什么是儿童失神癫痫
儿童失神癫痫是常见特发性全身性癫痫综合征，起病于儿童期，313岁多发，67岁为高峰。临床有典型发作表现及特定诱发因素，与遗传、大脑发育有关。诊断靠临床症状评估、脑电图及排除其他疾病，治疗包括药物（如丙戊酸钠）和非药物（调整生活方式），多数预后良好，少数可能发作难控或影响认知等，需长期随访及干预。
一、定义
儿童失神癫痫是一种常见的特发性全身性癫痫综合征，主要起病于儿童期，多在313岁之间发病，其中高峰年龄为67岁。
二、临床症状
1.典型发作表现
发作时表现为突然发生的意识丧失，正在进行的活动停止，双眼凝视前方，呼之不应，可伴有简单的自动性动作，如咂嘴、咀嚼、吞咽等，一般持续数秒至数十秒，突然恢复意识，继续原来的活动，但对发作过程不能回忆。这种发作可以频繁出现，每日可发作数次至数百次。
脑电图（EEG）具有特征性改变，表现为双侧对称、同步、弥漫性3Hz棘慢波综合，发作间期EEG背景活动正常。
2.发作的诱发因素
过度换气是常见的诱发因素，让患儿进行过度换气一段时间后，容易诱发失神发作。此外，情绪因素、睡眠觉醒周期等也可能对发作有一定影响，例如在睡眠不足、疲劳、情绪激动等情况下，发作可能会增多。
三、病因及发病机制
1.遗传因素
儿童失神癫痫具有明显的遗传倾向，多数为常染色体显性遗传伴不完全外显率。研究表明，与失神癫痫相关的基因有多个，如GABRG2基因等。这些基因的突变或异常表达可能影响神经元的抑制性神经递质γ氨基丁酸（GABA）的功能，导致神经元兴奋性和抑制性失衡，从而引发癫痫发作。
2.大脑发育因素
在儿童大脑发育过程中，神经系统的结构和功能尚未完全成熟。儿童失神癫痫患儿的大脑在神经环路、神经元的连接等方面可能存在异常，使得大脑容易出现异常的同步放电，进而导致失神发作的发生。
四、诊断
1.临床症状评估
详细询问患儿的发作史，包括发作的表现、频率、诱发因素等。医生会重点关注发作时的意识丧失情况、伴随的自动症等表现，这些临床特征对于初步怀疑儿童失神癫痫非常重要。
2.脑电图检查
脑电图是诊断儿童失神癫痫的重要依据。典型的发作间期脑电图表现为双侧对称、同步的3Hz棘慢波综合，发作期脑电图则是这种棘慢波综合的广泛出现。对于不典型发作的患儿，可能需要多次脑电图检查，甚至进行长程脑电图监测，以捕捉到发作时的脑电图改变。
3.排除其他疾病
需要排除其他类似症状的疾病，如晕厥、短暂性脑缺血发作等。通过详细的病史询问、体格检查以及必要的辅助检查，如头颅影像学检查（如头颅CT或MRI）等，以明确是否存在其他导致类似发作的病因。头颅影像学检查主要是为了排除颅内器质性病变，如肿瘤、脑血管畸形等。
五、治疗
1.药物治疗
常用的治疗药物有丙戊酸钠等。丙戊酸钠对儿童失神癫痫有较好的疗效，它可以通过调节神经元的离子通道等机制来抑制神经元的异常放电。但在治疗过程中，需要密切监测药物的不良反应，如肝肾功能损害等。由于儿童处于生长发育阶段，药物的选择和使用需要充分考虑其年龄特点和个体差异。
2.非药物治疗
对于儿童失神癫痫患儿，应注意生活方式的调整。保证患儿充足的睡眠，避免过度疲劳、睡眠不足等诱发因素。同时，要避免过度换气等容易诱发发作的行为。家长需要密切观察患儿的发作情况，记录发作的时间、频率等，以便医生调整治疗方案。
六、预后
1.多数预后良好
大多数儿童失神癫痫患儿经过规范的治疗，发作可以得到较好的控制。随着年龄的增长，部分患儿的发作会逐渐减少甚至停止。一般在青春期前后，发作有自行缓解的趋势。但在治疗过程中需要长期随访，观察病情的变化以及药物的不良反应等情况。
2.少数可能存在问题
少数患儿可能会出现发作难以控制的情况，或者伴有其他类型的癫痫发作。对于这些患儿，需要进一步调整治疗方案。同时，长期的癫痫发作可能会对患儿的认知功能等产生一定影响，因此需要密切关注患儿的学习、智力等方面的发育情况，及时采取相应的干预措施。例如，对于存在认知功能受影响的患儿，可能需要进行康复训练等辅助治疗。
