再生障碍性贫血和急性白血病的鉴别
再生障碍性贫血与急性白血病可通过临床表现、实验室检查、细胞遗传学及分子生物学检查等方面进行鉴别,再生障碍性贫血表现为进行性贫血、出血倾向等,血常规全血细胞减少等,骨髓增生减低等,无特异细胞遗传学及分子生物学异常;急性白血病起病可急可缓,有发热、出血、肝脾淋巴结肿大等,血常规白细胞等可异常,骨髓原始和幼稚细胞大量增生,存在特异细胞遗传学及分子生物学异常
一、临床表现方面
1.再生障碍性贫血:患者多表现为进行性贫血,常见症状有面色苍白、头晕、乏力、心悸等,出血倾向主要为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等,一般无明显肝、脾、淋巴结肿大,感染多为呼吸道感染等,严重感染相对少见。不同年龄人群表现可能有差异,儿童患者可能因贫血出现生长发育迟缓等情况,女性患者若处于生理期可能加重出血症状。
2.急性白血病:起病可急可缓,常见症状有发热,多为低热或高热,可伴有感染,感染部位多样,如口腔、肺部等;出血可累及皮肤、黏膜、内脏等,如皮肤紫癜、月经过多、鼻出血、牙龈出血等;还常有肝、脾、淋巴结肿大,以轻至中度肿大常见,不同年龄阶段白血病类型有差异,儿童急性淋巴细胞白血病相对多见,其临床表现可能有自身特点,比如可能出现骨关节疼痛等症状,女性患者在白血病病情影响下,身体状况可能因出血、感染等受到多方面影响。
二、实验室检查方面
1.血常规
再生障碍性贫血:外周血全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少,白细胞分类中中性粒细胞比例降低。不同年龄患者血常规指标可能有正常范围的波动,但总体呈现全血细胞减少的特征。
急性白血病:大多数患者白细胞计数增多,可达10×10/L以上的高白细胞血症,也有白细胞计数正常或减少的情况;红细胞及血红蛋白减少;血小板减少。儿童急性白血病患者血常规变化可能符合上述一般规律,但需结合具体类型进一步分析。
2.骨髓穿刺检查
再生障碍性贫血:骨髓增生减低,造血细胞减少,非造血细胞比例增高,巨核细胞明显减少或absent。不同年龄患者骨髓象有一定特点,儿童患者骨髓增生减低程度可能因个体差异有所不同,但总体呈现造血功能低下的表现。
急性白血病:骨髓象表现为原始细胞和幼稚细胞大量增生,可超过骨髓有核细胞的30%(FAB分型标准)或符合WHO分型的相关原始细胞比例标准。不同类型急性白血病骨髓象有各自特征,比如急性髓系白血病与急性淋巴细胞白血病在原始细胞形态等方面有不同表现,年龄因素会影响白血病细胞的生物学行为,从而在骨髓象上有相应体现。
三、细胞遗传学及分子生物学检查方面
1.再生障碍性贫血:一般无特异的细胞遗传学及分子生物学异常改变。
2.急性白血病:存在特异的细胞遗传学及分子生物学异常,例如急性早幼粒细胞白血病(M3型)常伴有t(15;17)(q22;q12)染色体易位,形成PML-RARα融合基因;儿童急性淋巴细胞白血病常见某些染色体数目和结构的异常等,这些异常对于疾病的诊断、分型及预后判断具有重要意义,不同年龄患者由于发病机制等差异,细胞遗传学及分子生物学异常情况也有所不同。
通过以上临床表现、实验室检查等多方面的综合评估,可以对再生障碍性贫血和急性白血病进行鉴别,在实际临床工作中需要结合患者的具体情况进行全面细致的分析判断。



