急性白血病通过病史采集询问症状表现、生活环境、家族病史等；体格检查观察一般状况及血液系统相关体征；实验室检查包括血常规、骨髓穿刺检查、细胞化学染色、免疫学检查、细胞遗传学和分子生物学检查；影像学检查有胸部X线或CT、腹部超声等，综合这些手段确诊，需考虑患者年龄、性别、生活方式、病史等对病情表现和诊断的影响。
一、病史采集
详细询问患者的症状表现，包括是否有发热、乏力、面色苍白、皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血等情况，以及这些症状出现的时间、发展变化情况；了解患者的生活环境，是否有长期接触化学物质（如苯及其衍生物等）、放射性物质的经历；询问家族中是否有血液系统疾病患者。不同年龄、性别的人群，急性白血病的表现可能有所差异，儿童可能更易出现发热、贫血、骨痛等表现，而成年人可能以贫血、出血等为主要表现。长期接触化学毒物或放射性物质的人群患急性白血病的风险较高，有家族血液病史的人群也需重点排查。
二、体格检查
（一）一般状况
观察患者的精神状态、面色、有无黄疸等，评估患者的营养状况。
（二）血液系统相关体征
检查有无肝、脾、淋巴结肿大，急性白血病患者可能出现不同程度的肝脾肿大以及浅表淋巴结肿大，如颈部、腋窝、腹股沟等部位的淋巴结肿大。
三、实验室检查
（一）血常规
1.白细胞计数：多数患者白细胞计数增多，超过$10×10^9/L$称为白细胞增多性白血病，也有患者白细胞计数正常或减少，低者可低于$1.0×10^9/L$，称为白细胞不增多性白血病。
2.红细胞及血红蛋白：多数患者呈正细胞正色素性贫血，血红蛋白浓度降低。
3.血小板：血小板计数常减少，但也有少数患者血小板计数正常或增多。
（二）骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片细胞学检查：是确诊急性白血病的关键依据。骨髓增生明显活跃或极度活跃，原始细胞和幼稚细胞增多，一般超过骨髓有核细胞的$30\%$，就符合急性白血病的形态学诊断标准。不同类型的急性白血病，原始细胞的形态学特点有所不同，如急性髓系白血病的原始细胞常有髓过氧化物酶阳性等表现，急性淋巴细胞白血病的原始淋巴细胞有其独特的形态特征。
2.骨髓活检：对于骨髓穿刺涂片干抽、骨髓增生低下等情况，骨髓活检有助于更准确地评估骨髓的造血情况和原始细胞的分布情况，进一步明确诊断。
（三）细胞化学染色
通过细胞化学染色可以辅助鉴别急性白血病的类型，例如过氧化物酶染色、苏丹黑染色主要用于鉴别急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病，前者呈阳性，后者呈阴性；糖原染色有助于鉴别急性淋巴细胞白血病（常呈阳性）和急性髓系白血病（常呈阴性或弱阳性）等。
（四）免疫学检查
利用流式细胞仪对白血病细胞进行免疫表型分析，根据白血病细胞表达的系列相关抗原，可明确白血病细胞的来源和分化阶段，从而准确区分急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病及其不同的亚型，为治疗方案的选择提供重要依据。
（五）细胞遗传学和分子生物学检查
1.细胞遗传学检查：可以发现白血病细胞是否存在染色体数目和结构的异常，例如急性髓系白血病中常见的$t(15;17)$（早幼粒细胞白血病）、$t(8;21)$（粒细胞白血病）等特异性染色体易位，急性淋巴细胞白血病中常见的$t(9;22)$（Ph染色体）等，这些染色体异常具有重要的诊断和预后判断价值。
2.分子生物学检查：检测白血病细胞中的融合基因等分子异常，如急性早幼粒细胞白血病中的$PML-RARα$融合基因等，对于明确白血病的分子发病机制、指导治疗和判断预后具有重要意义。
四、影像学检查
（一）胸部X线或CT检查
了解肺部是否有白血病细胞浸润等情况，有助于评估病情。
（二）腹部超声检查
观察肝、脾、淋巴结等情况，对于判断有无肝脾肿大、腹腔淋巴结肿大等有帮助。
通过以上病史采集、体格检查、实验室检查和影像学检查等综合手段，来确诊急性白血病。在整个诊断过程中，要充分考虑患者的年龄、性别、生活方式、病史等因素对病情表现和诊断的影响，确保诊断的准确性。例如，儿童患者在采集病史时需更注重家长的描述以及与儿童临床表现相关的细节；长期接触有害化学物质的患者要重点排查相关因素对白血病发生的影响等。
