先天性甲状腺功能减退症有什么表现
先天性甲状腺功能减退症在新生儿期表现为生理性黄疸期延长、反应低下等；婴儿及幼儿期有生长发育迟缓、特殊面容和体态、神经系统症状；儿童期生长发育继续落后、智力仍低于正常且有其他表现，新生儿应通过疾病筛查早期发现，婴儿、幼儿及儿童期家长应关注相关情况，尽早检查诊断治疗以减少对患儿生长发育和智力的影响。
一、新生儿期表现
新生儿期先天性甲状腺功能减退症症状常不典型，部分患儿可能出现生理性黄疸期延长，正常足月儿生理性黄疸一般在出生后2周内消退，而该病患儿黄疸消退时间可超过2周；还可能有反应低下，表现为嗜睡，对外界刺激反应迟钝；吸吮力差，吃奶量少；腹胀、便秘等，这些表现是因为甲状腺激素缺乏影响了机体的代谢和胃肠功能，且新生儿各器官功能发育尚不完善，受甲状腺激素缺乏的影响更为明显。
二、婴儿及幼儿期表现
1.生长发育迟缓
身高增长缓慢，低于同年龄、同性别正常儿童的生长曲线，这是由于甲状腺激素对骨骼生长和蛋白质合成有重要作用，缺乏时骨骼生长发育受阻。
体重增长也落后，与正常儿童相比体重偏轻，因为甲状腺激素缺乏导致机体代谢率降低，能量消耗减少，营养物质利用不足。
骨龄落后，通过X线检查可发现患儿的长骨骨龄明显落后于实际年龄，这是甲状腺激素影响骨骼成熟的结果。
2.特殊面容和体态
面容表现为颜面黏液性水肿，面部皮肤粗糙、发黄，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大且宽厚、常伸出口外，俗称“大舌头”。
体态上身材矮小，躯干相对较长，四肢较短，形成特殊的体态，这是全身代谢减低以及生长发育受影响的综合表现。
3.神经系统症状
智力发育落后，患儿智力水平明显低于正常儿童，这是因为甲状腺激素对中枢神经系统的发育和功能维持至关重要，缺乏时会影响神经细胞的增殖、分化以及髓鞘形成等。
运动发育迟缓，如坐、站、走等大运动发育较正常儿童晚，还可能出现肌张力低下，表现为肌肉松弛，活动较少。
三、儿童期表现
1.生长发育继续落后
身高仍低于同年龄、同性别正常儿童，骨龄持续落后于实际年龄，导致最终身高较正常人群明显矮小，这是因为甲状腺激素缺乏持续影响骨骼的生长和发育进程。
体重增长相对缓慢，虽然较婴儿期可能有所改善，但仍低于正常儿童的体重增长水平，与代谢率逐渐恢复但仍未完全正常有关。
2.智力仍低于正常
虽然经过治疗甲状腺功能有所改善，但智力发育仍可能低于正常儿童的平均水平，尤其是在学龄期，表现为学习能力差，注意力不集中等，这是因为在脑发育关键期甲状腺激素缺乏对神经系统造成的损伤有一定的不可逆性。
3.其他表现
还可能出现精神、神经系统方面的表现，如记忆力减退、情绪低落、反应迟钝等；消化系统方面可能有食欲减退、便秘等情况，这是由于甲状腺激素缺乏影响了各系统的正常功能。
特殊人群提示
对于新生儿，由于其是先天性甲状腺功能减退症的高发人群，应通过新生儿疾病筛查及时发现患儿，以便早期干预，因为早期治疗对患儿的生长发育和智力发育影响较小。对于婴儿和幼儿，家长应密切关注孩子的生长发育情况，如发现身高、体重增长异常，面容异常等情况，要及时就医检查甲状腺功能。对于儿童，除了关注生长发育外，还应关注其学习和心理状态，及时发现可能存在的智力和精神方面的问题，一旦怀疑有先天性甲状腺功能减退症，应尽早进行甲状腺功能等相关检查，以便早期诊断和治疗，最大程度减少对患儿生长发育和智力的影响。
