得了直肠癌会不会遗传呢
直肠癌存在遗传相关性,Lynch综合征是常染色体显性遗传病由错配修复基因突变引起,发病年龄较早且患癌部位有倾向性;FAP是常染色体显性遗传病由APC基因种系突变引起,青少年起病肠道多腺瘤性息肉易发展为直肠癌。非家族遗传性直肠癌也有遗传易感性且受遗传与环境交互作用影响。有家族遗传风险人群需针对性筛查,Lynch综合征相关人群20-25岁起定期筛查,FAP相关人群青少年起密切筛查;一般人群要调整生活方式,有家族史者还需遗传咨询以预防直肠癌。
一、直肠癌的遗传相关性
(一)家族遗传性直肠癌的类型及特点
1.Lynch综合征
Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病,由错配修复基因(如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等)的种系突变引起。据相关研究,约1-3%的结直肠癌患者由Lynch综合征导致。携带Lynch综合征相关基因突变的个体,患结直肠癌的风险显著升高,通常发病年龄相对较早,多在40-50岁左右,而且患癌部位可能具有一定的倾向性,除了直肠,还常累及近端结肠等部位。例如,有研究表明Lynch综合征患者患直肠癌的累积风险在不同年龄段有明显差异,在60岁时,男性累积风险约为60%,女性约为40%左右。
2.家族性腺瘤性息肉病(FAP)相关直肠癌
FAP是一种常染色体显性遗传性疾病,由APC基因的种系突变引起。患者肠道内会出现大量的腺瘤性息肉,若不及时治疗,几乎100%会发展为直肠癌。一般在青少年时期就开始出现息肉,随着年龄增长,息肉数量和大小逐渐增加,发病年龄通常较早,多数在20-30岁左右就可能出现直肠癌相关症状。比如,FAP患者从出现息肉到发展为直肠癌的时间间隔相对较短,平均可能在10-20年左右。
(二)非家族遗传性直肠癌中遗传因素的影响
1.遗传易感性
在非家族遗传性直肠癌中,也存在一定的遗传易感性。个体的某些基因多态性可能会增加患直肠癌的风险。例如,一些与DNA修复、细胞增殖和凋亡相关的基因的多态性,可能会影响个体对致癌因素的易感性。研究发现,某些细胞色素P450基因的多态性与结直肠癌的发病风险相关,这类基因参与了体内致癌物的代谢过程,若其多态性导致代谢能力改变,就可能使个体更容易受到环境中致癌物质的影响而患直肠癌。
2.家族聚集性与环境因素的交互作用
很多直肠癌患者存在家族聚集现象,但这往往是遗传因素与环境因素共同作用的结果。家族成员可能具有相似的生活方式,如饮食习惯(高动物脂肪、低纤维饮食等)、吸烟、饮酒等,这些环境因素与遗传易感性相互作用,增加了家族成员患直肠癌的风险。例如,一个家族中如果有遗传易感性的个体,同时又都长期保持高脂肪、低纤维的饮食习惯,那么他们患直肠癌的风险会比普通人群高很多。
二、筛查与预防建议
(一)有家族遗传风险人群的筛查
1.Lynch综合征相关人群筛查
对于有Lynch综合征家族史的人群,建议从20-25岁开始进行定期筛查。筛查方法包括结肠镜检查,一般每1-2年进行一次结肠镜检查,同时可以结合粪便免疫化学检测(FIT)等方法。因为Lynch综合征患者肠道内息肉发生恶变的风险较高,早期发现息肉并及时处理可以有效降低直肠癌的发病风险。例如,对于携带MLH1基因突变的个体,结肠镜检查的频率可能需要更频繁,建议每1年进行一次。
2.FAP相关人群筛查
FAP患者从青少年时期就需要开始密切筛查。一般在10岁左右就可以考虑进行结肠镜检查,以便早期发现肠道内的息肉。一旦发现息肉,需要根据息肉情况进行相应处理,并且要终身进行结肠镜监测。因为FAP患者肠道内息肉生长迅速且数量多,早期干预可以阻止其发展为直肠癌。
(二)一般人群的预防及遗传相关注意事项
1.生活方式调整
无论是否有家族遗传风险,保持健康的生活方式对于预防直肠癌都非常重要。在饮食方面,应增加膳食纤维的摄入,多吃蔬菜、水果、全谷类食物等,减少高脂肪、高动物蛋白的摄入。研究表明,高纤维饮食可以促进肠道蠕动,减少致癌物质在肠道内的停留时间,从而降低直肠癌的发病风险。例如,每天保证摄入25-35克的膳食纤维,有助于维持肠道健康。同时,要避免吸烟和过量饮酒,吸烟和饮酒都是直肠癌的危险因素,吸烟会增加肠道炎症和氧化应激,饮酒可能会影响肠道的正常代谢和免疫功能。
2.遗传咨询
对于有直肠癌家族史的人群,尤其是有上述遗传性直肠癌相关综合征家族史的人群,建议进行遗传咨询。遗传咨询可以帮助个体了解自己的遗传风险,制定个性化的筛查和预防方案。遗传咨询师会详细询问家族病史,进行基因检测等相关评估,然后为个体提供专业的建议,包括何时开始筛查、筛查的具体方法等,从而更好地预防直肠癌的发生。



