黄斑病变是发生在视网膜中心黄斑部位、严重影响视力的眼部疾病，分为年龄相关性黄斑变性（包括干性和湿性）、遗传性黄斑病变、病理性近视性黄斑病变等类型。不同类型发病机制各异，临床表现有视力改变、视物变形、中心暗点等，诊断需借助眼底检查、视觉电生理检查、视野检查等，治疗方面，干性年龄相关性黄斑变性主要靠补充抗氧化剂辅助治疗，湿性年龄相关性黄斑变性多采用眼内注射抗VEGF药物治疗，遗传性黄斑病变目前无特效根治法，多对症支持治疗，病理性近视性黄斑病变可参考湿性年龄相关性黄斑变性治疗且有相关研究进展，早期诊断治疗对改善预后重要，未来有望有更多有效疗法。
一、分类及常见类型
1.年龄相关性黄斑变性
干性年龄相关性黄斑变性：多见于50岁以上人群，随着年龄增长发病风险增加，女性相对男性可能有一定差异。主要是黄斑区的视网膜色素上皮细胞功能逐渐衰退，导致玻璃膜疣等沉积物形成，进而影响黄斑功能。其进展相对缓慢，早期可能仅有视力轻微下降等表现，随着病情发展，会出现视物模糊、变形等情况。
湿性年龄相关性黄斑变性：也多见于50岁以上人群，与新生血管形成有关。新生血管容易渗漏、出血，可迅速严重影响黄斑功能，导致视力急剧下降、视物变形等，对生活影响较大，如日常的阅读、行走等都会受到严重阻碍。
2.遗传性黄斑病变：多有家族遗传病史，不同的遗传类型在不同年龄段可能发病，比如一些婴幼儿期就可能出现相关症状，主要是由于基因缺陷导致黄斑发育或功能异常，患者从幼年或青少年时期开始就可能逐渐出现视力下降等问题，且病情可能会随着年龄增长而缓慢进展。
3.病理性近视性黄斑病变：常见于高度近视人群，随着近视度数的加深和病程的延长发病风险增加。高度近视导致眼轴延长，引起黄斑区脉络膜新生血管形成、视网膜萎缩等病变，患者会出现视力下降、视物变形等，且近视度数越高，发生黄斑病变的可能性越大，对生活质量影响明显，如无法清晰视物进行正常的学习、工作等。
二、发病机制
1.年龄相关性黄斑变性
干性类型主要与视网膜色素上皮细胞的代谢功能减退有关，细胞内吞噬消化功能下降，使得外界物质如脂质等在视网膜色素上皮下堆积形成玻璃膜疣。随着时间推移，这些沉积物逐渐影响黄斑区的正常结构和功能。
湿性类型则是由于脉络膜新生血管生长因子等因素刺激，导致脉络膜新生血管突破Bruch膜长入视网膜下，这些新生血管管壁脆弱，容易发生渗漏、出血，血液和渗出液会损害黄斑区的感光细胞和视网膜组织，从而快速影响视力。
2.遗传性黄斑病变：由特定基因的突变或缺陷引起，基因决定了黄斑相关细胞的发育、结构和功能，基因异常会导致这些细胞不能正常发挥作用，例如影响视网膜色素上皮细胞的吞噬功能、光感受器细胞的代谢等，进而引发黄斑病变，不同的遗传基因缺陷会导致不同的病变表现和进展速度。
3.病理性近视性黄斑病变：高度近视时，眼轴过度延长，引起眼球内的力学改变，导致脉络膜变薄、萎缩，进而刺激脉络膜新生血管形成。同时，眼轴延长还会使黄斑区的视网膜受到牵拉，出现视网膜萎缩等病变，这些因素共同作用导致黄斑功能受损，视力下降。
三、临床表现
