什么是血友病甲
血友病甲是X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病,由FVIII基因缺陷致其含量减少或功能异常引发凝血障碍,遗传上男性发病、女性携带,临床表现有皮肤黏膜、关节、深部组织出血等,诊断靠凝血功能及基因检测,治疗有替代、预防治疗及康复管理,及时有效治疗可保生活质量,否则可能致严重关节问题影响预后。
一、定义
血友病甲是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,主要是由于凝血因子Ⅷ(FVIII)基因缺陷导致血浆中FVIII含量减少或功能异常,从而引起凝血功能障碍。
二、发病机制
1.遗传方式:男性发病,女性携带致病基因。女性携带者将携带的致病基因传递给儿子,使其发病;传递给女儿则使其成为携带者。
2.凝血因子异常:正常情况下,FVIII参与内源性凝血途径,当FVIII缺乏或功能异常时,凝血活酶生成障碍,导致凝血时间延长,患者易出现出血症状。
三、临床表现
1.出血症状
皮肤黏膜出血:常见于外伤后,表现为皮肤瘀斑、血肿,口腔黏膜、牙龈出血等。儿童患者可能因磕碰等出现局部出血。
关节出血:是血友病甲较常见且重要的临床表现,多发生于膝关节、踝关节、肘关节等大关节。关节出血可导致关节肿胀、疼痛、活动受限,长期反复关节出血可引起关节畸形和功能障碍,影响患者的生活质量,尤其对于儿童,会影响其正常的生长发育和运动功能。
深部组织出血:如肌肉深部出血,可形成血肿,压迫周围组织,引起相应症状。
2.年龄因素影响:新生儿期可能因脐带残端出血等表现出症状;儿童期则多因外伤等诱发出血症状;成年后出血症状相对较为稳定,但关节病变可能随年龄增长而逐渐加重。
四、诊断方法
1.实验室检查
凝血功能检查:凝血时间延长、活化部分凝血活酶时间(APTT)延长、FVIII活性降低等是重要的实验室指标。
基因检测:可以明确是否存在FVIII基因缺陷,有助于确诊和携带者的筛查。
五、治疗与管理
1.替代治疗:补充FVIII是主要的治疗方法,通过输注含FVIII的凝血因子浓缩剂来纠正凝血功能障碍,控制出血症状。
2.预防治疗:对于严重的血友病甲患者,可采取预防性输注FVIII的方法,以减少出血发作的频率,预防关节等重要脏器的出血损伤。
3.康复管理:对于有关节出血导致功能障碍的患者,需要进行康复训练,帮助恢复关节功能,但训练需在专业人员指导下进行,避免过度活动加重损伤。对于儿童患者,家长要特别注意避免其剧烈运动,减少外伤风险,同时要关注其心理状态,给予心理支持。
六、预后
如果能够得到及时有效的治疗和管理,患者的出血症状可以得到较好的控制,生活质量得到保障;但如果治疗不及时或反复关节出血,可能会导致严重的关节畸形和功能障碍,影响预后。



