病息肉多，不干预40岁左右几乎患癌；遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）由DNA错配修复基因突变致，发病年龄早且伴其他肿瘤。遗传因素通过基因改变和家族聚集起作用。有家族史人群应更早筛查，20岁起结肠镜检，HNPCC亲属需基因检测定筛查计划；要调整生活方式，健康饮食、运动、戒烟限酒；有家族史青少年等要知风险、定期监测、心理支持，女性还需注意其他肿瘤筛查。
一、家族遗传性大肠癌的类型及特点
1.家族性腺瘤性息肉病（FAP）：这是一种常染色体显性遗传性疾病。患者的染色体5号上的APC基因发生突变，导致肠道内出现大量腺瘤性息肉。一般在青少年时期就可能开始出现息肉，若不及时治疗，到40岁左右几乎都会发展为大肠癌。例如，有研究表明，FAP患者若不进行干预，患大肠癌的概率接近100%。
2.遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）：又称Lynch综合征，是由DNA错配修复基因（如MLH1、MSH2等）的种系突变引起的常染色体显性遗传病。患者患大肠癌的风险明显高于一般人群，发病年龄相对较早，通常在40-50岁左右，而且还可能伴有其他部位的肿瘤，如子宫内膜癌等。研究发现，HNPCC患者一生中患大肠癌的风险约为60%-80%。
二、遗传因素在大肠癌发病中的作用机制
1.基因层面的改变：遗传因素通过改变与细胞生长、增殖、凋亡等相关的基因，影响肠道细胞的正常生理功能。例如在FAP中，APC基因的突变使得细胞的生长调控失衡，不断增殖形成息肉并最终恶变。在HNPCC中，错配修复基因的突变导致DNA修复功能异常，使得基因突变累积，进而引发大肠癌。
2.家族聚集性：有大肠癌家族史的人群，其亲属患大肠癌的概率比无家族史人群高。这是因为家族成员可能从父母那里遗传了易患大肠癌的基因缺陷，同时在相同的生活环境下，可能有相似的饮食习惯、生活方式等，这些因素相互作用，增加了大肠癌的发病风险。比如，一个家庭中如果有多人患有大肠癌，那么其他家族成员需要更加重视大肠癌的筛查。
三、有家族史人群的应对措施及注意事项
1.筛查方面：有大肠癌家族遗传倾向的人群，应比一般人群更早开始进行大肠癌筛查。一般建议从20岁开始（如果是FAP患者，可能需要更早）进行结肠镜检查。对于HNPCC患者的亲属，除了结肠镜检查外，还可能需要进行相关基因检测来评估患病风险，并根据检测结果制定更频繁的筛查计划。例如，每1-2年进行一次结肠镜检查。
2.生活方式调整：无论是否有家族史，健康的生活方式对于预防大肠癌都很重要。有家族遗传倾向的人群更应注重调整生活方式。包括保持均衡饮食，增加蔬菜、水果、全谷类食物的摄入，减少高脂肪、高蛋白、低纤维食物的摄取；保持适量运动，每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动；戒烟限酒等。这些健康的生活方式有助于降低大肠癌的发病风险，对于有遗传易感性的人群来说，能在一定程度上弥补基因缺陷带来的风险。
3.特殊人群提示：对于有家族遗传史的青少年或年轻人群，要让他们了解自身的遗传风险，定期进行相关健康监测。在青春期后，开始按照规定的筛查时间进行结肠镜等检查。同时，要给予心理支持，因为知晓自己有遗传易感性可能会带来一定的心理压力，需要帮助他们正确面对，保持积极的生活态度，配合相关的预防和筛查措施。对于有家族史的女性，除了关注大肠癌筛查外，还需注意HNPCC可能伴随的子宫内膜癌等其他肿瘤的筛查，定期进行妇科检查等。
