先天性白内障有多种表现，眼部外观上瞳孔区异常，如呈现白色等异常色泽，部分患儿有眼球震颤；视力相关表现为视力低下、对光反应异常；不同类型还有特殊表现，全白内障致视力严重受损，极性白内障分前、后极性且后极性影响可能更明显，绕核性白内障是常见类型且视力受混浊带宽窄影响。
一、眼部外观表现
1.瞳孔区异常
正常情况下，瞳孔区是黑色且透亮的。先天性白内障患儿的瞳孔区可能呈现白色、灰白色或其他异常色泽。这是因为晶状体发生混浊，遮挡了正常的光线通过，使得瞳孔区看起来不再透明。例如，在新生儿期进行眼部检查时，可发现瞳孔区有异常反光，这是由于混浊的晶状体对光线的反射造成的。这种表现对于年龄较小的患儿，可能在家长发现孩子眼睛对光的反应异常时被察觉，比如在强光下孩子的瞳孔不能正常缩小等情况可能与瞳孔区异常有关。
2.眼球震颤
部分先天性白内障患儿会出现眼球震颤的情况。这是因为晶状体混浊影响了患儿的视力发育，为了试图看清物体，眼球会不自主地来回摆动。眼球震颤的频率和幅度可能因患儿的病情严重程度而异。对于婴幼儿来说，家长可能会发现孩子的眼睛不自主地晃动，尤其是在注视物体时更为明显。这种眼球震颤会进一步影响患儿的视力发育，需要及时关注和干预。
二、视力相关表现
1.视力低下
先天性白内障会直接影响患儿的视力发育。在婴儿期，正常婴儿在2-3个月时能注视光源，4-5个月时可追寻活动的物体。而患有先天性白内障的婴儿可能在相应月龄不能达到正常的视力发育水平。例如，3个月大的先天性白内障患儿可能对眼前的物体没有明显的注视反应，或者注视时间很短。随着年龄增长，视力低下的情况会更加明显，较大儿童可能表现出视物模糊，难以完成正常的视觉任务，如阅读、识别远处物体等。这是由于混浊的晶状体阻碍了光线准确聚焦在视网膜上，从而影响了视觉信息的正常传递和处理。
2.对光反应异常
正常儿童对光有正常的反应，当光线照射时瞳孔会正常缩小。先天性白内障患儿的对光反应可能减弱或异常。如果晶状体混浊程度较轻，对光反应可能只是稍有迟钝；但如果晶状体混浊严重，可能对光几乎没有反应。这是因为混浊的晶状体改变了光线进入眼内的路径和强度，影响了视网膜上光感受器对光信号的感知，进而导致对光反应的异常。对于新生儿进行光刺激检查时，可以发现这种对光反应的异常情况，这对于先天性白内障的早期诊断有一定帮助。
三、不同类型先天性白内障的特殊表现
1.全白内障
晶状体全部混浊，此时患儿的视力会严重受损。由于晶状体完全混浊，光线几乎无法透过晶状体到达视网膜，患儿可能表现出严重的视力低下，几乎处于失明状态。在眼部检查时，可见整个晶状体呈白色混浊，这种情况多为遗传性因素导致，患儿可能有家族遗传史相关表现。
2.极性白内障
分为前极性和后极性。前极性白内障是晶状体前囊膜下皮质混浊，混浊位于晶状体前极，呈白色小混浊点。后极性白内障是晶状体后囊膜下混浊，多为圆形或椭圆形，混浊区靠近后囊膜。后极性白内障对视力的影响相对前极性可能更明显一些，因为后囊膜靠近视网膜，混浊直接影响了光线聚焦在视网膜上的效果。患儿可能在视力发育过程中逐渐出现视力下降，但早期可能症状不典型，需要通过详细的眼部检查才能发现。
3.绕核性白内障
又称板层白内障，是最常见的先天性白内障类型之一。晶状体的核周围有一层混浊带，呈环形围绕在晶状体核的周围。这种混浊带是由于胎儿发育过程中，晶状体的代谢障碍导致的。患儿的视力会受到一定影响，根据混浊带的宽窄不同，视力下降的程度也不同。一般来说，混浊带越宽，对视力的影响越大。患儿可能在日常视物中表现出视物不清，尤其是在看远处物体时更为明显，并且可能伴有眼球震颤等辅助表现。
