食管贲门失弛缓症的诊断包括病史采集（涉及年龄性别、生活方式、既往食管病史）、症状评估（吞咽困难、胸骨后疼痛、反流、体重减轻等典型症状）、体格检查（一般无明显异常，重症消瘦者有营养不良体征）及辅助检查（X线钡餐见食管扩张、蠕动减弱、贲门鸟嘴状狭窄；食管压力测定为金标准，见食管下括约肌压力高、食管体部无正常蠕动波、吞咽时括约肌不能正常松弛；内镜观察食管扩张、贲门黏膜光滑、通过有阻力）
一、病史采集
1.年龄与性别因素：本病可发生于任何年龄，多见于20-50岁人群，男女发病率无明显显著差异。不同年龄患者表现可能略有不同，儿童患者可能以喂养困难等为主要表现，而成人则多以吞咽困难等为常见主诉。
2.生活方式相关：长期不良的饮食习惯可能有一定影响，例如长期进食过快、过烫等可能增加患病风险。有家族史的人群需重点询问家族中是否有类似疾病患者。
3.病史情况：询问患者既往是否有其他食管相关疾病史，如胃食管反流病等，这些疾病可能与食管贲门失弛缓症有一定关联。
二、症状评估
1.典型症状：吞咽困难是最常见的症状，表现为固体和液体食物均难以咽下，病情逐渐加重。还可伴有胸骨后疼痛，疼痛性质多样，可为闷痛、灼痛等；部分患者有反流症状，反流物多为不含胆汁的胃内容物；体重减轻也较为常见，与进食困难导致营养摄入不足有关。
三、体格检查
一般体格检查可能无明显异常，但对于病情较重、消瘦明显的患者，可发现营养不良等体征。
四、辅助检查
1.X线钡餐检查：是诊断食管贲门失弛缓症的重要方法之一。可见食管扩张，食管蠕动减弱，贲门部呈鸟嘴状狭窄，钡剂通过缓慢。不同年龄患者食管扩张程度可能有所不同，儿童患者食管扩张相对成人可能程度较轻，但也有典型的鸟嘴状改变。
2.食管压力测定：是诊断本病的金标准。可发现食管下括约肌压力增高，食管体部缺乏正常的蠕动波，吞咽时食管下括约肌不能松弛或松弛不完全。不同年龄患者食管压力测定指标可能有一定差异，但基本病理生理改变相似。
3.内镜检查：内镜检查可直接观察食管内情况，排除食管占位性病变等。可见食管扩张，贲门部黏膜光滑，镜身通过贲门时有阻力。对于儿童患者，内镜检查需更加轻柔操作，避免损伤食管黏膜。