1.视力改变：不同类型的黄斑病变视力改变情况有所不同。干性年龄相关性黄斑变性早期可能仅有轻度视力下降，在阅读小字等精细视觉任务时会感觉困难；湿性年龄相关性黄斑变性视力下降往往较为迅速，可能在数天或数周内明显恶化；遗传性黄斑病变根据不同类型发病年龄不同，婴幼儿期发病的可能视力从早期就低于正常儿童水平，且随着年龄增长逐渐下降；病理性近视性黄斑病变患者视力会随着近视度数加深和黄斑病变进展而逐渐下降，高度近视者可能在成年后视力明显变差。
2.视物变形：患者会感觉看到的物体形状发生改变，比如直线变弯曲、原本平整的表面变得凹凸不平。湿性年龄相关性黄斑变性患者出现视物变形的情况较为常见且明显，干性的相对进展缓慢。遗传性黄斑病变和病理性近视性黄斑病变也可能出现视物变形，但出现时间和严重程度因具体病情而异。
3.中心暗点：在黄斑病变时，患者可能会在中心视野出现暗点，即眼睛正前方看东西时，在中心区域有一块区域视物不清，这是由于黄斑区的感光细胞等受到损害所致，不同类型黄斑病变中心暗点出现的时间和明显程度不同。
四、诊断方法
1.眼底检查
直接眼底镜检查：可以初步观察黄斑区的外观，看到是否有出血、渗出、色素紊乱等情况，但对于一些细微病变可能观察不够清晰。
眼底荧光素血管造影（FFA）：通过静脉注射荧光素染料，利用眼底照相机拍摄眼底血管的荧光形态。对于湿性年龄相关性黄斑变性，可以清晰看到新生血管的形态、渗漏情况；对于其他类型黄斑病变也能观察到血管的异常情况，如遗传性黄斑病变可能看到血管分布异常等，是诊断黄斑病变的重要检查方法之一。
光学相干断层扫描（OCT）：能够提供黄斑区视网膜的断层图像，清晰显示视网膜各层的结构，如可以看到视网膜色素上皮层的情况、是否有神经上皮层的脱离、新生血管的位置等，对于早期发现黄斑病变以及评估病变的严重程度和进展情况非常有帮助，无论是干性还是湿性黄斑病变都能通过OCT进行详细的形态学评估。
2.其他检查
视觉电生理检查：通过记录视网膜对光刺激的电反应来评估视网膜的功能，对于一些遗传性黄斑病变等可能存在视网膜功能异常的情况有辅助诊断价值，可以了解光感受器细胞等的功能状态。
视野检查：可以检测患者的视野范围和视野内的敏感度，黄斑病变患者可能出现中心视野的改变，如视野缺损等，有助于全面评估黄斑病变对视觉功能的影响。
五、治疗现状及研究进展
1.年龄相关性黄斑变性
干性类型：目前主要是通过补充抗氧化剂等进行辅助治疗，如补充叶黄素、玉米黄质等，一些研究表明补充这些抗氧化剂可能有助于减缓干性黄斑变性的进展，但效果有限。
湿性类型：主要的治疗方法是眼内注射抗血管内皮生长因子（VEGF）药物，通过抑制新生血管的生长来阻止病情进展，改善视力。目前有多种抗VEGF药物应用于临床，取得了一定的效果，但需要定期注射，且存在一定的复发可能。另外，激光治疗等方法也有应用，但相对抗VEGF药物来说应用范围较窄。
2.遗传性黄斑病变：目前还没有特效的根治方法，一些基因治疗的研究正在进行中，但尚未广泛应用于临床。目前主要是对症支持治疗，如针对视力下降进行低视力助视器的适配等。
3.病理性近视性黄斑病变：对于新生血管形成的情况，可以参考湿性年龄相关性黄斑变性的治疗方法进行眼内注射抗VEGF药物等治疗，同时对于视网膜萎缩等情况，也在探索一些可能的治疗手段，如干细胞移植等研究，但还处于早期阶段。
黄斑病变是一类严重影响视力的眼部疾病，不同类型有其各自的特点，早期诊断和及时治疗对于改善预后非常重要，随着医学研究的不断进展，未来可能会有更多有效的治疗方法出现。
