甲状腺髓样癌约占所有甲状腺癌的3%-10%，起源于甲状腺滤泡旁细胞，遗传、生活方式、病史等可致其发病，有甲状腺结节、激素相关及转移相关表现，通过实验室、影像学、病理学检查诊断，可手术、靶向、放射治疗，预后与多种因素相关，早期规范治疗预后较好，有家族遗传背景等需长期密切随访。
一、定义
甲状腺髓样癌是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的恶性肿瘤，约占所有甲状腺癌的3%-10%。甲状腺滤泡旁细胞能分泌降钙素等物质，所以甲状腺髓样癌患者血清降钙素水平通常会升高，这也是诊断和监测该疾病的重要指标之一。
二、发病因素
1.遗传因素：约25%的甲状腺髓样癌具有遗传性，常与RET原癌基因突变相关，如多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）相关的甲状腺髓样癌，患者往往有家族遗传倾向，在儿童期或青少年期就可能发病，女性和男性在遗传易感性上无显著差异，但有家族病史的人群需要更密切监测。
2.生活方式因素：长期暴露于辐射环境可能增加甲状腺髓样癌的发病风险，比如儿童期颈部接受过放射治疗的人群，患甲状腺髓样癌的几率会明显升高；不健康的生活方式如长期熬夜、过度劳累等可能会影响机体的内分泌和免疫系统，间接对甲状腺细胞的生长调控产生不利影响，但目前确切机制尚不十分明确。
3.病史因素：本身有其他内分泌相关疾病，若未得到有效控制，可能增加甲状腺髓样癌的发生概率，例如患有MEN2等内分泌综合征的患者，由于其体内内分泌调节紊乱，更易引发甲状腺滤泡旁细胞的异常增殖恶变。
三、临床表现
1.甲状腺结节：多数患者首发症状是甲状腺内出现无痛性结节，结节质地硬、固定，活动度差，这是因为肿瘤细胞在甲状腺内无序增殖形成肿块。
2.激素相关表现：由于肿瘤细胞分泌降钙素等物质，部分患者会出现腹泻症状，这是降钙素等激素影响肠道功能所致；还可能出现面色潮红等类癌综合征表现，是肿瘤细胞分泌的5-羟色胺等物质引起血管扩张等反应。
3.转移相关表现：当肿瘤发生颈部淋巴结转移时，可触及颈部肿大淋巴结；若发生远处转移，如转移至肺部，可能出现咳嗽、咯血等症状；转移至骨骼时，会有骨痛等表现。
四、诊断方法
1.实验室检查：检测血清降钙素水平是重要的诊断手段，甲状腺髓样癌患者血清降钙素通常明显升高；同时可检测癌胚抗原（CEA）等指标，部分患者CEA也会升高。
2.影像学检查：超声检查可初步了解甲状腺结节的大小、形态、血流等情况；CT和磁共振成像（MRI）检查能更清晰地显示肿瘤与周围组织的关系以及有无转移灶；正电子发射断层显像-计算机断层扫描（PET-CT）对于发现全身转移病灶有较高价值。
3.病理学检查：细针穿刺细胞学检查是常用的获取病理诊断的方法，通过抽取结节内细胞进行病理分析，明确肿瘤的性质。
五、治疗方式
1.手术治疗：手术是甲状腺髓样癌的主要治疗手段，通常需要进行甲状腺全切或近全切术，同时清扫颈部淋巴结。对于早期患者，通过手术有可能达到根治的目的；对于有转移的患者，手术也可切除局部病灶，缓解症状。
2.靶向治疗：对于晚期或复发转移的甲状腺髓样癌患者，靶向药物治疗是一种重要的治疗选择，例如针对RET基因突变的靶向药物，能特异性作用于肿瘤细胞，抑制其生长和增殖，但药物的选择需要根据患者的基因检测结果来确定。
3.放射治疗：一般不作为首选治疗方式，多用于术后辅助治疗或晚期肿瘤的姑息治疗，通过放射线杀灭肿瘤细胞，但可能会引起放射性甲状腺炎等不良反应。
六、预后情况
甲状腺髓样癌的预后与多种因素相关，如肿瘤的分期、是否有淋巴结转移和远处转移、手术是否彻底等。早期诊断并接受规范治疗的患者预后相对较好，5年生存率较高；而晚期患者预后较差。对于有家族遗传背景的患者，需要长期密切随访，因为遗传相关的甲状腺髓样癌有复发倾向，儿童期发病的患者由于其生长发育阶段，预后情况可能相对复杂，需要综合多方面因素进行评估和管理。
