癫痫诊断的依据
癫痫的诊断涉及病史采集、神经系统检查、脑电图检查、影像学检查、血液检查及其他检查。病史采集包括现病史、既往史、家族史;神经系统检查包括一般状况和神经系统体征;脑电图检查有常规脑电图及诱发试验;影像学检查有头颅CT和头颅MRI;血液检查包括血常规和生化检查;其他检查有脑脊液检查和基因检测。
一、病史采集
1.现病史:详细询问癫痫发作的具体表现,包括发作时的症状,如是否有肢体抽搐、抽搐的部位、发作时的意识状态、有无感觉异常、发作持续时间、发作频率等。不同年龄阶段癫痫发作表现有所差异,儿童可能出现失神发作,表现为突然发呆、停止正在进行的活动等;成人部分性发作可能有身体某一局部的抽搐等。例如儿童失神发作通常每天可发作数次至数十次,而成人部分性发作频率相对较低。同时要了解发作的诱因,如是否有睡眠不足、饮酒、特定的声光刺激等。
2.既往史:了解患者既往是否有脑部疾病史,如脑炎、脑膜炎、脑外伤、脑血管病等,这些疾病都是导致癫痫的常见病因。还需询问患者既往的治疗情况,是否用过抗癫痫药物,药物的疗效和不良反应等。
3.家族史:询问家族中是否有癫痫患者,因为部分癫痫具有遗传倾向,如青少年肌阵挛癫痫等有一定的遗传概率。
二、神经系统检查
1.一般状况:观察患者的精神状态、智力发育情况(儿童患者)等。例如儿童癫痫患者若存在智力发育落后,可能提示有脑部发育相关的病因导致癫痫。
2.神经系统体征:检查患者的肌力、肌张力、腱反射、病理反射等。部分癫痫患者可能存在神经系统阳性体征,如脑部病变导致的偏瘫、偏身感觉障碍等定位体征。
三、脑电图检查
1.常规脑电图:脑电图是诊断癫痫最重要的辅助检查方法之一。癫痫发作时脑电图可出现特异性的痫性放电波型,如棘波、尖波、棘-慢波综合、尖-慢波综合等。但常规脑电图记录时间有限,约20-30分钟,可能遗漏发作间期的痫性放电,所以有时需要进行长时程脑电图监测,如24小时脑电图监测,甚至更长时间的视频脑电图监测,以提高痫性放电的检出率。例如视频脑电图可以同步记录患者发作时的临床表现和脑电图变化,有助于准确判断发作类型和起源部位。
2.诱发试验:包括闪光刺激、过度换气等诱发试验。过度换气可使约10%的正常人出现痫性放电,对于怀疑癫痫但常规脑电图阴性的患者有一定的诊断价值;闪光刺激可诱发光敏性癫痫患者出现痫性放电。
四、影像学检查
1.头颅CT:可以发现脑部的结构性病变,如脑肿瘤、脑梗死、脑出血、脑先天性畸形等。对于急性脑卒中导致的癫痫发作,头颅CT能快速明确病变情况。但头颅CT对颅内微小病变、早期脑梗死的诊断有时可能不够敏感。
2.头颅MRI:相较于头颅CT,头颅MRI对脑部软组织的分辨率更高,能更清晰地发现脑部的细微病变,如海马硬化、脑皮层发育畸形、微小的脑肿瘤等。在癫痫的病因诊断中具有重要价值,尤其是对于颞叶癫痫等常见类型,头颅MRI常能发现海马硬化等病变。例如颞叶癫痫患者中约有60%-80%存在海马硬化,通过头颅MRI可以准确观察到海马的形态学改变。
五、血液检查
1.血常规:了解患者的白细胞、红细胞、血小板等情况,有助于排查是否有感染等血液系统异常导致的癫痫可能。例如严重感染可能引起脑部炎症,进而导致癫痫发作。
2.生化检查:包括血糖、肝肾功能、电解质等检查。血糖异常如低血糖或高血糖都可能导致癫痫发作,通过生化检查可以明确血糖水平;肝肾功能异常可能影响抗癫痫药物的代谢,需要监测肝肾功能来调整药物治疗;电解质紊乱如低血钙、低血镁等也可能诱发癫痫发作,通过生化检查可及时发现并纠正。
六、其他检查
1.脑脊液检查:对于怀疑有颅内感染导致癫痫的患者,脑脊液检查有助于明确是否存在感染,如通过脑脊液的白细胞计数、蛋白含量、糖含量以及病原体检测等,可判断是细菌性脑膜炎、病毒性脑炎等哪种类型的颅内感染,从而指导治疗。
2.基因检测:对于部分怀疑有遗传性癫痫的患者,基因检测可以发现相关的致病基因,有助于明确癫痫的遗传病因,例如对于一些遗传性癫痫综合征,如Dravet综合征等,通过基因检测可以找到特定的致病基因变异。



