粘多糖病有多种症状表现。在体格发育异常方面，有特殊面容（头大、头型异常、面部粗糙等）和骨骼畸形（胸廓、脊柱、长骨等畸形）；神经系统症状包括智力发育迟缓、部分患儿有癫痫发作和肌张力异常；眼部有角膜浑浊、可能出现视网膜病变等；其他系统中，呼吸系统因胸廓畸形等致呼吸功能受限、易患呼吸道感染，心血管系统可有瓣膜病变、心肌肥厚等异常。
一、体格发育异常方面
1.面容改变
患儿通常会出现特殊面容，如头大、头型异常（舟状头），面部粗糙，眼距增宽，鼻梁低平，唇厚，牙龈肥厚等。这是由于粘多糖在体内累积，影响了面部骨骼和软组织的正常发育。从发病机制来看，粘多糖病是由于溶酶体中参与粘多糖降解的酶缺乏，导致粘多糖不能正常代谢而在体内蓄积，累及面部结构。不同类型的粘多糖病在面容表现上可能会有一定差异，但总体都有明显的面部异常特征。
对于婴幼儿期的患儿，家长若发现孩子头型与同龄儿明显不同，面部逐渐出现上述改变，应引起重视。因为这种面容改变可能是粘多糖病早期较易察觉的症状之一，且随着年龄增长会逐渐加重。
2.骨骼畸形
骨骼方面会出现多种畸形。例如，胸廓畸形，表现为胸廓扁平、狭窄等；脊柱畸形，常见脊柱后凸、侧凸等，影响身体的正常姿势和运动功能。长骨也会有异常，如四肢短小、弯曲，手指粗短呈爪状等。骨骼畸形的发生是因为粘多糖沉积影响了骨骼的生长和发育过程，导致骨骼的结构和形态异常。在儿童的生长发育阶段，骨骼畸形会严重影响其身体的正常功能和外观，例如脊柱畸形可能会影响心肺功能，导致呼吸受限等问题。
二、神经系统症状方面
1.智力发育迟缓
多数粘多糖病患儿会出现智力发育迟缓的情况。智力发育水平低于同龄正常儿童，表现为认知能力、语言发育等方面落后。这是由于粘多糖在神经系统的累积，影响了神经细胞的正常功能和大脑的发育。不同类型的粘多糖病智力受累程度有所不同，但总体上都存在不同程度的智力发育障碍。对于有粘多糖病家族史或出现智力发育落后迹象的儿童，需要及时进行相关检查以明确诊断。
在婴幼儿期，可能表现为对周围环境反应迟钝，对声音、图像等刺激的反应不如正常婴儿灵敏。随着年龄增长，这种智力发育迟缓会逐渐明显，与同龄儿童在学习、认知等方面的差距逐渐拉大。
2.其他神经系统表现
部分患儿可能出现癫痫发作，这是由于粘多糖沉积影响了大脑的神经电活动，导致异常放电。另外，还可能出现肌张力异常，如肌张力增高或降低，影响肌肉的正常运动功能。肌张力异常会进一步影响患儿的运动发育，例如肌张力增高可能导致患儿肢体活动不灵活，肌张力降低可能使患儿肌肉松弛，难以维持正常的坐姿、站姿等。
三、眼部症状方面
1.角膜浑浊
约半数以上的粘多糖病患儿会出现角膜浑浊的情况。角膜是眼睛的重要结构，浑浊会影响视力。角膜浑浊是因为粘多糖在角膜组织中沉积，导致角膜的透明度下降。随着病情进展，角膜浑浊可能会逐渐加重，严重影响患儿的视力发育。对于发现孩子眼睛角膜有异常浑浊表现的情况，需要考虑粘多糖病的可能。
在儿童早期，家长可能会发现孩子的眼睛看起来不像正常孩子那样清澈明亮，通过眼科检查可以发现角膜浑浊的体征。
2.其他眼部异常
还可能出现视网膜病变等眼部问题，影响视觉功能。视网膜病变是由于粘多糖沉积累及视网膜组织，影响了视网膜的正常结构和功能，进而影响视力。这会对患儿的生活质量产生较大影响，例如影响其阅读、玩耍等活动。
四、其他系统症状方面
1.呼吸系统
由于胸廓畸形等原因，可能会影响呼吸系统功能，导致呼吸功能受限，表现为呼吸急促、易患呼吸道感染等。胸廓畸形使胸廓的容积减小，肺的扩张受到限制，从而影响气体交换。呼吸道感染的易感性增加是因为患儿的呼吸功能不良，呼吸道的防御能力相对较弱。例如，在呼吸道感染高发季节，粘多糖病患儿比正常儿童更容易出现肺炎等呼吸道感染性疾病。
2.心血管系统
部分患儿可能出现心血管系统的异常，如心脏瓣膜病变、心肌肥厚等。心脏瓣膜病变会影响心脏的血液流动，心肌肥厚会增加心脏的负担，长期可能导致心脏功能受损。这是由于粘多糖沉积可能累及心脏组织，影响心脏的正常结构和功能。对于有心血管系统异常表现的粘多糖病患儿，需要密切监测心脏功能，以便及时发现并处理可能出现的心脏并发症。
