什么是急性非淋巴细胞白血病

急性非淋巴细胞白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，发病与遗传、环境因素相关，有贫血、出血、感染等临床表现，通过血常规、骨髓穿刺等检查诊断，需与其他疾病鉴别，治疗包括诱导缓解及缓解后治疗，预后受多种因素影响，年轻及低危亚型预后相对较好，老年及高危亚型较差，治疗中要考虑年龄等因素并关注患者心理和生活方式。

一、定义

急性非淋巴细胞白血病是一种造血干细胞的恶性克隆性疾病，属于白血病的一种类型，其特征是骨髓中的髓系造血细胞（包括粒细胞、单核细胞、红细胞、巨核细胞等）异常增殖，并抑制正常造血，导致外周血中血细胞数量和功能异常。

二、发病机制

1.遗传因素：某些遗传综合征与急性非淋巴细胞白血病的发病相关，如唐氏综合征患者患该病的风险明显高于正常人群，这是因为其体内的染色体异常导致基因表达和调控出现紊乱，增加了髓系造血细胞恶变的几率。

2.环境因素：长期接触某些化学物质，如苯及其衍生物，可损伤骨髓造血干细胞的DNA，导致基因突变，引发急性非淋巴细胞白血病；长期暴露于大剂量辐射环境中，如核事故或医疗辐射过度暴露，也会破坏造血干细胞的正常功能，增加患病风险。

三、临床表现

1.贫血表现：患者常出现面色苍白、乏力、头晕等症状，这是由于骨髓中白血病细胞增殖抑制了正常红细胞的生成，导致红细胞数量减少，携氧能力下降所致。不同年龄阶段的患者贫血表现可能有所差异，儿童可能还会影响生长发育。

2.出血倾向：可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重时可出现消化道出血、颅内出血等。这是因为白血病细胞浸润骨髓，使血小板生成减少，同时白血病细胞释放的物质还会影响血小板的功能，导致凝血功能异常。

3.感染：患者易发生感染，常见的感染部位有口腔、呼吸道、泌尿系统等，体温可升高。这是由于白血病患者的正常白细胞被白血病细胞取代，导致机体免疫力下降，无法有效抵御病原体入侵。

四、实验室检查

1.血常规：白细胞计数可增高、正常或减低，分类中可发现异常的原始和幼稚细胞；红细胞计数及血红蛋白含量降低；血小板计数减少。不同年龄的患者血常规各项指标的正常范围略有不同，儿童的正常范围与成人有差异，需依据儿童的生理特点进行判断。

2.骨髓穿刺检查：骨髓涂片显微镜下可见大量原始和幼稚髓系细胞，这是诊断急性非淋巴细胞白血病的重要依据。通过骨髓活检等进一步检查还可以了解骨髓的增生程度、白血病细胞的浸润情况等。

五、诊断与鉴别诊断

1.诊断：主要依据临床表现、血常规、骨髓穿刺等检查结果进行综合判断。当患者出现上述贫血、出血、感染等临床表现，血常规显示血细胞异常，骨髓穿刺发现大量原始和幼稚髓系细胞时，即可诊断为急性非淋巴细胞白血病。

2.鉴别诊断：需与再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等疾病相鉴别。再生障碍性贫血主要表现为全血细胞减少，骨髓增生低下；骨髓增生异常综合征则有骨髓病态造血等特点，通过骨髓穿刺、血常规及相关基因检测等可以进行鉴别。

六、治疗

1.诱导缓解治疗：常用化疗方案，通过使用化学药物杀灭白血病细胞，使骨髓造血功能恢复正常。不同的急性非淋巴细胞白血病亚型可能采用不同的化疗方案。

2.缓解后治疗：包括巩固治疗和维持治疗等，进一步清除体内残留的白血病细胞，防止复发。巩固治疗一般在诱导缓解治疗达到完全缓解后进行，维持治疗则是长期使用化疗药物或其他治疗手段以维持病情缓解。

七、预后

预后与患者的年龄、白血病亚型、治疗反应等多种因素有关。一般来说，年轻患者的预后相对较好，某些低危亚型的急性非淋巴细胞白血病经过积极治疗有较高的缓解率和长期生存率；而老年患者或高危亚型患者的预后相对较差。在治疗过程中，需充分考虑患者的年龄因素对治疗耐受性的影响，选择合适的治疗方案，并关注患者在治疗过程中的心理状态和生活方式调整，以提高患者的生活质量和预后。