先天性脑血管畸形发病机制未完全明确，主要与胚胎发育异常、遗传因素、环境因素相关，不同年龄、性别发病风险有差异，有相关病史及生活方式不健康人群发病风险更高
一、胚胎发育异常
在胚胎发育早期（通常是妊娠的前8周），脑血管系统的正常分化和形成过程出现紊乱是先天性脑血管畸形发生的重要原因。胚胎期原始血管网的发育、分化及重构过程中，若受到某些内在或外在因素干扰，就可能导致血管结构和分布异常。例如，原始脑血管丛的分隔、融合等过程出现差错，可引发动静脉之间的异常交通，进而形成动静脉畸形等类型的脑血管畸形。胚胎发育阶段的遗传因素可能影响血管生成相关基因的正常表达，导致血管发育调控失衡，增加先天性脑血管畸形发生风险。
二、遗传因素
部分先天性脑血管畸形具有遗传倾向。一些特定的基因突变可能与先天性脑血管畸形的发生相关。例如，某些涉及血管生成、细胞增殖和分化调控的基因发生突变，会影响脑血管的正常发育。有家族史的人群相较于无家族史人群，先天性脑血管畸形的发病风险可能更高。研究发现，某些常染色体显性遗传或隐性遗传的基因缺陷可能传递给子代，使得子代在胚胎发育时就存在脑血管发育异常的潜在基础。不过，具体的遗传模式和相关基因还在持续深入研究中，不同类型的先天性脑血管畸形其遗传相关性存在差异。
三、环境因素
1.母体孕期感染：母亲在孕期感染某些病毒，如风疹病毒等，可能影响胚胎脑血管的发育。病毒感染可干扰胚胎细胞的正常代谢和分化过程，导致血管生成相关的细胞功能异常，增加胎儿发生先天性脑血管畸形的可能性。例如，孕期风疹病毒感染可能通过胎盘影响胚胎血管系统的正常构建，使得脑血管在形成过程中出现结构异常。
2.母体孕期接触有害物质：母亲在孕期接触放射性物质、某些化学毒物等，也可能对胚胎脑血管发育产生不良影响。放射性物质可导致细胞基因突变和染色体畸变，干扰血管生成相关的细胞分裂、分化等过程；化学毒物可能通过胎盘屏障进入胚胎体内，干扰血管发育的信号通路，从而增加先天性脑血管畸形的发生风险。比如长期接触苯类等化学毒物的孕妇，其胎儿发生先天性脑血管畸形的概率可能高于正常人群。
不同年龄阶段的人群，先天性脑血管畸形的发生风险可能因自身发育阶段及潜在影响因素不同而有差异。在儿童和青少年时期，胚胎发育遗留的潜在异常可能在此时显现；而对于成年人，若存在遗传易感性及后天环境因素的累积影响，也可能促使先天性脑血管畸形相关病理改变逐渐表现出来。性别方面，目前尚无明确证据表明先天性脑血管畸形的发生存在显著性别差异，但不同性别可能因个体基因背景和生活环境等因素的不同，在发病风险上存在一定细微差别。有相关病史的人群，如家族中有先天性脑血管畸形患者的个体，其自身发病风险更高，需要更加密切地关注脑血管健康状况，定期进行相关筛查；而生活方式不健康，如长期吸烟、酗酒、高盐高脂饮食等人群，可能通过影响血管健康等多种途径间接增加先天性脑血管畸形的发生风险，应注意调整生活方式以降低风险。
