高脂血症表现多样，常见一般性表现有黄色瘤、早发性角膜环、眼底改变等；不同人群有特殊表现，儿童期部分家族性高脂血症患儿可现相关表现，老年高脂血症易增动脉粥样硬化风险致心脑血管疾病，女性绝经前因雌激素保护发生率低于男性，绝经后接近男性且绝经后易现不适；相当一部分患者无症状，多在体检或就医时发现，长期血脂异常即使无症状也会对血管等造成慢性损害，定期体检很重要，尤其高危人群需检测血脂。
常见一般性表现：
黄色瘤：是由于含有脂质的组织细胞在皮肤或肌腱部位沉积所引起。如眼睑周围出现的扁平黄色瘤，多见于家族性高胆固醇血症患者；肌腱黄色瘤好发于跟腱、手或足背的伸肌腱处，常见于家族性高脂蛋白血症患者。不同类型的高脂血症可能有不同好发的黄色瘤部位，这与血脂异常的类型及代谢特点相关。
早发性角膜环：角膜边缘出现灰白色或白色环，宽约1-2mm，常见于40岁以下人群，多由高胆固醇血症引起，尤其是家族性高胆固醇血症患者。这是因为血脂异常导致脂质在角膜周围沉积，影响角膜的正常代谢和结构。
眼底改变：视网膜血管因富含脂质而出现改变，严重高脂血症时可导致视网膜静脉扩张、迂曲，视网膜有渗出等表现。这是由于血液中脂质含量过高，通过血液循环沉积在视网膜血管周围，影响了视网膜的血液供应和正常生理功能，其发生与血脂升高的程度和持续时间有关。
不同人群的特殊表现：
儿童高脂血症：部分家族性高脂血症患儿可能在儿童期就出现上述黄色瘤等表现，如家族性高胆固醇血症患儿可能较早出现肌腱黄色瘤等。由于儿童处于生长发育阶段，血脂异常可能影响其正常的生长代谢，长期血脂异常还可能增加未来患心血管疾病的风险，且儿童时期发现血脂异常需更加关注其家族遗传病史等情况，因为很多儿童高脂血症与遗传因素密切相关。
老年高脂血症：老年高脂血症患者可能在无明显自觉症状的情况下，因血脂异常增加动脉粥样硬化的风险，进而引发心脑血管疾病，如冠心病、脑卒中等。老年人身体机能衰退，血脂代谢能力下降，且常合并其他慢性疾病，如高血压、糖尿病等，这些因素相互作用，使得老年高脂血症的危害更为隐匿和严重。老年高脂血症患者发生动脉粥样硬化的概率较高，主要是因为长期血脂异常导致血管内皮损伤，脂质沉积形成斑块，影响血管的弹性和通畅性，而老年人本身血管弹性就逐渐下降，更易受到血脂异常的不良影响。
女性高脂血症：女性在绝经前由于雌激素的保护作用，高脂血症的发生率相对低于男性，但绝经后雌激素水平下降，高脂血症的发生率逐渐接近男性。部分女性高脂血症患者可能在绝经后出现血脂异常相关的不适，如因血脂异常导致的头晕等表现。女性在不同生理阶段的激素变化会影响血脂代谢，绝经前雌激素对脂质代谢有一定的调节作用，可促进胆固醇的排泄等，而绝经后这种保护作用减弱，使得血脂更容易升高，因此女性在绝经前后都需要关注血脂情况，尤其是绝经后的女性更应加强血脂监测和管理。
无症状情况：相当一部分高脂血症患者没有任何自觉症状，往往是在体检或因其他疾病就医检查时发现血脂异常。这是因为血脂升高是一个逐渐发展的过程，早期人体可能还能通过自身的代偿机制维持相对正常的生理功能，没有明显的不适表现，但即使没有症状，长期血脂异常也会对血管等造成慢性损害，所以定期体检对于早期发现高脂血症非常重要，尤其是有高脂血症家族史、肥胖、长期高热量饮食、缺乏运动等高危因素的人群，应定期检测血脂。
